262-288 MUTAZIONI GENETICHE
Le mutazioni sono variazioni della sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere mutazioni
spontanee o indotte :
1. errori durante la duplicazione del DNA
2. esposizione delle cellule ad agenti fisici o chimici chiamati agenti mutageni
Se la mutazione avviene all’interno di una regione di DNA implicata nella produzione di una
proteina, possiamo avere un’alterazione della proteina corrispondente e quindi della sua
funzione che i genetisti chiamano "perdita di funzione" .
1) Mutazioni spontanee:
Nel processo di duplicazione 3 miliardi di coppie di basi devono essere replicate ad ogni
divisione cellulare, in un periodo di 2-3 ore, Con una velocità di circa 100.000 bp/sec. e
Avvengono casualmente degli errori
Nel processo di ricombinazione fondamentale per generare “diversità biologica”, a causa della
struttura di particolari regioni genomiche, è un’altra fonte di possibili errori.
Nel Processo di segregazione finale della mitosi e della meiosi, avvengono casualmente degli
errori che portano ad una errata ripartizione dei cromosomi nelle cellule figlie.
Effetti delle mutazioni: Alterazione della funzione di una proteina; Nessun effetto sulla
proteina; Un miglioramento della funzione
LE MUTAZIONI SONO EREDITABILI?
Nelle Mutazioni somatiche dove la modifica avviene durante la replicazione del DNA prima di
una divisione cellulare mitotica, le mutazioni non sono ereditabili dalla progenie.
Nelle Mutazioni germinali cioè nei gameti e nelle cellule discendenti, le mutazioni vengono
ereditate dalle progenie.
CONSEGUENZE:
MUTAZIONI EREDITARIE: 1) vantaggio evolutivo
2) morte dell'embrione
3) patologie ereditarie
MUTAZIONI SOMATICHE: 1) cancro
