1. Genetyka
• Budowa i funkcje kwasów nukleinowych:
• DNA (kwas deoksyrybonukleinowy): Nośnik informacji
genetycznej; podwójna helisa złożona z deoksyrybozy, zasad azotowych
(A, T, G, C) i grup fosforanowych.
• RNA (kwas rybonukleinowy): Odpowiada za syntezę białek.
Typy RNA:
• mRNA (informacyjny) – przenosi informacje o budowie białka.
• tRNA (transportowy) – dostarcza aminokwasy podczas
translacji.
• rRNA (rybosomalny) – buduje rybosomy.
• Kondensacja DNA: Proces, w którym DNA zwija się w
chromatynę i chromosomy.
• Rodzaje chromosomów: Autosomy (22 pary), chromosomy płci
(XX/XY).
• Choroby genetyczne:
• Choroba mitochondrialna: Dziedziczona po matce, dotyczy
mutacji w DNA mitochondrialnym. Objawy: osłabienie mięśni, zaburzenia
neurologiczne.
• Choroby autosomalne:
• Dominujące: np. choroba Huntingtona.
• Recesywne: np. mukowiscydoza.
• Choroby sprzężone z płcią: Hemofilia, dystrofia mięśniowa
Duchenne’a.
• Mutacje chromosomowe:
• Strukturalne: Delecje, duplikacje, inwersje, translokacje.
