EL DESEQUILIBRIO ALÉLICO (AI):
conceptos
es un fenómeno en el que los dos alelos de un gen dado se expresan en diferentes
niveles en una célula determinada, ya sea debido a la inactivación epigenética de
uno de los dos alelos o debido a la variación genética en las regiones
reguladoras.(Wagner et al., 2010).
Es en donde un alelo es una variante de un locus genético particular o una región de
ADN, como un gen.
La condición en la cual las frecuencias gaméticas de los sistemas considerados en
conjunto no coinciden con los valores esperados.
El desequilibrio alélico es un concepto difícil de entender, sin embargo, es muy importante
para la genética humana y la biología evolutiva. Para poder interpretar su concepto
debemos saber que es un:
Alelo
es una variante de cómo se expresa un gen,
una persona hereda dos alelos para
cada gen, uno del padre y el otro de la
madre. Los alelos se encuentran en la
misma posición dentro de los
cromosomas homólogos. Si los dos
alelos son idénticos, el individuo es
homocigoto para este gen. En cambio, si
los alelos son diferentes, el individuo es
heterocigoto para este gen.
Ahora debemos tomar en cuenta un par de cosas. Cada uno de nosotros contamos con dos
copias de materialgenético, una proveniente de nuestro padre y una de nuestra madre;
esto tiene como consecuencia que podemos tener dos versiones de un mismo gen. Por
ejemplo, podemos tener combinaciones de las variantes A y a de un mismo gen: AA, Aa o
aa. También debemos recordar que nuestro material genético, o ADN, está organizado en
cromosomasy a lo largo de cada
cromosomaexisten grandes cantidades de
genes. Si tomamos en cuenta las distintas
variantes de dos genes que se encuentran
localizados en una misma región de un
cromosoma podemos formar muchas
combinaciones de pares. Así, con las
variantes A y a de un gen y B y b de otro
podemos tener combinaciones como ABAB,
abab, ABab, aBaB, etc.
Cuando en una población una combinación se encuentra en muchas personas (tiene una
frecuencia alta), puede deberse a cuestiones evolutivas y no a una coincidencia. Justo esto
es lo que nos dice el desequilibrio alélico, cuáles de estas combinaciones no existen por el
azar y por lo tanto pueden tener algún significado biológico.
