GENÈTICA Tema 11: Variacions cromosòmiques
Complementació amb el temari i diapositives de Rubén Artero
1
TEMA 11: VARIACIONS CROMOSÒMIQUES
INTRODUCCIÓ A LA CITOGENÈTICA - CARIOTIP:
Variació genètica: Diferències amb base hereditària entre els membres de la mateixa espècie
(o entre diferents espècies).
- Variació/mutació al·lèlica/gènica: Es tracta d’una
mutació en gens particulars. Afecta a pocs gens
generalment.
- Variació/mutació cromosòmica: Canvis
substancials en els cromosomes. Que
normalment afecten a més d’un gen i poden ser
canvis en l’estructura o en el nombre (ex.
Aneuploidia) dels cromosomes. Exemples:
Deleció, Inversió.
Una mutació germinal és aquella que afecta a la linia germinal i serà trasmesa a la
descendència. Una mutació somàtica, per contra, afecta a la linia somàtica i no serà trasmesa.
Un individu que té diverses mutacions somàtiques és considerat un mosaic genètic, perque té
present més d’un genotip.
Citogenètica:
És la part de la Genètica implicada en l’estudi microscòpic dels cromosomes d’una cèl·lula
o d’un organisme i les seues conseqüències. Permet detectar individus amb un nombre
anormal de cromosomes o canvis estructurals i distinguir entre espècies.
Tres característiques principals que gasten els citogenètics per identificar i classificar els
cromosomes:
1. Elements morfològics naturals: forma, tamany, posició del centròmer (p braç curt, q braç
llarg), posició de l’organitzador nucleolar en cromsomes condensats.
2. Patró de bandatge dels cromosomes: Per tinció diferencial de regions dels cromosomes
que donen lloc a l’aparició de bandes específiques.
Patró de bandatge G: S’obté al obtindre algún tipus cel·lular en proliferació activa (sang,
mèdula òssia, meristem de plantes) i fent una incubació amb un producte químic (colchicina)
que desestabilitza els microtúbuls i atura el procés en la metafase. Després se li afegeix una
solució hipotònica per separar els cromosomes i una altra per a degradar les proteines. Per
últim s’afegeix Giemsa (patró G) per a veure les bandes. Giemsa s’uneix inespecíficament amb
els grups fosfat del DNA. Les bandes fosques indiquen, generalment, regions riques en A-T,
soler ser heterocromàtiques amb pocs gens; les bandes clares solen ser riques en C-G,
eucromàtiques i riques en gens.
Es útil per a:
- Distinguir cromosomes individuals.
- Detectar canvis en l’estructura del cromosoma.
- Revelar relacions evolutives (en funció del paregut dels patrons).
- Posicionar alguns gens en cromosomes (per mapeig genètic) Ex. El gen responsable
de la síndrome de la X fràgil es localitza en la posició Xq27.3; al cromosoma X, al braç
llarg, a la regió 2, en la banda 7 i subanda 3.
A part de Giemsa també existeixen altres patrons de bandatge, com R (Giemsa reverse)
que marca les regions al contrari que Giemsa; Q (quinacrina) que dona un patró fluorescent; C
que detecta la heterocromatina facultativa o T que detecta els telòmers.
Els patrons son invariants dins l’espècie, independentment del teixit o moment de
desenvolupament, depén de la seqüència en el cromosoma.
3. Hibridació in situ per fluorescencia (FISH): Permet detectar seqüències concretes,
delecions, translocacions, inversions, duplicacions, canvi en el
nombre nomal de cromosomes. Es pot localitzar la posició d’un gen
o d’altra seqüència de DNA dintre d’un cromosoma intacte.
El mètode més utilitzat es el de sondes de DNA detectades amb
un fluoròfor.
La imatge es tracta d’una translocació. S’ha obtingut amb una
sonda, consistent en una mescla de fragments de DNA que
emparellen amb un cromosoma concret amb una altra sonda per a
