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Cromosom
as
República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda” Coro- Extensión- Barinas Docente:
Dra. Yusmary Navas
Morfofisiología
Sección 6
Estudiantes: Azucena Toro C.I: 30.006. Carolina Roche C.I: 31.125. Eduardo Fernandez C.I: 28.206. Emilia Pérez C.I: 30.957. Evis Flores C.I: 30.471. Germary Herrera C.I: 31.226. Francismar Márquez C.I: 30.918. Rosandry Sánchez C.I: 30.194.
Cromosomas
En células eucariotas, los cromosomas se
encuentran en el interior del núcleo celular
en forma de cromatina.
Cada célula humana posee 46
cromosomas, organizados en 23
pares. Es decir, tenemos 2 copias
de cada cromosoma, uno del padre
y otro de la madre.
Estructuras biológicas que compactan el ADN en genes.
23 Funciones:
- (^) Soporte de la información
genética.
protección del ADN.
transmisión del material
n: 2
SEGÚN LA POSICIÓN
DEL CENTRÓMERO
Metacéntricos (^) Submetacéntricos Acrocéntricos Telocéntricos brazos de longitud similar con el centrómero en el punto medio brazos de longitudes desiguales con el centrómero próximo a un extremo centrómero muy cerca de un extremo, con brazos muy pequeños El centrómero está en el extremo de ambas cromátidas y parece formar dos brazos.
Patrón cromosómico de una persona, expresado a través de un
código.
Cariotip o: 2
Es algo propio de cada
especie.
Esto significa que el patrón
cromosómico de nuestra
especie,
23 pares de cromosomas, es
diferente al de otras
especies.
Permite la detección temprana de futuras anomalías en embriones, para que así puedan ser tratadas desde el nacimiento.
En clínica un cariotipo se
define a un
cariograma el cual es un
esquema en
forma de foto de cromosomas
de las
células metafásicas,
ordenados de acuerdo a su
morfología y tamaño.
Importancia clínica:
3
En células eucariotas, las etapas del ciclo celular pueden dividirse en
dos fases: interfase y la fase mitótica (M).
celular: Fase S, 10 a 12 horas: replicación del ADN Fase G1, 6 a 12 horas: crecimiento celular con síntesis de proteínas (histonas) y ARN.
En el caso de que una célula
permanezca sin dividir, pasará a un
estado de latencia denominada fase
G0.
La detección de un daño en el ADN
induce la activación de tres vías de
control
- (^) Punto de verificación
- (^) Punto de verificación
- (^) Punto de control de fase intra-S
3 Fase G2, 3 a 4 horas: durante esta fase
la célula se prepara para la división celular,
continúa creciendo y sintetizando orgánulos.
celular: Fase M: Constando de 4
etapas, tiene lugar la división
celular.
Si el ciclo completo durara 24 horas
la fase M duraría alrededor de 30
minutos
El ciclo está regulado por:
- (^) Enzimas (Cinasas, quinasas y
ciclinas)
Y se ve afectado por:
- (^) Suministro deficiente de
nutrientes
crecimiento.
Etapas de la mitosis Anafase Telofase^ Citocinesis 4
- (^) Las cromátidas hermanas se separan. Cada una ahora es su propio cromosoma y son atraídos hacia extremos opuestos de la célula. - (^) El huso mitótico se descompone. - (^) Se forman membranas nucleares y dos nuevos núcleos, uno para cada conjunto de cromosomas. - (^) Ocurre la división del citoplasma para formar dos nuevas células - (^) Puede comenzar en la anafase o telofase, según la célula, y finaliza poco después de la telofase.
5 meiosis:
Primera fase
Meiosis I Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Leptoneo: los cromosomas se condensan en filamentos largos. Zigoteno: los cromosomas que están cerca de otros, intercambian fragmentos de ADN entre ellos. Paquiteno: las cromátidas no hermanas intercambian material genético. Diploteno: los cromosomas homólogos que ya han intercambiado información genética, se separan. Diacinesis: migración de los cromosomas hacia la periferia del núcleo, desaparición de los quiasmas, formación del huso y disolución de la membrana nuclear.
: 6 M i t o s i s M e i o s i s Tiene lugar en Mayoría de las células del cuerpo Células progenitoras de los órganos reproductores Número de células obtenidas por cada célula madre Dos Cuatro Número de cromosomas en las células hija Diploide (2n) Haploide (n) División celular Una Dos Quiasmas No (normalmente) Sí Función Crecimiento, renovación de tejidos y mantenimiento de la vida Continuidad de la especie. Aumento de la variabilidad genética.
6 Alteraciones cromosómicas
Ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte del
cromosoma.
Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas (monosomías y trisomías) y anomalías estructurales (duplicación, deleción, translocación e inversión). Pueden ser el resultado de un error de ADN en la esperma o el óvulo, se presentan cuando ocurre un error en la división celular, donde puede que algunas células tengan insuficientes o demasiadas copias de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias.
7 Alteraciones cromosómicas Anomalías numéricas Síndrome de Patau (trisomía 13): error al heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 13 de uno de los progenitores. 1/20k nacidos vivos, mueren aprox. Luego de un mes de vida o terminan en aborto espontáneo antes del nacimiento.
7 Alteraciones cromosómicas Anomalías numéricas Síndrome de Edwards (trisomía 18): error al heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 18 de uno de los progenitores. 1/5k nacidos vivos, mueren aprox. Luego de dos meses de vida o terminan en aborto espontáneo antes del nacimiento.
8 Alteraciones cromosómicas Anomalías estructurales El Síndrome de Killian-Pallister: duplicación de el cromosoma 12.
8 Alteraciones cromosómicas Anomalías estructurales Síndrome de Prader-Willi: deleción de una región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Suele notarse generalmente entre los seis y doce meses de vida.
