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VALUTAZIONE E INTERVENTI NELLO SVILUPPO ATIPICO – (MIRTA CUOMO)
Libro: disturbi e traiettorie atipiche del neurosviluppo (1, 11, 13, 14, 15, 17, 18, 19 e
INTRODUZIONE AI DISTURBI E ALLE TRAIETTORIE ATIPICHE DEL NEUROSVILUPPO Con l’espressione “sviluppo atipico” vengono definiti quei funzionamenti o ritmi di acquisizione che, pur considerata la variabilità registrata nella popolazione, si discostano dalle caratteristiche tipiche previste per certe fasi dello sviluppo. Definiscono quando un funzionamento è atipico i seguenti parametri:
- Parametri qualitativi rientrano più frequentemente in un approccio di tipo “categoriale”, per cui le traiettorie atipiche sarebbero qualitativamente diverse da quelle dello sviluppo atipico;
- Parametri quantitativi sono più affini a un approccio dimensionale per cui gravità, intensità e frequenza delle caratteristiche dello sviluppo atipico si dispiegherebbero lungo un continuum di variazioni quantitative. La distanza di un certo valore da quello tipico della popolazione di riferimento (che in genere è il valore medio, intermedio o più frequente) viene espressa in unità di variabilità, in genere deviazioni standard, percentili. Questi parametri definiscono il limiti della norma: i valori che cadono nell’intervallo fra 1 e 2 deviazioni standard (o circa fra il 10 e il 25% della popolazione) rappresentano una percentuale bassa, ma sempre consistente, della popolazione e pertanto sono considerati in area limite della norma. I punteggi che invece si collocano sotto le 2 deviazioni standard (2 punti z) o, appunto, sotto il 10% della popolazione (decimo percentile), sono troppo poco frequenti nella popolazione tipica e pertanto definiscono l’inizio dell’area deficitaria. L’atipicità può manifestarsi fin dalle prime fasi dello sviluppo o emergere più tardivamente; in alcune condizioni può manifestarsi inizialmente come ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo tipico ed evolvere successivamente in un vero e proprio disturbo. Un disturbo dello sviluppo che può manifestarsi atipico fin da fasi precocissime è quello dello spettro dell’Autismo in quanto a essere colpita, in modo marcato e precoce, è la naturale propensione degli esseri umani alla socializzazione. In epoca ugualmente precoce sono state evidenziate atipie nell’elaborazione percettiva da parte di bambini con la sindrome di Williams. È nelle interazioni molecolari fra ambiente e patrimonio genetico che si definisce lo sviluppo individuale sin dalle prime fasi della vita embrio-fetale. Questa interazione è definita dal termine epigenetica. Meccanismi epigenetici operano da tramite fra ambiente e genoma influenzando l’ampia varietà di manifestazioni fenotipiche (caratteristiche osservabili di un individuo, come l’aspetto fisico, il comportamento o la predisposizione a certe malattie), pur non alterando la sequenza del DNA. Sappiamo che nelle prime fasi precoci lo sviluppo del sistema nervoso centrale è guidato dai geni e dall’ambiente. I primi intervengono nella formazione di circuiti neurali e connessioni; fattori ambientali invece, fra cui nutrizione, stress, esperienze emotive e cognitive, influenzano fortemente il cervello in via di sviluppo attraverso meccanismi come la sinaptogenesi e la potatura assonale (pruning). La caratteristica del cervello umano che rende modificabile la complessa rete neurale di ogni individuo per tutto il corso della vita e soprattutto durante lo sviluppo è la neuroplasticità, in particolare la plasticità cosiddetta experience-dependent , che guida la maturazione di circuiti corticali durante periodi critici. È questo tipo di neuroplasticità che modifica lo sviluppo
di una fitta rete di connessioni che contraddistinguono in modo originale ogni cervello umano. Rete definita “connettoma”. Le differenze individuali dello sviluppo tipico e atipico troverebbero la loro base biologica in questa rete di circuiti dipendente dall’interazione fra il proprio patrimonio genetico e le proprie esperienze ambientali. Le modificazioni indotte da situazioni ambientali sfavorevoli sono state studiate con tecniche neurofisiologiche e più recentemente anche con tecniche moderne di visualizzazione del funzionamento cerebrale come la risonanza magnetica funzionale (sulla base delle variazioni del flusso ematico registrabili durante specifiche condizioni come riposo e attività). La comorbidità o co-occorrenza di disturbi diversi, che si presenta più spesso di quanto ci si possa aspettare dal caso, è molto frequente nei disordini del neurosviluppo, probabilmente a causa delle forti interazioni che abbiamo visto caratterizzare il sistema in via di sviluppo. È diventato ormai chiaro che l’eziologia di tanti disturbi del neurosviluppo come l’ADHD, il disturbo dello spettro autistico, i disturbi del linguaggio, la dislessia evolutiva e altri è multifattoriale, e che molti dei fattori implicati si sovrappongono parzialmente, in modo tale che la possibile associazione fra i diversi disturbi “dipende dalla condivisione di alcuni fattori eziologici di rischio, ma non di altri”. Le diagnosi sono di diverso tipo:
- DIAGNOSI NOSOGRAFICA è la diagnosi che utilizziamo in ambito di ricerca che permette di racchiudere tutta la sintomatologia in un costrutto contenuto in un sistema di classificazione ufficiale, come il DSM-5 o l’ICD. In altre parole, si tratta dell’assegnazione di una specifica etichetta diagnostica a una condizione clinica sulla base dei sintomi e dei criteri diagnostici stabiliti da questi sistemi. (risponde alla prima domanda: cos’ha mio figlio?)
- La seconda domanda è: come si può risolvere? DIAGNOSI FUNZIONALE O ESPLICATIVA aggiunge al cosa, il come: per definire il come del funzionamento e fare così previsioni sull’evoluzione naturale. Deve descrivere e valorizzare punti di forza, le abilità residue e le potenzialità di un bambino in condizioni di sviluppo atipico. Questo tipo di diagnosi deve dunque anche rispettare la variabilità individuale che talvolta può perdersi dietro l’etichetta nosografica. Richiede un monitoraggio costante e sistemico, a differenza della diagnosi nosografica, poiché ci aspettiamo che dopo un periodo di tempo il bambino abbia migliorato degli aspetti nello sviluppo.
- DIAGNOSI DI SVILUPPO la diagnosi funzionale va affiancata a una diagnosi di sviluppo allo scopo di descrivere, i processi emotivi e cognitivi potenziali, rilevabili nella zona di sviluppo prossimale e che assumono l’importante valore prognostico per l’adattamento (Vygotskij)
- DIAGNOSI EZIOPATOGENETICA riguarda l’identificazione delle cause (eziologia) e dei meccanismi (patogenesi) che portano all’insorgenza di una malattia o di un disturbo. Mentre la diagnosi nosografica si concentra sulla classificazione del disturbo in base ai sintomi e ai criteri diagnostici, la diagnosi eziopatogenetica cerca di rispondere alla domanda: “perché e come si è sviluppato questo disturbo?”
B. Tenere presente la specificità del ritardo evolutivo nella componente di funzioni, strutture o capacità. Per i bambini è importante considerare il concetto di sfasamento o ritardo nella comparsa delle funzioni, strutture, attività e partecipazione nell’assegnazione di un qualificatore di gravità, riconoscendo che la gravità del qualificatore può cambiare nel tempo. C. Considerare ed enfatizzare i fattori contestuali e ambientali che riguardano gli atteggiamenti nei confronti dei problemi della salute, dell’educazione, della disabilità, dell’inclusione che le persone in un determinato contesto possono manifestare PARTECIPAZIONE La versione indirizzata ai bambini ed adolescenti propone di considerare con particolare attenzione il costrutto della partecipazione ricordando che la natura e gli scenari delle situazioni di vita di bambini e adolescenti sono significativamente diversi da quelli degli adulti INTERVENTO: Nella presa in carico dei disturbi del neurosviluppo è necessaria l'integrazione di punti di vista specializzati:
- Èquipe clinica
- Famiglia
- Scuola Caratteristiche cruciali dell’intervento: Evidence-Based Individualizzato o personalizzato Multisciplinare e Multidimensionale Intensivo Generalizzabile CAPITOLO 1 – PLASTICITA’ E INTERAZIONI GENI-AMBIENTE Una delle scoperte più importanti nel campo della neurobiologia è quella relativa agli studi dell’encefalo “plastico”, termine utilizzato per distinguerlo da quello “deterministico” o fisso, espressione dell’azione del genoma, cioè del corredo genetico contenuto nei 46 cromosomi. L’encefalo plastico , soprattutto nelle sue componenti anatomiche dei lobi frontali e temporo-parietali, è capace di modificarsi e strutturarsi sull’esperienza in base all’interazione con l’ambiente. Una delle differenze tra il cervello umano e quello dei primati non sta tanto nel numero dei neuroni quanto nella ricchezza delle connessioni tra essi (network neurale). Il cervello plastico è in grado di costruire strutture che non sono geneticamente determinate. L’ambiente assume un ruolo cruciale nella maturazione finale dei network cerebrali. Il comportamento umano infatti deriva dall’intreccio di 3 diversi fattori causali che rappresentano le fonti della variabilità individuale:
- i geni
- il vissuto personale
- l’ambiente È emerso in maniera sorprendente che, se si sommano la percentuale che spetta ai geni e quella che dipende dall’ambiente nella determinazione di un dato carattere biologico, raramente si raggiunge il 100%. Questo vuol dire che esiste un ulteriore quota di variabilità dipendente dal caso, la cui azione può estrinsecarsi sia a livello molecolare sia a livello macroscopico durante tutte le fasi dello sviluppo dell’organismo, da quelle precocissime, per esempio a livello intrauterino, a quelle più tardive. Gli individui sono l’espressione del patrimonio genetico che interagisce con gli stimoli ambientali con in più l’influenza modulatrice e modellatrice dell’azione creativa del caso. Il termine “ epigenetica ” è stato coniato per la prima volta da Conrad Hal Weddington nella metà degli anni 50 per indicare lo studio delle interazioni tra fattori genetici e sviluppo embrionale. L’interazione tra fattori genetici e ambientali permette la modifica delle funzioni neurali sia in termini strutturali sia funzionali: in particolare, i geni guidano le fasi iniziali dello sviluppo del SNC e dei circuiti neuronali, regolando la formazione strutturale dapprima del tubo neurale, successivamente delle specifiche aree cerebrali, mentre l ’environment (agenti patogeni, fattori nutrizionali, eventi stressanti ecc.) influenza e modella la struttura e la funzione nel corso della maturazione del SNC, determinando fenomeni di sinaptogenesi, formazioni dendritiche, rimodellamento assonale. La plasticità cerebrale può essere definita come l’insieme dei cambiamenti che si verificano nell’organizzazione anatomica e fisiologica del cervello come risultato dell’esperienza. L’esperienza si traduce in pattern di attività elettrica all’interno delle reti neurali; questi pattern guidano le diverse forme di plasticità funzionale e strutturale attraverso azioni spazialmente e temporalmente coordinate da fattori cellulari e molecolari specifici. I circuiti corticali mostrano la loro massima sensibilità agli stimoli sensoriali indotti dall'esperienza in epoca post-natale, col passare degli anni fino all'età adulta le strutture cerebrali mostrano via via un grado di plasticità nettamente inferiore (es. apprendimento di una lingua); Nel primo anno di vita il SNC va incontro a un imponente sviluppo e riorganizzazione: le sue dimensioni incrementano, l’organizzazione elettrofisiologica e la citoarchitettura corticale si modificano, si verificano il fenomeno della neurogenesi, della migrazione neuronale e della potatura assonale. Di conseguenza, i bambini che non ricevono adeguati e precoci input ambientali nei primi mesi di vita sono più predisposti ad avere un anomalo sviluppo delle funzioni connesse a tali input. Anche durante la seconda infanzia, tra i 3 e i 15 anni, i cambiamenti anatomici sono significativi. Di conseguenza, continua il processo di modellamento: in alcune aree si incrementano la densità e la connettività neurale , mentre in altre diminuiscono. Infatti, un cambiamento che continua nella tarda infanzia consiste nel passaggio dall’attivazione in aree diffuse e più ampie ad aree più piccole e focalizzate e alla progressiva lateralizzazione emisferica, cioè l’attribuzione di compiti specifici all’emisfero destro e al sinistro rispettivamente. Il concetto di PERIODO CRITICO o periodo di vulnerabilità o periodo sensibile rappresenta una specifica finestra temporale in cui la
rappresenta la geografia della mente. La rete di connessioni cambia costantemente nel tempo attraverso le quattro R: a) I neuroni adottano o ripensano le loro connessioni R inforzandole oppure indebolendole; b) Si R iconnettono creando ed eliminando sinapsi; c) R iformano i circuiti facendo crescere e ritraendo le ramificazioni senza dimenticare la creazione di nuovi neuroni e l'eliminazione di quelle esistenti attraverso la R igenerazione; Le differenze individuali dello sviluppo tipico e atipico troverebbero la loro base biologica in questa rete di circuiti dipendenti dall'interazione fra il proprio patrimonio genetico e le proprie esperienze ambientali. Le modificazioni indotte da situazioni ambientali sfavorevoli sono state studiate con tecniche neurofisiologiche e più recentemente anche con tecniche di visualizzazione del funzionamento cerebrale come la fMRI. Ad esempio, uno studio su animali ha dimostrato che gli effetti della deprivazione di cure materne si protraggono in età adulta risultando in una maggiore sensibilità agli eventi stressanti e minor capacità di apprendimento e memoria. Anche se studi su bambini sono rari, sono stati dimostrati alcuni effetti della deprivazione affettiva e del contatto materno nei bambini cresciuti in orfanotrofi che hanno evidenziato, tramite tecniche di neuroimaging, alterazione del metabolismo cerebrale delle strutture del sistema nervoso centrale, come volume ridotto dell'amigdala e riduzione della sostanza grigia e bianca. Data la grande neuroplasticità del cervello infantile, la possibilità di compensare situazioni di svantaggio ambientale mediante la messa in atto precoce, ove possibile, di stimolazioni e ambienti favorevoli rappresenta una stimolo importante. La ricchezza dell'ambiente precoce può controllare le traiettorie di sviluppo e può indurre cambiamenti a lungo termine nei circuiti neurali che sono alla base di cambiamenti duraturi nella struttura e nella funzione del cervello. L'esperienza modella in modo più efficace lo sviluppo del circuito neurale durante specifiche finestre temporali chiamate periodi critici. Dopo la chiusura di queste finestre privilegiate per la plasticità, è molto difficile promuovere la riparazione degli "errori" nello sviluppo del cervello. Ad esempio, cataratte congenite, difetti refrattivi o strabismo, se non corretti precocemente durante lo sviluppo, causano un deficit permanente nell'acuità visiva dell'occhio interessato. È possibile un recupero minimo o nullo dall'ambliopia nell'adulto. Tuttavia, recenti risultati dimostrano che utilizzando protocolli di ambiente arricchito è possibile progettare interventi che, agendo su specifici fattori di plasticità, migliorano la plasticità corticale adulta e consentono il recupero dall'ambliopia. Ciò suggerisce che una migliore conoscenza di come l'esperienza e l'ambiente coinvolgono i fattori di plasticità endogena potrebbe aiutare a progettare interventi volti a promuovere il recupero da difetti neuro evolutivi, anche dopo la fine di periodi critici. Tuttavia, vi sono momenti dello sviluppo in cui si crea un alterato equilibrio fra sistemi: per esempio in adolescenza la maturazione completa di strutture fortemente implicate nell'espressione emotiva, come l'amigdala, a fronte di un controllo frontale ancora immaturo, possono contribuire a situazioni di scompenso emotivo e comportamentale. L’ adolescenza è un periodo di profonda maturazione cerebrale. In passato si credeva che lo sviluppo del cervello terminasse durante l’infanzia. Oggi si sa che il
processo di maturazione non è completo fino ad oltre 20 anni. Durante l’adolescenza vi è un rimodellamento del cervello. L’area maggiormente coinvolta in questo processo è la corteccia prefrontale, ancora non completamente sviluppata. Non essendo ancora completamente sviluppata, la corteccia prefrontale, risulta essere particolarmente vulnerabile, durante l’adolescenza a:
- Fattori ambientali
- Stressors psicosociali
- Uso di alcol e droghe La dipendenza, in età adulta e in giovane età è caratterizzata anche da disregolazione emotiva e scarsa intelligenza emotiva. Il controllo cognitivo e le capacità di regolazione emotiva sono associati e localizzati nelle medesime aree cerebrali frontali, le quali sono le aree maggiormente colpite nella tossicodipendenza. ADOLESCENZA COME FATTORE DI RISCHIO: in adolescenza si verifica un naturale “sbilanciamento” nello sviluppo delle regioni cerebrali, in particolare per la precoce maturazione del sistema limbico rispetto alla neocorteccia. Questo squilibrio cognitivo comportamentale predispone il soggetto a sopravvalutare le ricompense e a sottovalutare i rischi associati all’attuazione di un comportamento, tale da esporre l’adolescente ad un’elevata vulnerabilità allo stress e all’uso di sostanze, dove la sostanza stessa può diventare una ricompensa attraente agli occhi dell’adolescente. La ricerca di sensazioni forti (Sensation Seeking in adolescenza) sembra essere fortemente correlata ad:
- ANEDONIA: incapacità di provare piacere
- IMPULSIVITA’: ricerca compulsiva del piacere FAMILY-CENTERED CARE E COMUNICAZIONE DIAGNOSTICA: L'intervento precoce risulta indispensabile anche all'interno dell'ambiente in cui il bambino vive e quindi con il coinvolgimento dei genitori o caregiver, che, se opportunatamente informati e supportati nell'iter diagnostico terapeutico possono contribuire alla determinazione di un out come clinico più favorevole. L’assistenza centrata sulla famiglia è stata recentemente definita come il supporto professionale al bambino e alla famiglia attraverso un processo di coinvolgimento, partecipazione e condivisione, sostenuto da empowerment e negoziazione. In particolare, è stata valorizzata sia una partecipazione attiva dei caregiver nel percorso terapeutico , mediante la condivisione e la promozione di un dialogo aperto tra professionisti e famiglie, ma anche una maggiore attenzione al benessere psicofisico dei genitori come elemento fondamentale per un'adeguata presa in carico. Il momento della comunicazione diagnostica rappresenta un evento cruciale nella storia personale e familiare di un bambino affetto da patologie neuropsichiatriche. Il clinico prima di comunicare la diagnosi dovrà anche assicurarsi della sua attendibilità e validità:
- l’attendibilità diagnostica riguarda la replicabilità della diagnosi fra due operatori differenti (inter-rater reliability);
- da parte dello stesso operatore ma in tempi diversi (intra-rater reliability).
- La validità è la probabilità che sintomi presenti dal bambino siano effettivamente riferibili alla patologia e non determinati dal caso.
(PDP) e un Piano Educativo Individualizzato (PEI) che garantiscono un approccio dinamico e multidisciplinare e che sia indirizzato al raggiungimento di obiettivi specifici. Risulta necessario un approccio multidimensionale nell'ambito del quale la dimensione sanitaria lavora a stretto contatto con quella educativa e sociale al fine di ridurre le barriere e garantire professionalità, innovazione/ricerca e umanità. ESSERE GENITORI CON FIGLI CON DISABILITA’: La diagnosi rappresenta il primo impatto con la disabilità, ritenuta da molti, una situazione altamente improbabile, un’esperienza lontana che difficilmente avrebbe potuto riguardare loro. Lo stile con cui il personale sociosanitario comunica la notizia rappresenta un altro punto cruciale. La diagnosi porta con sé un aumento delle visite specialistiche e interventi più frequenti con conseguente revisione dei ruoli e una ridistribuzione delle risorse economiche. Numerose evidenze empiriche hanno mostrato che i genitori di bambini con disabilità si trovano ad avere meno disposizioni economiche, manifestando quindi maggior livelli di stress associati alle cure del figlio. Un’ulteriore preoccupazione dei genitori riguarda ciò che potrà accadere quando loro non ci saranno più: LEGGE DOPO DI NOI la Legge del 2 giugno 2016, n 112 contiene le "Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive di sostegno familiare", detta anche “legge del Dopo di noi”, che intende dare una risposta alle famiglie che si preoccupano di cosa sarà dei loro congiunti con disabilità, una volta che loro non potranno più occuparsene. Intento generale della legge è favorire la deistituzionalizzazione delle persone non autosufficienti, al fine di garantire loro una permanenza in ambienti il più possibile prossimi a quello familiare e domestico. Persone con disabilità manifestano il desiderio di avere amici della stessa età, di essere inclusi nel gruppo dei pari, di svolgere un’attività lavorativa e acquisire una certa indipendenza dalla famiglia. Una volta conclusa la scuola dell’obbligo, pochi di questi individui vengono inclusi nella vita lavorativa, la maggior parte si trova a passare molto tempo in casa o a trascorrere parte della giornata in servizi diurni a contatto di altre persone con disabilità. Tutto ciò comporta una restrizione della loro rete sociale, il trascorrere la maggioranza del tempo libero con i familiari e una riduzione del supporto sociale proveniente dai professionisti dell’assistenza e della riabilitazione. Nella maggior parte dei casi queste persone vivono con i genitori pur continuando a frequentare i diversi servizi ed a causa del loro precoce invecchiamento, tendono a sperimentare sentimenti di solitudine e di depressione. Anche i genitori si trovano a far fronte al loro invecchiamento e ben pochi sembrano formulare piani per il futuro. Interventi efficaci dovrebbero prevedere: a) Iniziative di coinvolgimento di genitori; b) Analisi delle possibili necessità future della persona con disabilità; c) Preparazione anche degli adulti con disabilità intellettiva alle diverse transazioni che si verificheranno; d) Supporti ai genitori; e) Monitoraggio delle situazioni che presentano familiari anziani che dovranno anch’ essi essere considerati come possibili utenti dei servizi sociosanitari territoriali. ESSERE SORELLE E FRATELLI: L’idea che vi fosse, accanto a una riduzione del tempo e delle energie che i genitori dedicavano al
figlio senza disabilità, il rischio per quest’ ultimo di traumi, mancanza di attenzioni, stigma, isolamento, vergogna dilagò fino agli anni ‘50. L’ elevata preoccupazione che il fratello con sviluppo tipico avrebbe potuto sviluppare problemi psicologici era diventata una delle ragioni per cui i genitori venivano invitati dai professionisti ad istituzionalizzare il figlio con disabilità. In seguito a movimenti di deistituzionalizzazione diffusi alla fine degli anni ‘50 la presenza del fratello con disabilità a casa ha ulteriormente attirato l’attenzione sull’ adattamento psicologico del fratello/sorella a sviluppo tipico. Numerosi lavori continuano anche oggi a concentrarsi sul confronto tra coloro che hanno un fratello con disabilità e coloro che hanno un fratello con sviluppo tipico, per indagare la presenza di difficoltà emozionali e comportamentali. Verso la fine degli anni ‘90 ha iniziato a farsi strada l’idea che in questa esperienza gli aspetti negativi si intrecciano con quelli positivi: i fratelli affermano di aver sviluppato maggior empatia, maturità, pazienza, accettazione delle differenze, apprezzamento per la propria salute. Tra quelli negativi, vengono citati: l’acquisizione di un ruolo di cura, la riduzione dell’attenzione genitoriale, il dover frequentare contesti sanitari, la preoccupazione associata a sentimenti di colpa e rabbia. CAPITO 11 – DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO La prevalenza globale del ASD è circa dell’1%. In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Prevalenza autismo in aumento. Cause aumento:
- più conosciuto
- meglio diagnosticato
- società che evidenzia incapacità sociale
- tutti i disturbi mentali sono in aumento (specie in età evolutiva) Die circostanze definiscono l’ASD: la compromissione nell’area socio-comunicativa e quella nell’area degli interessi ripetitivi e ristretti. Rimane ancora valida la descrizione che fecero Wing e Gould identificando 3 modalità di espressione del deficit dell’interazione sociale:
- bambino riservato: sia a scuola che a casa sembra ritirato in se stesso, non rispondendo agli approcci sociali ed evitando il contatto oculare. Avvicina le persone solamente allo scopo di soddisfare i propri bisogni.
- bambino passivo: accetta in modo indifferente gli approcci sociali; fa quello che gli viene detto di fare e genitori e insegnanti devono stare sempre attenti che non si metta nei guai a causa della sua condiscendenza e della comprensione letterale delle comunicazioni verbali.
- bambino attivo ma strano: ama stare con gli altri e toccarli, anche se non sa giudicare se l’approccio è gradito o inappropriato. Non ci si meraviglia, quindi, se la gente giudica il suo comportamento inopportuno o spiacevole. Distinguiamo 2 forme: LOW È la forma più grave di autismo; La compromissione è estesa in vari ambiti (sociale, cognitivo ect); hanno poche capacità linguistiche o totale assenza di linguaggio; Molti di essi presentano disabilità intellettiva; Mostrano comportamenti stereotipati e ripetitivi che sono visibili a tutti-
- Nessuna o limitate capacità di comunicazione verbale.
- Comunicazione non verbale marcatamente anomala.
- Particolarità nelle attività immaginative.
- Marcate anomalie nella produzione del discorso. 10.Marcate anomalie nella forma o nel contenuto del discorso, che comprendono uso stereotipato e ripetitivo del discorso. 11.Difficoltà nelle capacità di iniziare una conversazione con gli altri. B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi :
- Movimenti stereotipati del corpo.
- Persistente occupazione ripetitiva con parti di oggetti.
- Marcato disagio in occasione di banali cambiamenti nell’ambiente circostante.
- Insistenza esagerata nel seguire dettagliatamente certi comportamenti routinari.
- Marcata ristrettezza degli interessi, e dedizione particolare a qualche interesse ristretto. C. I sintomi sono presenti nell’infanzia D. I sintomi compromettono il funzionamento quotidiano Nel DSM 5 viene introdotta la necessità di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala a tre punti: Livello 3, richiede supporto molto sostanziale:
- Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale causano grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta all’iniziativa altrui.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni e rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso. Livello 2, richiede supporto sostanziale:
- Comunicazione sociale: deficit marcati nella comunicazione sociale verbale e non verbale, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri
- Interessi ristretti preoccupazioni, rituali e comportamenti fissi e/o comportamenti ripetitivi: ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere
evidenti per l’osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione Livello 1, richiede supporto:
- Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà ad iniziare interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia ridotto interesse nell’interazione sociale.
- Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un’inferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli. Una chiave per comprendere l'emergere precoce dei sintomi è concentrarsi sui comportamenti sociali, quelli che sono presenti nella prima infanzia, come l'interesse sociale, l'affetto condiviso, il guardare i volti e gli occhi e rispondere al nome. Prove convergenti sostengono l'emergere di marcatori comportamentali evidenti per l'ASD entro la fine del secondo anno di vita: contatto visivo atipico il visualtracking il disimpegno dell'attenzione visiva l'orientamento al nome atipie vocali Una diagnosi tardiva ha mostrato ritardi significativi in: visual problem solving, funzionamento motorio (finomotorio), abilità di vita quotidiana, comportamenti limitati e ripetitivi, Linguaggio ricettivo abilità di socializzazione e di gioco. I limiti all'individuazione dell'ASD prima dei 24 mesi provengono dall'elevata eterogeneità del disturbo e dall'emergere relativamente tardivo delle caratteristiche principali dell’ASD. I bambini con diagnosi di ASD tra i 25 e i 41 mesi hanno mostrato ritardi più significativi e più sintomi ASD rispetto ai bambini individuati prima nello sviluppo. L'autismo non ha una singola causa, è un disturbo a genesi multifattoriale: Vulnerabilità genetica + fattori ambientali (prenatali, perinatali, esposizione a tossine, ??).
piano sociale migliora il comportamento e modifica anche l’anatomia del cervello rispetto ai topi che sono stati allevati in condizioni standard. A livello prenatale: possibili infezioni e tossine intrauterine potrebbero essere coinvolte nello sviluppo del disturbo ASD. Sono incluse diverse situazioni materne che possono influire sul feto, quali ipotiroidismo, uso di talidomide, acido valproico, uso di alcol o cocaina e infezioni da cytomegalovirus. Nessuno di questi fattori è però risultato preminente negli studi epidemiologici. FATTORI GENETICI: L’autismo tende a manifestarsi in questi soggetti con una frequenza maggiore rispetto a quella osservata nella popolazione generale, variabile a seconda degli studi e che arriva a sfiorare il 20%. Ereditabilità di circa il 90% rispetto alle altre patologie del neurosviluppo. Utilizzando le tecniche di neuroimmagine sono state evidenziate, nelle persone con autismo, irregolarità nel volume di molte aree cerebrali, nella densità delle cellule cerebrali e nelle loro organizzazione: Anomalie nei lobi frontali Deficit cognitivi:
- Resistenza al cambiamento
- Problemi nelle abilità sociali
- Difficoltà nella conversazione Amigdala scarsamente attivata:
- Difficoltà nell’attribuire stati mentali
- Difficoltà nel riconoscere le emozioni Il Cervelletto con dimensioni leggermente superiori rispetto al resto della popolazione ma inadeguato funzionamento:
- Scarso coordinamento motorio
- Deambulazione goffa Difficoltà a regolare l’attenzione
- Difficoltà a integrare informazioni CLINICAL ASSESSMENT: La valutazione diagnostica dovrebbe essere multidisciplinare e dovrebbe tener conto di diversi aspetti:
- Colloquio con il genitore o caregiver
- Interazione con l’individuo;
- Raccolta di informazioni sul comportamento in diversi contesti quotidiani (scuola, lavoro)
- Valutazioni cognitive PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE DEL BAMBINO
DIAGNOSI (ADOS, ADI-r, CARS), rilevazione dei sintomi: VALUTAZIONE INTELLETTIVA (scale di sviluppo, Leiter, Wescheler) VALUTAZIONE FUNZIONALE E ADATTIVA (Vineland, PEP, TTAP, DENVER) Diagnosi : a) ADOS 2 , le aree indagate sono: ❑ Linguaggio e comunicazione ❑ Interazione sociale reciproca ❑ Immaginazione e creatività ❑ Comportamenti stereotipati e interessi ristretti. Si articola in 5 moduli differenti:
- Modulo Toddler: bambini di età compresa tra 12 e 30 mesi che non hanno un consistente linguaggio con frasi;
- Modulo 1: bambini di 31 mesi o più, che non hanno un consistente linguaggio con frasi;
- Modulo2: bambini di qualsiasi età che posseggono linguaggio con frasi, ma che non sono verbalmente fluenti;
- Modulo 3: bambini verbalmente fluenti e giovani adolescenti;
- Modulo 4: tardoadolescenti e adulti verbalmente fluenti b) ADI-R : è rivolto ai genitori o agli educatori di soggetti dalla prima infanzia all’età adulta, con un’età mentale al di sopra dei 2 anni. Si focalizza sull’osservazione sistematica e standardizzata di comportamenti che raramente vengono riscontrati in soggetti non clinici, e principalmente sulle tre aree del funzionamento:
- Linguaggio e comunicazione;
- Interazione sociale reciproca;
- Comportamenti stereotipati e interessi ristretti. L’ADI-R è articolato in un Protocollo d’intervista e cinque algoritmi, utilizzabili nelle varie età per la diagnosi o per l’intervento. c) CARS : La CARS2 è una scala che identifica soggetti con disturbo dello spettro autistico a partire dai 2 anni di età. Si basa sull’osservazione diretta del comportamento e dei parametri di frequenza, intensità, particolarità e durata che lo caratterizzano. Valutazioni funzionali : La valutazione è un punto di partenza che ci guida nella programmazione delle attività, cioè delle funzioni che vogliamo insegnare. Da chi raccogliere le informazioni?
- Genitori
- Educatori
- Specialisti
- Diverse fonti Non solo cosa sa fare ma come usa ciò che sa fare. La valutazione funzionale:
- Valutazione formale: La valutazione formale è costituita da 3 scale che esplorano 6 aree di funzionamento. Ogni scala è composta da 12 item per ogni area funzionale, per un totale di 72 item in ogni scala e di 216 item complessivi.
- Valutazione informale Come altre valutazioni formali, il TTAP fornisce item strutturali che devono essere somministrati sistematicamente in un setting controllato; Lo scopo è quello di confrontare il grado di performance di un soggetto in una certa organizzazione di prove attitudinali. Il TTAP registra le valutazioni funzionali da 3 contesti ambientali differenti in un unico strumento attraverso la combinazione di una valutazione diretta delle abilità (SCALA DELL’OSSERVAZIONE DIRETTA), e con interviste che valutano le performance in ambiti domestici (SCALA DELL’OSSERVAZIONE A CASA) e in un setting scolastico/lavorativo (SCALA DELL’OSSERVAZIONE A SCUOLA O A LAVORO).
- VINELAND intervista somministrata ai genitori che indaga il funzionamento del soggetto nelle varie aree fornendo un quoziente di deviazione. Valutazione intellettiva : PROFILO NEUROPSICOLOGICO, DEFICIT FUNZIONI ESECUTIVE:
- Difficoltà nella pianificazione e nel controllo del comportamento;
- Flessibilità cognitiva, pianificazione, memoria di lavoro (ASD livello 1) vs bambini con ADHD. Questo per alcuni ricercatori potrebbe spiegare le stereotipie dell’ASD;
- Ridotta iniziativa sociale, difficoltà di adattamento della vita quotidiana;
- Scarsa attenzione a stimoli sociali e una difficoltà a inibire comportamenti disfunzionali.
- Errori perseverativi: tendenza a ripetere lo stesso errore indipendentemente dal risultato e feedback arrivato dall’ambiente. Come detto, il disturbo dello spettro autistico è spesso associato a quello dello sviluppo intellettivo. Lo strumento più utilizzato per la valutazione cognitiva dei bambini con ASD è la:
- WISC : è comporta da 4 indici:
- Indice di comprensione verbale
- Indice di ragionamento visuopercettivo
- Indice di memoria di lavoro
- Inidoce di velocità di elaborazione ASD = Alto punteggio nell’indice di ragionamento visuo-percettivo, Basso punteggio nell’indice di comprensione verbale.
- GRIFFITH : (già nella fascia di età 12-24 mesi) Punteggi più alti nelle sottoscale non verbali, Punteggi più bassi in quelle verbali. La letteratura sull’autismo definisce questo disturbo associato ad una sorta di cecità mentale che riguarda la cognizione sociale (Baron-Cohen et al. 2015). Infatti, nonostante i miglioramenti della sintomatologia con l’età nei domini del linguaggio e di tipo motorio, la compromissione nelle abilità sociali permane. Durante la pre-adolescenza i bambini con autismo falliscono nei compiti di ToM. Baron-Cohen (1985) ha mostrato che l’80% di bambini e adolescenti con ASD falliscono nei compiti di falsa
credenza che sono generalmente superati da bambini ST prescolari così come da bambini con syndrome di Drown. Così il deficit di ToM sembra essere specifico dell’autismo. TEORIA DELLA MENTE: Capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro senta, desideri o conosca. Il linguaggio è un complesso sistema costituito da diverse componenti quali semantica, sintassi e pragmatica. Non è chiaro quale aspetto del linguaggio sia legato ad abilità sociali. Compromissione della ToM è associata a difficoltà nella pragmatica e nel riconoscimento delle violazioni intenzionali delle regole conversazionali. Surian, Baron-Cohen, and Van der Lely (1996) hanno sottolineato che bambini con autismo mostrano difficoltà anche in altri domini linguistici incluso il lessico, semantica e sintassi. Nello specifico questi domini sembrano svilupparsi più lentamente nei bambini con autismo rispetto ai bambini con sviluppo tipico anche se seguono lo stesso andamento. ALTERAZIONI:
- NELL’INTERAZIONE SOCIALE: si manifestano con scarso scambio comunicativo, mancanza di intenzionalità e di reciprocità (i bambini con ASD sviluppano legami di attaccamento)
- COGNITIVE: Prospettiva dominio-specifica : difficoltà nell’elaborazione di informazioni emotive e nell’espressione corporea delle emozioni (anomalie nel processamento delle facce, concentrandosi su singoli elementi, es. bocca). All’interno di questa prospettiva rientrano gli studi sulla ToM. Prospettiva dominio- generale : sui deficit meno specifici, che interessano sia il funzionamento sociale, sia le funzioni esecutive, sia le modalità di elaborazione dell’informazione Secondo la teoria della coerenza centrale debole , in alcune persone l'attenzione si concentra prima di tutto sui dettagli di un'immagine e in seguito sull'insieme. La maggior parte di noi è “programmata” per elaborare nella loro interezza gli oggetti che fanno parte dell’ambiente. Per esempio, quando siamo alla ricerca di un oggetto, prendiamo come punto di riferimento la sua immagine complessiva. In altre parole, non cerchiamo le sue parti, ma la sua totalità. Ciò si deve a una funzione esecutiva nota come coerenza centrale. SEGNI PRECOCI : Primi 3 mesi: I primi 3 mesi lo sviluppo del bambino come agente sociale emerge anche dal differente uso di tipi di pianto che riflettono stati interni differenti e diverse risposte dal caregiver. La forma comunicativa d’eccellenza di questo primo periodo di vita é il pianto , la cui corretta comprensione da parte del caregiver risulta fondamentale per una giusta interazione con il neonato. Di fronte al pianto di bambini ASD, l’elaborazione diventa più complessa allo scopo di capire
