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Dra. Karinca Riveros Romero

 Sustitución de pares de bases

1. Sustituciones silenciosas
2. Cambio de sentido o sentido erróneo.
3. Finalizadoras o mutaciones sin sentido.  Deleciones o inserciones: son las mutaciones del marco de lectura que pueden alterar los codones posteriores.  Duplicaciones: Ej: enfermedad de Charcot – Marie – Tooth, gen PMP22 del cromosoma 17.  Mutación de la región promotora.  Mutaciones del sitio de splicing.  Sitios de splicing crípticos.

Enfermedad de Charcot – Marie – Tooth. Gen PMP22, duplicación de 1.500 millones de pares de bases. PMP22 codifica un componente de la mielina periférica.

Ganancia de Función

• Producto proteico nuevo
• Trastornos dominantes
• Sobreexpresión del producto o expresión inadecuada Perdida de Función
• Enfermedades recesivas perdiendo el 50% del producto proteico
• Haploinsuficiencia: el 50% del producto proteico del gen no basta para el funcionamiento normal y se convierte en un trastorno autosómico dominante. Mutación Negativa Dominante
• Es cuando un producto proteico no solo es anómalo si no también interfiere en la producción proteica por el alelo normal.
• Se da generalmente en las proteínas multiméricas. Charcot- Marie- Tooth Hipercoleste rolemia familiar Osteogenesi s imperfecta

1. Anomalías estructurales: Alteración de la molécula de hemoglobina.
2. Talasemias: Estructura de las cadenas se encuentra normal, pero una de ellas se encuentran disminuidas.
3. Persistencia hereditaria de la Hb fetal.

 También llamada anemia falciforme.  Anomalía en la estructura de la hemoglobina.  Es causada por una única mutación de cambio de sentido que provoca la sustitución del acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de la B-globina.  Anemia, infartos tisulares e infecciones.

 Una de las cadenas alfa globina o beta globina se encuentra disminuida.  Provoca hipoxemia, anemia moderada a grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas, infecciones, mortal en la primera década si no se trata.  Causados por las deleciones en los genes de la alfa – globina.

ENFERMEDAD TIPO DE MUTACIÓN CARACTERÍSTICAS

PRINCIPALES DE LA

ENFERMEDAD

Drepanocitosis Mutación de sentido erróneo de la B-globina. Anemia, Infartos tisulares, infecciones. Enfermedad de la HbH (alfa- Talasemia intermedia) Deleción o anomalía de 3 o 4 genes de la alfa – globina Anemia moderada, esplenomegalia. Eritroblastosis fetal (Hb de Bart) Deleción o anomalía de los 4 genes de la alfa – globina Anemia o hipoxemia graves, ICC, muerte fetal o neonatal. B°-Talasemia Normalmente mutaciones finalizadoras, del marco de lectura o del sitio de splicing: no se produce B-globina Anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas, infecciones; con frecuencia mortal en la primera década si no se trata. B+-Talasemia Normalmente mutaciones del sentido erróneo, reguladoras, de consenso en el sitio de splicing o mutaciones cripticas del sitio de splicing; se produce una Características similares a la B°- Talasemia con frecuencia algo mas leves.