ALTERACIONES CROMOSOMIQUES
Alteraciones
numèriques
Desviació del nº
normal de
cromosomas.
Aneuploïdies
Existencia d'un
cromosoma de mes o
de menys
Monosom
ia (2n-1)
SEXUALES •S. Turner 45, X
Trisomia
(2n+1)
AUTOSOMI-
QUES
•Cromosoma 13: S. Pauta 47, XY ó XX, +13
•Cromosoma 18: S.
Edwards
47, XY ó XX, +18
•Cromosoma 21: S. Down 47, XY ó XX, +21
SEXUALES
•S. Klinefelter 47, XXY
•Cromosoma X extra 47, XXX
•Cromosoma Y extra 47, XYY
Poliploídues
Augment en el nº de
tots el cromosomes
•Triploïdia: 69 cromosomas (3n)
Formació del zigot a partir d'un gamet haploide (normal) i
altre diploide (anormal)
69, XX ó XY
•Tetraploídia: 92 cromosomes (4n)
Alteració de la mitosis en els períodes embrionaris
inicials.
92, XX ó XY
Mosaïcisme
Varies linies cel·lulars
que tenen un nº
diferent de
cromosomes, pero
que deriven d'unic
zigot
•Ej 1:Es una dona que en 38 celules estudiades se han
vist que nomes te una X, i, que en 2 cel·lules té 4 X.
45, X [38] /
48,XXXX [2]
