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LE MALATTIE GENETICHE Che cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno. Tra le malattie genetiche più comuni si citano: 1. Fibrosi Cistica La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse. Colpisce principalmente le persone caucasiche. Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori, nel qual caso vi è una probabilità del 25% che il figlio contragga la malattia. La fibrosi cistica è dovuta all'assenza di una specifica proteina, che determina la mancata limitazione di cloruro nel corpo. | sintomi includono difficoltà a respirare, infezioni polmonari ricorrenti, problemi digestivi e riproduttivi. 2. Malattia di Huntington La malattia di Huntington (o corea di Huntington) causa la degenerazione delle cellule nervose del cervello e del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia autosomica dominante ereditaria, cioè i figli di una persona colpita hanno il 50% di probabilità di esserne affetti e di passare poi il gene, a loro volta, ai propri discendenti. Le cure tendono a limitare il decorso della malattia. La malattia si manifesta, in genere, tra i 30 e i 40 anni—alcune forme rare però fanno la loro comparsa già durante l’infanzia. | sintomi della malattia di Huntington includono: movimenti incontrollati (corea), difficoltà a inghiottire, cambiamenti di comportamento, difficoltà a stare in equilibrio e a camminare, perdita della memoria, della parola e difficoltà cognitive. 3. Sindrome di Down La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 e deriva da una copia extra dei geni nel cromosoma 21. La sindrome di Down può essere diagnosticata con un test prenatale. Le persone nate con questa sindrome hanno caratteristiche fisiche molto particolari: hanno gli occhi a mandorla, il naso corto, irregolarità dei denti, la parte posteriore del collo appiattita e mani corte e tozze. Inoltre, possono avere problemi al cuore, all'apparato digerente e alle articolazioni. Quali sono le cause? Ci possono essere diverse ragioni: Mutazioni, come in un cancro Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie 
