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INTRODUCCIÓN HISTÓRICA
Gregor Mendel fue un monje que en el s. XVIII en Brno (Checoslovaquia) se dedicó a hacer experimentos, con mucha suerte, con plantas de guisante. Su experimentación con guisantes tenía ventajas:
- Es el material idóneo para trabajar ( Pisum sativum ) porque es fácil de cultivar, crece rápidamente y además la flor se puede autofecundar.
- Buscó caracteres fácilmente diferenciables
- Planteó hipótesis sencillas.
- Estudió varias generaciones.
- Aplicó la estadística.
- Describió los experimentos.
- Organizó los datos. Cincuenta años después, Hugo de Vries, Eric von Tschermak y Karl Erich Correns llegaron a la misma conclusión y encontraron los experimentos de Mendel, que publicaron.
CONCEPTOS
- Genotipo : conjunto de genes que posee un individuo.
- Gen : fragmento de ADN que contiene toda la información para que se sintetice una proteína funcional. Los genes son las unidades estructurales y funcionales de la transmisión genética.
- Fenotipo : manifestación externa del genotipo.
- Alelo : cada una de las distintas formas que puede presentar un gen. Normalmente son dos (dominante o recesiva) aunque en casos de codominancia puede haber incluso tres.
- Línea pura o individuo homocigótico : aquel individuo que para un mismo carácter posee los dos alelos iguales.
- Individuo heterocigótico : aquel individuo que para un mismo carácter presenta dos alelos distintos.
- Gen/alelo recesivo : aquel gen que sólo manifiesta su acción en ausencia del alelo dominante. Por lo tanto, sólo aparece su expresión en el fenotipo si está en homocigosis.
- Gen/alelo dominante : gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
Leyes de mendel
- 1ª Ley de Mendel o principio de la uniformidad: Los descendientes que se obtienen al cruzar dos razas puras para un mismo carácter son todos iguales entre sí. - 2ª Ley de Mendel o principio de la segregación de los caracteres antagónicos en la 2ª generación filial: Cuando se cruzan entre sí o se autofecundan los individuos de la F 1 , se obtiene una descendencia que no es uniforme, ya que se separan los alelos implicados en el carácter al formar los gametos. Retrocruzamiento : cuando se cruza un individuo con uno de sus parentales. Si el parental del cruce es el homocigótico recesivo, se habla de cruzamiento prueba , ya que podemos sacar, de un individuo problema, como era su genotipo. Con este método se puede saber si el individuo problema era homocigótico dominante o heterocigótico. Codominancia : cuando los dos alelos de un gen aparecen juntos en el fenotipo se dice que existe codominancia. Cuando de los dos alelos de un gen no domina ninguno de los dos y fenotípicamente aparece una mezcla, se habla de herencia intermedia. - 3ª Ley de Mendel o principio de la combinación independiente: En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros y por tanto, se obtienen varias combinaciones, algunas de las cuales no estaban presentes en los parentales.
EJEMPLOS DE Caracteres MENDELIANOS EN HUMANOS
Carácter Fenotipo dominante Fenotipo recesivo Ojos Oscuros Claros Visión Miopía Visión normal Hipermetropía Visión normal Astigmatismo Visión normal Labios Gruesos Finos Piel Normal Albino Pecas Normal Pelo Oscuro Rubio Rizado Liso Calvicie precoz Pelo normal Orejas Largas Cortas Lóbulo libre Lóbulo adherido Audición Normal Sordera congénita Hay enfermedades graves producidas por genes alterados que se comportan como dominantes o recesivos. Un gen deleterio es aquel que merma la calidad de vida de la persona
Si a un individuo Rh-^ se le ponen glóbulos rojos Rh+^ se producen anticuerpos anti-Rh. Una transfusión posterior de hematíes Rh+^ producirá una gran destrucción de glóbulos rojos. Es el mismo efecto que se produce en una mujer Rh-^ que esté gestando un hijo Rh+, que va a provocar en la madre la producción de aglutininas anti-Rh que la sensibilizarán para futuros embarazos. En embarazos posteriores de hijos Rh+^ puede producirse una grave destrucción de los glóbulos rojos del feto ( hemolisis fetal).
GENES LETALES
Van a producir la muerte del portador. Se pueden clasificar de varias maneras:
- Dominantes o recesivos. Abundan los recesivos.
- Gaméticos o cigóticos. Actúan sobre los gametos o sobre el cigoto (antes de nacer o antes de la madurez sexual).
- Letales completos (+ 90% de la población), semiletales (entre el 50 y el 90 %) o subletales (menos del 10 %).
HERENCIA POLIGÉNICA
Nos referimos a aquellos caracteres que no son de tipo cualitativo, sino a aquellos de tipo cuantitativo (dentro de un rango de variación continua). Los ejemplos más típicos son la altura y el color de la piel.
- Altura : en el ser humano está determinada por 10 genes alelos.
- Color de piel : determinado por 6 genes alelos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Propuesta en 1905 por Thomas Morgan, consta de los siguientes puntos:
- Los genes se localizan en los cromosomas.
- Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma determinado. El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se llama locus ( loci , en plural).
- Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.
- Las formas alélicas de un gen se encuentran en cromosomas homólogos, y ésta es la razón por la que existen dos formas para cada gen.
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
Cuando varios genes se transmiten juntos por estar en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Si las formas dominantes se encuentran en un cromosoma y los alelos recesivos se encuentran en el cromosoma homólogo, se dice que estos genes ligados están en fase de acoplamiento.
Puede darse el caso contrario, el alelo dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra se encuentran en el mismo cromosoma, en ese caso se dice que esos genes ligados están en fase de repulsión. Aunque hemos hablado de que los genes ligados son aquellos que se transmiten juntos, puede ocurrir que durante el proceso de sobrecruzamiento se produzca la separación de los genes ligados durante la gametogénesis.
HERENCIA DEL SEXO
- Determinación ambiental del sexo : la aparición de machos o hembras en el caimán de Florida depende exclusivamente de la temperatura del nido, si está por debajo de un determinado valor nacen hembra, si no nacen machos. El gusano marino ( Bonellia viridis ) determina el sexo de sus larvas dependiendo de si éstas quedan atrapadas o no en el cuerpo de la madre, el CO2 producido por la hembra transforma a las larvas atrapadas en su cuerpo en machos.
- Determinación génica del sexo : se conocen especies animales y vegetales en las que el sexo está determinado por un único gen. El pepinillo del diablo ( Echballium elaterium ) o la avispa ( Bracon hebetor ).
- Determinación cromosómica de un sexo: se pueden dar dos casos:
- Sexo debido a cromosomas sexuales : el macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos que reciben el nombre de heterocromosomas o cromosomas sexuales y portan información para la determinación del sexo. Existen tres sistemas de determinación cromosómica del sexo: Sistema XX/XY. El sexo femenino es homogamético, el masculino es heterogamético. El óvulo femenino porta siempre el cromosoma X, el sexo masculino determina el sexo de los descendientes. Propio de mamíferos, equinodermos, moluscos, dípteros, peces y anfibios anuros. Sistema ZZ/ZW. Igual que el anterior, pero el homogamético es el masculino. Propio de anfibios, lepidópteros, reptiles y aves. Sistema XX/XO. El sexo heterogamético solo presenta un cromosoma X y no existe ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al macho o a la hembra. Se da en insectos (como el saltamontes).
- Sexo debido a la haplodiploidia : propio de hormigas, avispas y abejas, ya que no suelen tener cromosomas sexuales sino autosomas. La reina pone dos tipos de huevos (de óvulos fecundados y de óvulos sin fecundar), de los diploides nacen hembras y de los haploides nacen machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Hay dos cromosomas sexuales (X e Y) que solo tienen una parte en común, ya que no son completamente homólogos. La parte que tienen en común se denomina segmento aparente y los genes que se encuentran ahí se comportan como los de cualquier cromosoma autosómico. Existe una región diferente llamada segmento diferenciado , los genes del segmento diferenciado del cromosoma X se llaman ginándricos , los del cromosoma Y se llaman holándricos.
Si la mutación ocurre en una célula somática solo se transmitirá a las células que deriven de ella, pero si se produce en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) todas las células del nuevo individuo serán portadoras de la mutación. Podemos hablar de tres tipos de mutación:
- Génicas : llamadas también puntuales, producen la alteración de una secuencia de nucleótidos de un gen. Se pueden distinguir:
- Delección : se pierden uno o varios nucleótidos.
- Adición : se añaden uno o carios nucleótidos.
- Sustitución o cambio de base : se cambia un nucleótido por otro. Dos tipos: Transición : púrica por púrica o pirimídica por pirimídica. Transversión : púrica por pirimídica o pirimídica por púrica.
- Cromosómicas estructurales : se producen por cambios que afectan a la estructura interna de uno o varios cromosomas. Son los siguientes:
- Delección : pérdida de un fragmento de un cromosoma. Si afecta a una pareja de cromosomas homólogos es letal. El caso más conocido es en el cromosoma 5 y ocasiona el Síndrome de grito de gato.
- Duplicación : ocurre cuando un segmento de un cromosoma se repite, este tipo de mutaciones ha podido jugar un papel importante en la aparición de nuevas especies.
- Inversión : un fragmento de un cromosoma se escinde y se vuelve a unir pero en sentido contrario.
- Translocación : un fragmento de un cromosoma sufre un cambio de posición: Transposición : cambio en el mismo cromosoma. Translocación recíproca : entre cromosomas no homólogos.
- Cromosómicas numéricas : afecta al número de cromosomas de la especie. Existen dos tipos:
- Euploidía : pérdida o ganancia de dotaciones cromosómicas completas. La mayoría de los seres vivos son diploides pero se pueden dar casos de organismo poliploides.
- Aneuploidía : pérdida o ganancia que altera el número normal de cromosomas. Pueden afectar tanto a cromosomas autosómicos como a sexuales. En el primer caso destacan la trisomía en el cromosoma 21 (Síndrome de Down) y la trisomía en el cromosoma 18 (Síndrome de Patau). En el caso de los sexuales destacan: Síndrome de Klinefeiter (uno o más cromosomas X en exceso), Síndrome de Turner (falta un cromosoma X), Síndrome de triple X y Síndrome de doble Y.
IMPORTANCIA BIOLÓGICA DE LAS MUTACIONES
La mayoría de las mutaciones son neutras, ni beneficiosas ni perjudiciales. Pueden ser claramente perjudiciales, pero en algunos casos una mutación puede otorgar a un individuo una ventaja adaptativa en forma de supervivencia y reproducción de manera que esta mutación, en poco tiempo, se extenderá a toda la población. Las mutaciones producen variabilidad genética y por eso contribuyen a la evolución de las especies, ya que proporcionan a la selección natural nuevas combinaciones de genes donde elegir.
