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Caracteres Genéticos
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Mendel, clave en investigaciones genéticas.
Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario. El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo ; este último viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado. Forma de trasmisión de la herencia genética La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos. El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide. La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo. La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios. Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes , formados por secuencias de ADN y ARN. Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
En una célula , los cromosomas se agrupan por pares ; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores. Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser. Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos , es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes. También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimórfica. Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series alélicas. Herencia dominante y herencia recesiva
Pelaje blanco, por un gen dominante.
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador delcarácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta. En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula. El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo. El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de combinación adecuadas. Herencia intermedia Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo. Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico , es decir que sus genes para ese carácter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia. Codominancia Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia hereditaria. Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia. Series alélicas La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros. Interacciones entre genes no alelos Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis, pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles. Epistasis Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo. Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante , recesiva, doble dominante y doble recesiva , y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas. Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él. Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo. Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante. Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones recesivas. Pleiotropía Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Genes modificadores Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y distribución del manchado de los ratones. Elementos genéticos transponibles Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles , elementos genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).
Gallinas negras Genotipo : NN
Gallinas blancas salpicadas Genotipo BsBs
100 % gallinas andaluzas
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene: 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.
Genotipos : (1) NN (2) NBs (3) BsBs
Fenotipos: (1) Negras (2) Andaluzas (3) Salpicadas
Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento salpicadas).
Consanguinidad Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes. La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales recesivos. Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
¿Cuánto influye el genotipo en los deportistas?
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado común. La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística , caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del cromosoma 7. Herencia del sexo La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son decromosomas somáticos o autosomas.
Fenotipo: raza negra.
La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo. Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la forma de las hojas y muchas otras. Genes alelos. Son segmentos específicos del ADN que determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis. En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma de par homólogo, y están a la misma altura, en un lugar llamado “locus”. Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas. Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.
Simbología Mendeliana, a modo de resumen
- Estudio de un carácter con expresión antagónica y fácilmente distinguible Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).
- Diferenciación entre una condición dominante y otra recesiva para un carácter (Aa = carácter de alto es dominante sobre el bajo).
- Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar el antagonismo en un mismo carácter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).
Conceptos básicos, a modo de resumen
Genotipo: Es la constitución genética de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo se puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo homocigoto o genotipo heterocigoto. Fenotipo: Expresión de la información genética (lo que se ve al exterior). FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE Genes alelos: Son segmentos específicos de ADN que determinan un carácter hereditario. Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos dos opciones: alta (A) o baja(a). Cada cromosoma tendrá en algún sector específico un “ locus”dedicado a este gen. Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los dos cromosomas habrá uno de estos dos genes. Un ejemplo: Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una descendencia cuya proporción genotípica es: 50% : Rr (genotipo heterocigótico dominante)
25% : RR (genotipo homocigótico dominante)
25% : rr (genotipo homocigótico recesivo)
Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres
