LE MUTAZIONI
Sono variazioni nella sequenza delle basi azotate del DNA, e sono ereditabili solo nel caso in cui si verifichino nelle
cellule germinali (o nelle cellule da cui esse derivano).
Le mutazioni nelle cellule somatiche vengono trasmesse solo alle cellule prodotte dalle successive divisioni della
cellula mutata (non vengono trasmesse ai figli).
Gli errori generati dalle mutazioni hanno conseguenze diverse, a seconda del tipo di macromolecola in cui si
manifestano:
1) Incorporazione in una proteina di un amminoacido diverso da quello previsto dalla tripletta di m RNA
(conseguenze limitate a quella molecola proteica)
2) Errore di trascrizione dal DNA al m RNA con sostituzione di una base in una tripletta (conseguenze: tutte le
proteine tradotte da quell’RNA avranno un amminoacido scorretto, ma le altre numerose copie di m RNA
saranno esatte)
3) Errore nella duplicazione del DNA (un nucleotide sbagliato in una delle 2 eliche da luogo, nella discendenza,
ad una coppia di basi diverse.)
Conseguenze:
a) Tutte le molecole di m RNA contendono una tripletta sbagliata con effetti diversi sulle proteine
prodotte;
b) Tutte le cellule discendenti da quella con la coppia di basi sbagliata, porteranno lo stesso errore nel DNA.
IL PROCESSO DI MUTAZIONE PUO’ RIGUARDARE:
Un singolo gene MUTAZIONI GENICHE O PUNTIFORMI
Tratti di cromosomi MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Il n° totale di cromosomi, il genoma MUTAZIONI GENOMICHE
MUTAZIONE GENICA O PUNTIFORME
1) SOSTITUZIONE DI UNA BASE
a) Senza sostituzione di amminoacido:
es: Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …GCU… …GCA…
proteina …ala… …ala…
b) Con sostituzione di amminoacido chimicamente simile
es: Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …AUA… …CUA…
proteina …ile… …leu…
c) Con sostituzione di un amminoacido chimicamente diverso
Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …CCC… …CGC…
proteina …Pro… …Arg…
d) Con introduzione prematura di un segnale di stop
Seq. Originaria Seq. Mutata
m RNA …CAG… …UAG…
proteina …Glu… …STOP…
