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ADN Y CROMOSOMAS
Bases nitrogenadas PURINAS= tienen 2 anillos nitrogenados→ Adenina y guanina PIRIMIDINAS= tienen 3 anillos nitrogenados → Timina, citocina, uracilo
• Se unen purinas y pirimidinas = para siempre mantener el mismo
tamaño ADN y ARN
• Estan conformados por nucleótidos→^ la distancia de un
nucleótido a otro siempre es la misma
• La importancia de Watson y Crick→^ establecen que existe
complementariedad de las bases
• Bases nitrogenadas se unen por puentes de hidrógeno
• Los nucleótidos pueden estar di, tri o mono fosfatados/ cuando no
están unidos casi siempre estan trifosfatos
◦ ATP= es un nucleótido libre que esta trifosfatado
COMPOSICIÓN
PENTOSA
• Base nitrogenada se une en el C 1´
• Grupo fosfato se une en C 5´
ADN Y CROMOSOMAS
- La diferencia entre ribosa y desoxirribosa (ribosa en su C2´ tienen un grupo OH y la desoxirribosa se desoxigena) ENLACES
- Unión de pentosa con base = enlace N- glucosídico
- Enlace 1´con grupo fosfato = enlace fosfoester
- Unión de nucleótido con otro por medio del fosfato= enlace fosfo diester (entre C3 del anterior y C5 del nuevo) Nucleósido
- Cuando no tiene grupo fosfato
- Procariotas ADN en circular y es cromosoma único
- Si el virus tienen ARN = se refiere a nucleótidos / si tiene ADN si son pb (pares de bases)
- Eucariotas tienen + pares de bases = 3.0 x10*
◦ Hay genoma nuclear y mitocondrial
- El número de cromosomas puede varias dependiendo del organismo
◦ HUMANOS 23 pares- de cada cromosoma se tiene su par
homólogo
◦ Cromosoma par del 1 al 22 = cromosomas autólogos o
autosómas, aquí se contiene toda la info genética excepto la de características sexuales
◦ Cromosoma par 23 = cromosomas sexual o gonosomas (XX-
mujer / XY- hombre)
◦ 23 cromosomas de procedencia paterna y 23 de materna =
nosotros tenemos 50% de info genética de papa y 50 de mamá CONFORMACIONES DEL ADN
- A, B, Z = dependiendo de su giro y la posición de las bases / En humanos es la B
◦ Z= tiene un giro hacia la izquierda - menos estabilidad
◦ A y B = tiene giro hacia derecha pero cambia el número de sus
bases TIPOS DE ADN
- Secuencias de copia única= sólo están una vez en todo nuestro genoma
◦ Genes= ningún gen tiene la misma secuencia que otro
- Cinetocoro = ayuda a la segregación cromosómica
- Bandas= cada cromosoma tiene su propio patrón de bandeo
◦ Si es oscuro y claro = depende
de su secuencia de bases nitrogenadas
◦ Locus= Cada gen tiene su
propio locus (loci en plural)- posicion dentro del cromosoma
◦ Alelos= formas alternativas del
gen (nosotros tenemos 2 alelos de cada GEN)
▪ Si los alelos son iguales=
son homocigotos para ese gen
▪ Si son alelos diferentes=
son heterocigotos para ese gen / se expresa el gen dominante (el + oscuro) ** Fenotipo= características observables que parten del genotipo ** Genotipo= composición de genes que tenemos
- Telómero esta muy compactado y se va acortando por cada división celular, para evitar esto se tiene una ribozima= telomerasa (enzima Clasificación por centrómero - Metacéntricos= divide en partes iguales brazo corto y brazo largo - Submetacéntricos= centrómero está más arriba, se distingue brazo q y p - Acrocéntricos= centrómero esta muy arriba, brazo p - parece que desaparece, sólo se ven los telómeros - Telocéntricos= NO en humanos
una ribozima= telomerasa (enzima de ARN, que alarga el telómero para evitar que se acorte tan pronto) / esto ayuda a distinguir células viejas de nuevas **Cromosomas sólo se ven en DIVISIÓN CELULAR Clasificación por tamaño Grupo A= 1, 2 y 3 - los + grandes Grupo B= 4 y 5 Grupo C= 6 al 12 y X … Grupo G= 21 , 22 y Y - los + pequeños / el 21 es el + pequeño
CARIOTIPO
Muestra los cromosomas, ayuda a detectar anomalías de tipo numérico o de tipo estructural (número de cromosomas), sexo + (el número en el que está la variación) Numéricas
- Los cromosomas están en disomía, entre ellos son disómicos
◦ P/e: 47 , xy + 21=
síndrome de Down 47, xxy = síndrome de Klinefelter 45, x (monosomía)= síndrome de Turner Estructural - si el cambio estructural es muy pequeño no se ve en cariotipo
- 46, del (deleción) 5p, xy= síndrome del maullido del gato Corpúsculo de Barr
Técnicas
- Tinción Giemsa para poder visualizar las bandas de los cromosomas
- Técnica FISH= ayuda a ver si hay una anomalía muy pequeña, incluso de 1 base
- Se puede hacer en células nucleadas- se obtiene sangre- se separan componentes para estudiar SÓLO LEUCOCITOS- se cultivan por 3 días a 37 °C para que proliferen y se vean cromosomas metafásicos- Se agrega colchicina (es un inhibidor de microtúbulos- para detener el huso mitótico y ciclo celular) - Se agrega medio hipotónico (para que la célula se hinche y se provoque una lisis celular- para así tener SÓLO el núcleo)- En porta objeto se agrega gota de agua y colorante y tripsina (permite completar degradación del núcleo y ver cromosomas)
TIPOS DE GENOMA
CROMATINA
ADN + proteínas
- Eucromatina= + laxa, se puede expresar p/e: genes activos que se transcriben - regiones están acetiladas /algunos inactivos
- Heterocromatina= + compacta
◦ Constitutiva= permanece todo el tiempo compacta, NUNCA
se va a poder expresar- ADN permanentemente silenciado p/e=en telómeros - por eso no importa que se acorte porque no tiene info importante y es repetitiva / centrómero / ADN repetitivo
◦ Facultativa= tiene la facultad de si es necesario se puede
expresar p/e= en corpúsculo de Barr, es facultativa porque es aleatorio / genes = esto se regula por el grado de compactación Histonas- tienen arginina y lisina (H2A, H2B, H3, H4, H1 (1)) Pueden sufrir modificaciones, mecanismo de regulación por medio de colas de histonas= epigenética, mecanismo que sirve para regular expresión de gen, puede llevar a una sobreexpresión
▪ Histonas metiladas→^ esto genera que ADN se enrolle
▪ Histonas acetiladas→^ esto genera que ADN se abra
Proteínas no histónicas= no tienen arginina ni lisina
▪ Forman proteínas de anclaje a la membrana nuclear
EMPAQUETAMIENTO
- Histonas= se forman heterodímeros → se unen en tetrámeros → forman octámeros = 2 vueltas de ADN
- Nucleosoma- tiene ADN espaciador
- Fibra de cromatina= pierde el ADN espaciados (selenoide) se forma por accion de H
- Asas o bucles de cromatina= selenoide se pliega a si mismo y se ancla con proteínas de andamiaje
- Cromosoma = sólo se ve en forma de X cuando hay división, en metafase o prometafase
