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Estas infecciones en la paciente, se deben a la presentación clínica de la Fibrosis quística que varía entre los individuos de distintas familias e incluso entre los individuos de la misma familia. En la mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica antes de la adolescencia, aunque existen casos asintomáticos hasta la edad adulta.
La presentación clínica varía con la edad. En 10% de los recién nacidos afectados se presenta íleo meconial (obstrucción intestinal debido a un meconio anormalmente espeso). Posteriormente la sintomatología se presenta principalmente en dos sistemas, el respiratorio y el digestivo, manifestado como infecciones respiratorias repetidas y signos de mala absorción.
El sistema más afectado es el respiratorio, debido a la obstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.
Los pacientes con Fibrosis quística eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos, y el exceso de sudoración puede producir liberación de aldosterona, retención renal de sal y deshidratación. Las situaciones de aumento de la temperatura ambiental, la fiebre, el ejercicio físico, los factores de estrés, vómitos o diarrea pueden llevar al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia. Esta complicación es frecuente durante la época estival y debe ser prevenida recomendando la ingesta adicional de 1 a 4 g de sal por día, según la edad del paciente.
Se debe a que el moco obstruye los conductos pancreáticos que impiden la llegada de enzimas pancreáticas al intestino, esto acondiciona una mala absorción de grasas y deficiente absorción de vitaminas liposolubles y oligoelementos dando en la manifestación clínica una inadecuada ganancia ponderal y deposiciones abundantes, fétidas, pálidas.
Se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (endonucleasas) y que varían entre individuos. En un cromosoma humano, una enzima de restricción puede producir un gran número de cortes en los lugares donde reconozca la secuencia específica para hacerlo. Las secuencias de restricción presentan usualmente patrones de distancia, longitud y disposición diferentes en el ADN de diferentes individuos de una población, por lo que se dice que la población es polimórfica para estos fragmentos de restricción.
Los RFLP son marcadores génicos del ADN y se pueden encontrar en regiones que codifican proteínas o exones, en los intrones o en el ADN que separa un gen de otro. Lo único que se necesita para que puedan ser marcadores genéticos es que sean polimórficos teniendo más de un alelo. La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia forense, en pruebas de paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la relación genética entre individuos.
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/CistFibID30032SS.html
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/ Polimorfismos_de_longitud_de_fragmentos_de_restricci%C3%B3n
http://medmol.es/moleculas/21/
https://es.wikipedia.org/wiki/CFTR