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Malattie EreditarieMalattie Ereditarie
le malattie ereditarie sono portate da mutazioni genetiche che compaiono sui cromosomi del cariotipo genetico.
Ognuno di noi ha 46 cromosomi in 22 coppie. L’insieme dei 46 cromosomi formano il cariotipo → patrimonio genetico completo di
Gene → piccolo frammento di dna
Cromosoma → struttura a X dove dentro troviamo il DNA lungo 2 metri
Ereditarietà Ereditarietà
l’ereditarietà è la trasmissione da una generazione all’altra, delle caratteristiche anatomiche e fisiologiche della specie.
} eterosomica
autosomi (cromosomi dell’aspetto → genotipo)
46/xy (m) 46/xx (f) Patrimonio genetico
I genitori possono trasmettere alla progenie alcune malattie in seguito ad una mutazione del patrimonio genetico.
Mutazione → cambiamento improvviso del DNA
Poiché i geni hanno il compito di regolare una o più funzioni attraverso il controllo della sintesi della proteine, la conseguenza di una mutazione sarà la mancanza di una proteina o la produzione di una proteina inattiva. L’ereditarietà patologica può essere: unifattoriale → causata da un solo gene, plurifattoriale → causata da più geni o influenzata da fattori ambientali.
Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche
cromosomi omologhi → cromosoma che sta in coppia e portano le caratteristiche (autosomi) degli stessi geni, quindi sono uguali di forma e grandezza
patologia anomalia cromosomica sindrome di down (^) 47/21+ sindrome del grido di gatto (^) 46/ sindrome di turner (^) 45/X sindrome di klinefelter (^) 47/XXY serial killer (^) 47/XYY
Tipi di mutazioni cromosomiche Tipi di mutazioni cromosomiche
anomalie qualitative: delezione → perdita di un frammento di DNA, il cromosoma appare quindi più corto
traslocazione → il cromosoma cambia la sua posizione
Il neonato affetto da questa sindrome appare spesso apatico, con difficltà ad alimentarsi; presenta una spiccata ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e una lassità dei legamenti (legamenti delicati e molli). Con lo sviluppo si riduce l’ipotonia, ma i movimenti rimangono lenti, goffi e poco coordinati, e si fa sempre più evidente il ritardo mentale.
Sindrome di Turner Sindrome di Turner
Donne con un solo cromosoma X , la donna è infatti sterile e nasce come un uomo. Causata da una malformazione congenita che si manifesta nella pubertà, con assenza di ovulazione e mestruazione dovuta al mancato svliluppo delle ovaie. (45/X0)
→ L’aspetto esteriore di tali individui è femminile, ma con ovaie atrofiche, assenza di mestruazione, mancanza di sviluppo delle mammelle. Queste donne sono di bassa statura, esili e sterili, hanno un aspetto caratteristico per la presenza di una plica cutanea ai lati del collo (crescita anomala di tessuto appartenente alla congiuntiva), torace a scudo con capezzoli molto distanziati, assenza di mammelle e gomito valgo. Possono essere anche presenti anche malformazioni renale o cardiache, edema linfatico degli arti inferiori e deficit intelletivo.
La cura prevede la somministrazione degli ormoni carenti o mancanti. Il trattamento con l’ormone della crescita consente alla paziente di aumentare notevolmente la crescita in altezza.
La sterilità non è curabile in quanto manca l’ovulazione.
Sindrome di KlinefelterSindrome di Klinefelter
è caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY quindi presenta un cromosoma X in più.
→ Queste persone sono di alta statura, hanno un fenotipo maschile, ma presentano un aspetto da enuco per l’abnorme sviluppo delle mammelle, l’atrofia dei testicoli e la scarsità della peluria. Sono sterili , infatti in questi individui si osserva l’assenza o la scarsa presenza di spermatozoi.
La terapia è la somministrazione di testosterone e durante l’adolescenza può essere impiegato al solo fine di sviluppare i caratteri sessuali secondari.
Sindrome del grido di gatto Sindrome del grido di gatto
malattia autosomica qualitativa → cromosoma 5, che fa parte dei cromosoma
appena nasce il bambino emette un pianto simile al grido di un gatto. Presenta deficit cognitivi, sono affetti da grave ritardo mentale, orecchie basse, palpebre oblique, faccia a “luna piena”, occhi distanziati, strabismo, nanismo.
Il caratteristico grido di gatto, causato da anomalie laringee, si modifica gradualmente nel tempo fino a scomparire del tutto.
