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AUTISMO (ASD = Autism Spectrum Disorder) (DSM V + slide) (slide – storia e precursori) L’AUTISMO è il disturbo più studiato e il più complesso (colpisce tutte le aree del funzionamento dell’individuo per cui è necessaria una collaborazione interdisciplinare). In passato si riteneva che potesse essere provocato dalle mamme freezer/iceberg e fu inserito tra le PSICOSI. L’autismo è GENETICO, la sua origine genetica è dimostrata da 2 elementi: o Familiarità, ovvero l’individuazioni di disturbi negli alberi genealogici; o Prevalenza di genere: autismo prevalente nei maschi (le bambine autistiche tendono a essere particolarmente più gravi) Autismo può evolvere con il tempo (in alcune fasi della vita è più visibile) e non è provocato dai vaccini I diversi approcci hanno dato origine a diverse tecniche terapiche: Prima si lavorava sulla SFERA AFFETTIVA (es: HOLDING - tecnica di abbraccio contenitivo, criticato nonostante abbia portato anche benefici) Successivamente sulla TEORIA DELLA MENTE, Oggi si dà importanza anche alla SFERA NEUROLOGICA: partendo da idea che il cervello si modifica sempre sino alla morte, si cerca di trovare le aree del cervello che possano svolgere il ruolo di quelle aree non sviluppate o danneggiate. per trovare queste aree, visto che il cervello non manda impulsi alla periferia, l’input arriva dall’esterno e partendo dalla periferia arriva al cervello permettendo così di trovare un’altra area in grado di specializzarsi (si utilizza tale metodo su chi fa riabilitazione). Nell’ambito dell’autismo la comunicazione è molto diversa. Le persone con il disturbo dello spettro autistico sono deficitarie della comunicazione pragmatica, ovvero non comprendono il significato implicito/metafore di una comunicazione: o “mi puoi passare il pane?” “si te lo posso passare” non glielo passa in quanto ha chiesto solo se lo può passare, non gli ha chiesto di passarglielo. La pragmatica si inizia a sviluppare con la comparsa del POINTING (capacità dichiarativa); essa non compare/compare tardi negli individui con disturbo dello spettro autistico.
CAUSE IPOTIZZATE
Le interpretazioni più recenti attribuiscono un ruolo fondamentale nella genesi dell’autismo a fattori neurofisiologici e genetici Teoria dei portatori sani Ipotizza che l’autismo sia determinato da una disfunzione morfofunzionale del Sistema Nervoso Centrale, le ricerche basate sulla ricerca di una base biologica dell’autismo partono dall’osservazione di sindromi che su base organica che spesso appaiono associate all’autismo. Sono escluse le ipotesi psicodinamiche e ambientali come causa primaria. Le strutture chiamate in causa: Corteccia cerebrale (assottigliamento) Lobi frontali Cervelletto Sistema limbico (ippocampo e amigdala) Corpo calloso. Ognuno di queste strutture agirebbe come fattore di rischio, ossia causerebbe l’insorgenza della malattia, solo in presenza di altri fattori (fattori genetici oppure ambientali che favoriscono l’espressione dei geni “malati”). Secondo questa teoria, esisterebbero molti soggetti normali portatori di questi geni, ma che non hanno sviluppato l’autismo, perché non sono intervenuti altri fattori “precipitanti”. Inoltre, l’alta prevalenza dei disturbi autistici nei maschi ha suggerito un possibile ruolo di fattori ormonali (neuroendocrini), che agiscono durante lo sviluppo embrionale e fetale. Nei maschi, lo sviluppo è dominato dalla presenza di ormoni androgeni, come il testosterone, rispetto a quello delle femmine dove sono gli estrogeni a prevalere. Queste considerazioni sono alla base della teoria che vede il cervello nell’autismo come una forma «estrema di cervello maschile». Teoria dell’anomalia nei neurotrasmettitori Altre ricerche si sono concentrate sulle anomalie quantitative e qualitative, a livello recettoriale o nei neurotrasmettitori attivi nel sistema fronto-striatale, come serotonina, dopamina, ossitocina, vasopressina Teoria dell’interazione di geni multipli L'interazione sarebbe di almeno 10 geni, in vari cromosomi: 2, 6, 7, 13, 15, 16, 17, coinvolti nella produzione di proteine connesse alla trasmissione sinaptica, reelina, recettori GABA, costruzione DNA.
Intersoggettività secondaria: dai 9 ai 18 mesi, il bambino inizia utilizzare gli strumenti che aveva sperimentato nell’intersoggettività primaria come spinta per incontrare altri soggetti e per scambiare con loro esperienze relative a quello che accade nell’ambiente circostante. Teoria della Coerenza Centrale di Frith (1989) e Happé (1996) Ipotizza la debolezza nella capacità di sintetizzare in un tutto coerente le molteplici informazioni parcellari che investono i nostri sensi (capacità di coerenza centrale): questo determinerebbe l’elaborazione segmentata delle esperienze, la difficoltà ad accedere dal particolare al generale, la polarizzazione dell’attenzione sui dettagli. Teoria delle Funzioni Esecutive di Pennington (1996) Le Funzioni Esecutive sono una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Il deficit cognitivo dei pazienti con Autismo porterebbe a difficoltà nell’inibire risposte comportamentali non controllate, nel produrre ed utilizzare i feedback, nel formulare mentalmente un piano comportamentale, nello spostare in modo flessibile l’attenzione, nella capacità di non rimanere rigidamente ancorati ai dati percettivi che provengono dal contesto. Teoria della Mente di Baron-Cohen (1985) La teoria della mente riguarda la capacità di leggere progressivamente gli stati d’animo, i sentimenti, i desideri e le credenze delle persone, la capacità di categorizzarli in un sistema di conoscenze e la possibilità di effettuare delle rappresentazioni mentali degli altri (meta- rappresentazioni) L’autore individua alcuni precursori della teoria della mente nei primi anni di vita, es: lo sguardo referenziale, l’attenzione condivisa ed il gioco “per finta” Il deficit della Teoria della Mente nell’Autismo determina una situazione di “Cecità mentale” che si traduce nell’incapacità di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui, quindi l’incapacità di comprendere e prevedere il comportamento degli altri. LA STORIA Nel 1911 Bleurel definì l’autismo uno dei tratti della SCHIZOFRENIA. Nel 1943 Kanner definì l’autismo come una sindrome (termine sindrome indica un insieme di sintomi, ovvero “segni” osservabili). Egli studia per 5 anni 11 bambini che presentavano caratteristiche comuni: o Isolamento “autistico” o Attività ed espressioni ripetitive o Sviluppo anomalo del linguaggio Nel 1944 Asperger fornì una descrizione di bambini con fenomeni comportamentali ed espressivi che davano luogo a difficoltà nell’integrazione sociale. o Includeva casi con danni organici ed altri che sfumano nella normalità.
o Oggi viene indicata con il suo nome un sindrome per descrivere persone autistiche dotate. Alla fine degli anni 40’ Battelheim parlò di autismo come PSICOSI INFANTILE: o Utilizzando concetti psicoanalitici e o Docalizzando l’origine del disturbo nelle prime relazioni madre-bambino. o Nel 1967 pubblicò “La fortezza vuota” (libro sull’autismo infantile). Alla fine degli anni 60’ Tustin pubblicò numerosi studi riguardanti la funzione di barriera svolta dall’autismo e sugli aspetti protettivi dell’autismo. o Affermò inoltre che i bambini autistici potevano essere trattati proficuamente con la psicoterapia. Nel 1966 Schopler con il sostegno del Ministero dell’Educazione, in Nord Carolina varò un programma di trattamento psicoeducativo in cui i genitori erano coterapeuti. o Nel 1980 pubblicò un saggio in cui definì le linee guida dell’intervento psicoeducativo TEACCH* Alla fine del 1966 comparirono le prime ricerche a carattere eziologico (eziologia= scienza che si occupa di ricercare le causa che provocano certi fenomeni). o Negli anni 70’- 80’ la ricerca cominciò a dimostrare che numerosi bambini con autismo presentavano dei danni organici. Timbergen (Nobel 1973 per l’ etologia = scienza che studia il comportamento animale ) Osserva comportamenti di avvicinamento e di allontanamento dei bambini con autismo e lega l’origine del processo al contesto socio-culturale. La concezione del conflitto motivazionale (in cui sono contemporaneamente presenti sia la tendenza a ritirarsi ed evitare le situazioni sociali, sia il desiderio di avvicinarsi per stabilire un contatto) sarà ripresa in Italia da Zappella nel 1987. Nel 1978 Rutter & Schopler rividero i criteri della diagnosi. Basandosi su numerose ricerche precedenti, nel 1983 formalizzarono l’ipotesi che l’autismo fosse un disturbo cognitivo. Nel 1985 Baron-Cohen, Leslie & Frith postularono l’assenza di una “TEORIA DELLA MENTE*” nelle persone con autismo, riferendosi alle loro difficoltà di attribuire pensieri e sentimenti a sé stessi o ad altri. o Nel 1989 la Frith pubblicò “ Autism: explainig the enigma ”, in cui fornisce un’esposizione di ciò che accade in una mente autistica. Si parla di “teoria della mente”, di “coerenza centrale”, di “funzioni esecutive”. Nel 1990 Lovaas pubblicò “ L’autismo: psicopedagogia speciale per bambini autistici ”. Il libro in cui vengono dettagliatamente descritte le basi dell’intervento comportamentale per i bambini con autismo. Negli anni 90’la comunità scientifica accettò la definizione di autismo come conseguenza di diversi tipi di danno neurologico.
preciso Il procedimento di decisione diagnostica. Seguirono il DSM IV ed il DSM IV Text Revised , che specificavano alcuni sintomi e precisavano i criteri della diagnosi differenziale. Nel 2015 è stato pubblicato il DSM V caratterizzato da numerose novità DSM IV o ASD è inserito nei DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO insieme a: disturbo di Asperger, disturbo di Heller, disturbo pervasivo non altrimenti specificato e sindrome di Rett. Criteri diagnostici: viene trattato come sindrome caratterizzata da una triade sintomatologica: compromissione qualitativa* dell’interazione sociale; o marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali (sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale). o incapacità di sviluppare interazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo. o mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone. o mancanza di reciprocità sociale o emotiva compromissione qualitativa* della comunicazione; o ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato. o in soggetti con linguaggio adeguato marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri. o uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico. o mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. o dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione. o sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici. o manierismi motori stereotipati e ripetitivi. o persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti COMPROMISSIONE QUALITATIVA * Alla base della differenza tra ritardo mentale: profilo di sviluppo “ritardato” ma omogeneo autismo:profilo di sviluppo “disarmonico” oltre che quasi sempre “ritardato” Decorso e sviluppo
Decorso: L’età di esordio è prima dei tre anni per almeno una delle aree della triade sintomatologica Presentazione dei sintomi sin dalla nascita Regressione dopo il primo anno (fra i 12 ed i 21 mesi) Il decorso è continuo Una piccola percentuale riesce, in età adulta, a vivere e a lavorare in maniera indipendente Un terzo riesce a raggiungere una parziale indipendenza I restanti rimangono dipendenti dalle cure per tutta la vita Caratteristiche collegate all’età Nei neonati e nella prima infanzia: Difficoltà a stare in braccio Mancanza di attenzione condivisa Difficoltà o avversione al contatto fisico o alle manifestazioni di affetto Mancanza di contatto visivo Mancanza di sorriso o di reciprocità sociale Mancanza di risposta alla voce dei genitori Apparente sordità Movimenti stereotipati o attività ripetitive Difficoltà nel gioco Nei bambini in età prescolare: Prendere la mano dell’adulto per ottenere oggetti Mancanza dello sguardo diretto Nell’adolescenza: Repentine variazioni dei problemi di comportamento Maggiore disponibilità (?) Negli adulti: Attenuazione dei problemi di comportamento Manifestazioni e disturbi associati (comorbilità) o Ritardo mentale o Profilo di sviluppo irregolare o Capacità verbali più deboli di quelle non verbali o Possono essere presenti “isole di abilità” o Il linguaggio espressivo può essere superiore alle abilità di comunicazione o “Sintomi comportamentali” o Risposte bizzarre a stimoli sensoriali o Disturbi dell’alimentazione o Disturbi del sonno o Anomalie dell’umore e dell’affettività o Paure e fobie
Accettare cambiamenti e generalizzare Ancorarsi a punti di riferimento 1 2 Esporsi e accettare responsabilità azione o emozione Accettare situazioni in cui la responsabilità azione o comunicazione è attribuibile a altri 1 3 Esprimere direttamente e immediatamente preferenza o scelta, e ad esprimerla verbalmente Effettuare scelte tra alternative definite e in maniera visualizzata 1 4 Esprimere direttamente e immediatamente emozioni e sentimenti Esprimere sentimenti e emozioni in maniera indiretta e mediata DSM V (slide) Differenze DSM IV – DSM V o Non si parla più di TRIADE SINTOMATOLOGICA [compromissione qualitativa dell’interazione sociale; compromissione qualitativa della comunicazione; modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (DSM IV)]; le categorie di sintomi vengono ridotte a due, si parla di DIADE SINTOMATOLOGICA, delle categorie di sintomi: Deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive Si parla di STEREOTIPIA [non è legata ad uno specifico problema, tutti possiedono stereotipie (toccarsi i capelli, mozzicare una penna), più che altro lo si fa per occupare il tempo]. Un tipo particolare di stereotipia è l’ECOLALIA, si divide in immediata (il bambino ripete ciò che ha appena sentito) e differita (il bambino ripete ciò che recupera dal suo vissuto, un ricordo). Gli autistici possiedono molte stereotipie a livello cinestesico (sfarfallio delle mani). Come possiamo aiutare un autistico ad abbandonare una stereotipia? Impiegandolo in attività alternative. o Viene eliminato il “ritardo/menomazione del linguaggio” fra i sintomi necessari alla diagnosi e viene introdotta la “ sensibilità insolita agli stimoli sensoriali ”, come sintomatologia compresa tra i “comportamenti ripetitivi” o L’autismo non fa più parte dei DISTURBI PERVASIVI, ma diviene una categoria DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO L’unificazione dei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo in un’unica categoria è la conseguenza di studi scientifici che hanno dimostrato come la distinzione in sottotipi non sia coerente nel tempo e come le differenze nelle abilità sociali e cognitiva dei sottogruppi si caratterizzino meglio in termini di un continuum Disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo non altrimenti specificato sono inseriti nei DISTURBI DELL SPETTRO AUTISTICO mentre sindrome di Rett è inserita tra i
DISTURBI NEUROLOGICI.
Il disturbo dello spettro dell’autismo comprende disturbi che precedentemente erano classificati come autismo infantile precoce, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, disturbo di asperger, disturbo pervasivo dello sviluppo senza altra specificazione, disturbo disintegrativo dell’infanzia. o Necessità di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala a tre punti: La diagnosi dei diversi sottotipi di disturbi pervasivi dello sviluppo è molto variabile tra i diversi centri diagnostici ed è più spesso associata a severità, livello linguistico o QI, piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi. o Nel DSM V viene introdotto il “ disturbo della comunicazione sociale ”: Le caratteristiche diagnostiche si sovrappongono parzialmente con i disturbi dello spettro autistico, poiché richiede la presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico e nell’uso sociale della comunicazione verbale e non verbale” Nel disturbo della comunicazione sociale non sono presenti interessi rigidi e ripetitivi o Si parla di esordio nella prima infanzia o È possibile assegnare una DOPPIA DIAGNOSI (importantissimo) L’introduzione di tutte queste novità nel DSM V portò a ritenere diminuite le diagnosi di autismo (ASD), è possibile che siano diminuite solo le false diagnosi basate su ICD 10: autismo infantile 299. DSM IV Text Revision: disturbo autistico CRITERI DIAGNOSTICI DSM V: (da qui fino a strumenti diagnosi riassunto basato su DSM V) A. deficit comunicazione/interazione sociale; B. pattern comportamentali basati su stereotipie e interessi ristretti; C. compromissione funzionamento vita individuo; D. sintomi entro infanzia E. sintomi non spiegabili con disturbi intellettivi A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo (QI INFERIORE A 75) e manifestato da tutti e tre i punti: o Deficit nella reciprocità socio-emotiva: Va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione
sviluppo. Spesso ASD e disabilità intellettiva sono concomitanti: perché si possa porre diagnosi di comorbilità è necessario che il livello di comunicazione sociale sia inferiore rispetto al livello atteso rispetto al livello di sviluppo personale SPECIFICATORI (DI GRAVITA’): Il livello di gravità si basa su:
- Compromissione della comunicazione sociale
- Sui pattern di comportamento. La gravità dovrebbe: Essere registrata in base al livello di supporto richiesto per ciascuno dei 2 ambiti psicopatologici Essere stimata separatamente per ciascuno dei 2 ambiti I tre livelli di gravità sono: o 3° livello: Richiede supporto molto sostanziale: Comunicazione sociale: Gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale causano grave difficoltà nel funzionamento; Iniziativa molto limitata nell’interazione sociale Minima risposta all’iniziativa altrui. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni e rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; È molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso. o 2° livello: Richiede supporto sostanziale: Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale verbale e non verbale, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; Iniziativa limitata nell’interazione sociale ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri. Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l’osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti è difficile ridirigere l’attenzione.
o 1° livello: richiede supporto: Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare interazioni sociali mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. (Può sembrare che abbia ridotto interesse nell’interazione sociale) Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli. ALTRI SPECIFICATORI Per registrazione autismo specificare se: Con o senza compromissione intellettiva (importante fare stime separate abilità verbali e non verbali) Con o senza compromissione del linguaggio Associato a condizione medica o genetica nota o a fattore ambientale (es: sindrome Rett,Down, X-fragile) Associato a altro disturbo del neurosviluppo Con catatonia Decorso e sviluppo I sintomi generalmente vengono riconosciuti tra i 12-24 mesi, ma possono essere osservati prima dei 12 se il ritardo dello sviluppo è grave, dopo i 24 se i sintomi sono attenuati. Possono essere caratterizzati da un guadagno evolutivo nella tarda infanzia (aumento di interesse per le interazioni sociali). Una piccola percentuale di individui peggiora durante l’adolescenza, mentre molti migliorano. La MODALITÀ DI ESORDIO può comprendere informazioni su: o Precoci ritardi dello sviluppo: I primi sintomi comportano frequentemente uno sviluppo ritardato del linguaggio, spesso associato a scarsi interessi sociali o a insolite interazioni sociali (prendere per mano qualcuno senza guardarlo negli occhi), a modalità di gioco stravaganti (spostare i giocattoli senza però giocarci) e a modalità di comunicazione insolite, conoscere l’alfabeto, ma non saper rispondere al proprio nome; la SORDITÀ può essere sospettata, ma viene generalmente esclusa). o Perdita di abilità sociali o linguistiche Alcuni bambini con ASD sperimentano fasi di plateau o di regressione dello
mascherare le loro difficoltà in pubblico, ma soffrono dello sforzo compiuto, inoltre i sintomi residui sono sufficienti a causare compromissione del funzionamento in ambito sociale o altre aree. o Non si hanno molte informazioni su ASD anziani. Molti ricevono la prima diagnosi in età adulta, spinti dalla diagnosi di un membro della famiglia o da una crisi relazionale in casa o a lavoro. Questo può impedire l’ottenimento di una storia dettagliata dello sviluppo. Prevalenza: 1% popolazione o Fattori culturali: Nonostante esistano differenze culturali rispetto alle norme dell’interazione sociale, della comunicazione verbale e delle relazioni, gli individui ASD presentano una marcata compromissione rispetto alle norme del loro contesto culturale. I fattori culturali e socioeconomici possono influenzare l’età di riconoscimento o di diagnosi (es: USA diagnosi e sottostima dei nordafricani) o Aspetti diagnostici correlati al genere: Il ASD viene diagnosticato quattro volte più nei maschi rispetto alle femmine Nella pratica clinica, le femmine tendono ad avere una maggiore probabilità di mostrare associazione a disabilità intellettiva, suggerendo che il disturbo nelle femmine senza compromissioni intellettive concomitanti o senza ritardi del linguaggio può non essere riconosciuto, forse a causa della più tenue manifestazione delle difficoltà sociali e di comunicazione Fattori di rischio e ASD o I fattori prognostici per ASD sono la presenza o l’assenza di disabilità intellettiva e compromissione del linguaggio associati e con problemi di salute mentali aggiuntivi. La presenza di epilessia e disturbo della struttura del linguaggio (incapacità di comprendere e costruire frasi grammaticalmente corrette), come diagnosi di COMORBILITÀ (coesistenza di più patologie diverse nello stesso individuo) è associata a una maggiore disabilità intellettiva e capacità verbale inferiore o Fattori ambientali: Una varietà di fattori aspecifici (basso peso alla nascita, età avanzata dei genitori, esposizione del feto a farmaci come Depakin = valproato) può contribuire al rischio di sviluppare un ASD. o Fattori genetici o fisiologici: Le stime di eredità del ASD variano tra il 37 e il 90% sulla base della concordanza tra gemelli. Attualmente il 15% dei casi di ASD sembra associato a una nota mutazione genetica (con diverse variazioni del numero di copie de novo o mutazioni de novo in specifici geni associati al disturbo in famiglie diverse). Tuttavia l’associazione tra ASD e
mutazione genetica non sembra essere pienamente penetrante. Per il resto dei casi il rischio sembra essere legato alla trasmissione poligenica, con centinaia di loci genetici che contribuiscono in maniera relativamente ridotta. Conseguenze funzionali dell’ASD o Difficoltà di apprendimento o Difficoltà adattive o Conseguenze per la salute, soprattutto in età avanzata DIAGNOSI DIFFERENZIALE Sindrome di Rett: in tale disturbo dopo i primi 4 anni individuo migliora le proprie abilità comunicative Mutismo selettivo: dove tuttavia reciprocità sociale non è compromessa (anche negli in cui bambino è muto) Disturbo del Linguaggio e Disturbo della Comunicazione Pragmatica: non vi è compromissione della comunicazione non verbale; inoltre in questi casi non vi sono pattern comportamentali rigidi, ripetitivi. Disabilità Intellettiva: non vi è discrepanza tra livello competenze socio-comunicative e abilità intellettuali (cosa che invece si verifica nell’autismo) Disturbo da Movimento Stereotipato Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività Schizofrenia: caratterizzato da allucinazioni e deliri che non si presentano nello spettro autistico COMORBILITÀ Il ASD è spesso associato a compromissione intellettiva e disturbo della struttura del linguaggio (cioè incapacità di comprendere e costruire frasi grammaticalmente corrette), che dovrebbe essere indicato quando possibile con specificatori pertinenti Il 70% può essere affetto da disturbo mentale concomitante Il 40% può avere due o più disturbi mentali concomitanti Comorbilità con
- DDAI (disturbo da deficit dell'attenzione ed iperattività; ADHD in inglese, da Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
- Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione
- Disturbi d’Ansia
- Disturbi Depressivi
- Disturbi del Sonno e dell’Alimentazione
- Comportamenti problematici e di Sfida
- Condizioni mediche associate come epilessia e stipsi
Criterio E Specifica che anche se deficit comunicazione sociali possono essere associati con disabilità intellettiva questi non sono in linea con livello sviluppo dell’individuo DIAGNOSI PER IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO – STRUMENTI (slide ) Come si fa la diagnosi di autismo? Richiede un approccio comprensivo e multidisciplinare (la diagnosi viene effettuata da un’equipe di specialisti). La diagnosi per l’autismo riguarda componenti COGNITIVE, RELAZIONALI, COMPORTAMENTALI. Non ci dovrebbero essere deficit cognitivi, in caso di presenza viene fatta una DOPPIA DIAGNOSI. La VALUTAZIONE deve includere misurazioni cognitive (QI) del comportamento adattivo e le misurazioni diagnostiche. Gli strumenti di osservazione diagnostica sono:
- CARS - Childhood Autism Rating Scale (Schopler, et al., 1988)
- ADOS-G - The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (Di Lavore, Lord, & Rutter, 1995; Lord, 1998; Lord et al., 1989)
- ADI-R - The Autism Diagnostic Interview-Revised (Lord et all. 1994)
- ABC - Autism Behavior Checklist (Krug; Arid, Almond, 1980)
- GARS - Gilliam Autism Rating Scale (Gilliam, 1995)
- PEP-R - Psycho-Educational Profile (Schopler et all.,1998)
- VABS - Vineland – Adaptive Behavior Scale (Sparrow et al., 1984
- CARS - Childhood Autism Rating Scale (Schopler) Scala di valutazione del comportamento autistico, specifica per il raccoglimento di informazioni provenienti da vari contesti da fonti multiple. Può essere utilizzata a partire dai 2 anni di età. Richiede circa 30 minuti per la somministrazione. E’ importante un training per l’utilizzo. La CARS esplora 15 aree di sviluppo (nelle slide ne sono riportate 14):
- Relazioni interpersonali
- Imitazione
- Affettività
- Utilizzo del corpo
- Gioco ed utilizzo degli oggetti
- Livello di adattamento
- Responsività agli stimoli visivi
- Responsività agli stimoli uditivi
- Modalità sensoriali
- Reazioni d’ansia
- Comunicazione verbale
- Comunicazione extra-verbale
- Livello di attività
- Funzionamento cognitivo A ciascuna area viene assegnato un punteggio da 1 a 4: 1 = nella norma; 2 = lievemente anormale; 3 = moderatamente anormale; 4 = gravemente anormale per l’età. Per determinare il grado di anormalità nelle aree di sviluppo si deve considerare la PECULIARITÀ, FREQUENZA, INTENSITÀ, DURATA del comportamento esaminato. La somma dei punteggi riportati in ciascuna area può variare da 15 a 60 ed esprime il livello di gravità dell’autismo. La maggioranza degli studi sembra fissare il cut-off a 30 per i bambini e a 27 per gli adolescenti (Mesibov et al., 1989)
- ADOS-G - The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (Lord) Basata sull’osservazione diretta e standardizzata del bambino Strutturata in moduli che esplorano il comportamento sociale in contesti comunicativi naturali. I diversi moduli comprendono prove selezionate in base all’età e al livello linguistico. Permette diagnosi entro lo spettro autistico sulla base dei criteri DSM e ICD. Adatto all’utilizzo a partire dai 2 anni (anche per bambini non verbali), fino all’età adulta. La somministrazione richiede 30-45 minuti, ma richiede training e procedure di convalida specifiche.
- ADI-R - The Autism Diagnostic Interview-Revised (Lord) Intervista semi-strutturata destinata ai genitori, Basata su domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco. La somministrazione necessita di circa 1 ora e mezza e richiede training specifici e successive procedure di convalida.
