DEFECTOS CRANEOFACIALES, Diapositivas de Genética

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DEFECTOS CONGÉNITOS:

CRANEOFACIALES

GENÉTICA

DEFECTO CONGÉNITO

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías másCRANEOFACIALES

prevalentes en la edad pediátrica. Algunas de ellas, como las craneales, pueden poner en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual.

El comité propuso una clasificación simple, dividida en cinco categorías

Fisuras Faciales/ Inclasificables

Encefaloceles/ Disostosis

Atrofia/ Hipoplasia (^) Neoplasias^ Craneosinostosis

LOCALIZACIÓN CRANEOFACIAL

❖ Región occipital en el 75% de los casos y en menor proporción,

alrededor del 15%,

❖ Región parietal frontal y sincipital estos últimos se subclasifican por su

localización ➢ Nasofrontal, nasoetmoidal y nasoorbital

CLASIFICACIÓN SEGÚN CONTENIDO

➔ MENINGOCELE: sólo herniación de meninges, con contenido de LCR en la

tumoración. ➔ ENCEFALOMENINGOCELE: se protruye tejido cerebral, aparte de

meninges.

➔ HIDRO ENCEFALOMENINGOCELE: a malformación es más grave, con

salida de una cantidad importante de tejido cerebral (que incluye ventrículo) y meninges.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

➔ Depende de la zona del cbro herniada ➔ Microcefalia, Retraso mental y crisis convulsivas ➔ Encefaloceles sincipitales: alteraciones visuales, manifestaciones nasales y auditivas. ➔ Aislada o asociado a otras anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso y lisencefalia ➔ Otras malformaciones congénitas: Displasia frontonasal, síndrome de bandas amnióticas ➔ Algunas cromosomopatías: Trisomía 18 y 13 y deleciones (13q y 16q) o síndromes polimalformativos como Walker Warburg y síndrome de Meckel

ATRESIA COANAL

Ocurre en 1 de cada 8000 nacimientos, y es más común en las mujs. Es causada por la falla de la reabsorción de la membrana bucofaríngea durante el desarrollo embrionario.

Causas que serian 7 hipótesis

● Persistencia de la membrana nasobucal de Hochstetter……………………………….

● Persistencia de la membrana bucofaríngea del intestino anterior…………………

● Formación de adhncias mesodérmicas anormales en la coana…………………..

● Una reabsorción incompleta del mesodermo nasofaríngeo……………………………

● Alteración en la migración del tejido mesodérmico debido a factores locales

● Crecimiento medial de los procesos vertical y horizontal del hueso palatino.

Los labios se forman entre las semanas 4 y 7 del embarazo. Durante el desarrollo del bebé en el embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para formar su cara.

El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los labios no se une completamente antes del nacimiento y esto ocasiona una abertura en el labio superior.

Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados o en la parte central, lo que es muy poco usual.

FISURA LABIAL

Clínica

Es una malformación congénita que da lugar a una hendidura labial por hipoplasia de los elementos anatómicos del labio. Según las teorías más antiguas, sería debido a una falta de fusión de los procesos globulares y maxilares.

● Incapacidad para aumentar de peso. ● Problemas con la alimentación. ● Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación. ● Retardo del crecimiento. ● Infecciones repetitivas del oído. ● Dificultades del habla.

● El labio leporino aislado puede ser uni o bilateral. ● Cuando es unilateral, la hendidura aparece en un 70% de los casos en el lado izquierdo. ● Aproximadamente el 85% de los labios hendidos bilaterales y el 70% de los casos unilaterales se asocian con paladar hendido.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Engloba un amplio espectro clínico de anomalías auriculares que define en cuanto a su gravedad, desde anomalías menores hasta la completa ausencia del pabellón auricular o anotia.

Pueden tener diferentes grados; en los casos más leves, simplemente se observará un tipo de oreja anormal, mientras que en casos más severos, la persona puede sufrir problemas en el canal auditivo y tener pérdida de audición.

Se presenta de manera más frecuente de forma unilateral (79-93%) y del lado dcho (60%).

Craneosinostosis

La craneosinostosis es una condición caracterizada por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo,corresponde al segundo tipo de malformaciones craneofaciales más frecuente

Causas

● Defecto Primario de la Bóveda ● Intraútero ● Defecto Primario de la Base ● Alteración primaria del Mesénquima. ● Hereditaria

Patogenia

La patogenia se relaciona con factores genéticos, mutaciones en genes específicos, problemas del desarrollo embrionario o ambientales. La prematura fusión de las suturas puede afectar el crecimiento cerebral y óseo, generando presión intracraneal y deformidades en el cráneo.

BIBLIOGRAFÍA

• José T. San Martín M, José Tomás Andrade D., (2014).,Atresia de coanas, revisión y una mirada desde la evidencia. Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello. https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718- 14000100014
• J Sorolla (2010) Anomalías craneofaciales. Revista Elsevier. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes- -articulo-anomalias-craneofaciales-S