Análisis clínico y fisiopatológico de un caso de retinosis pigmentaria
Diagnóstico presuntivo
El cuadro clínico presentado por el paciente masculino de 31 años, con nictalopía
progresiva desde la adolescencia, pérdida del campo visual periférico, fotofobia, visión
en túnel, depósitos de pigmento en espículas óseas en la retina, atenuación vascular
retiniana, palidez cérea del disco óptico y una electrorretinografía (ERG) con
disminución grave de conos y bastones, es altamente sugestivo de retinosis pigmentaria.
Esta es una distrofia retiniana hereditaria que afecta de forma progresiva a los
fotorreceptores, en especial a los bastones, seguida por los conos.
Datos clínicos que refuerzan la sospecha diagnóstica
Entre los hallazgos clínicos más relevantes se encuentran la nictalopía como síntoma
inicial característico, la pérdida concéntrica del campo visual periférico que evoluciona a
“visión en túnel”, los depósitos pigmentarios en espícula ósea observados en el fondo de
ojo, la atenuación de los vasos retinianos, la palidez cerosa del disco óptico y las cataratas
subcapsulares posteriores. La ERG, que muestra una respuesta disminuida o ausente de
bastones y conos, refuerza de manera definitiva la sospecha diagnóstica. Estos datos son
consistentes con las características descritas para la retinosis pigmentaria en la literatura
especializada.
Fisiopatología de la enfermedad (adjuntar más info)
La retinosis pigmentaria se caracteriza por una degeneración progresiva de los bastones,
y posteriormente de los conos, debido a mutaciones en más de 80 genes diferentes
implicados en la función y supervivencia de los fotorreceptores. Muchas de estas
mutaciones afectan proteínas clave en la transducción lumínica, el ciclo de la vitamina A,
canales iónicos y componentes de la cascada del GMPc. Una de las mutaciones más
comunes afecta a la rodopsina, provocando errores en su plegamiento dentro del retículo
endoplásmico, lo que desencadena estrés celular y apoptosis.
La pérdida inicial de bastones explica la ceguera nocturna y la reducción del campo
periférico. Posteriormente, los conos también sufren degeneración secundaria debido a
cambios en el microambiente retiniano, como estrés oxidativo, hipoxia relativa y
liberación de radicales libres. Estas alteraciones metabólicas provocan el adelgazamiento
de las capas externas de la retina, migración del epitelio pigmentario (responsable de las
espículas óseas) y adelgazamiento vascular.
