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BLOQUE 3. GENÉTICA Y

EVOLUCIÓN.

TEMA 16. GENÉTICA MEDELIANA.

1. CONCEPTOS GENERALES DE LA GENÉTICA MENDELIANA.

● Gen: es un fragmento de ADN que lleva la información para la síntesis de una proteína, la cual

determina la aparición de un determinado carácter. Los genes controlan todas las estructuras y funciones celulares. Mendel los llamó factores hereditarios. Cada gen ocupa un lugar concreto en el cromosoma, llamado locus.

● Locus (loci en plural): es el lugar que ocupa cada gen en un cromosoma. En los organismos

diploides, cada gen tiene el locus en el mismo sitio de cada uno de los dos cromosomas homólogos.

● Alelos o alelomorfos: son cada una de las formas en que se puede presentar un gen. Un gen

puede estar determinado por varios alelos, pero en las especies diploides, para cada uno de ellos aparecen dos alelos, uno en el locus concreto de cada cromosoma homólogo. Los alelos pueden ser:

• Dominantes: son aquellos que se manifiestan en el fenotipo siempre que aparecen.
• Recesivos: son aquellos que solo se manifiestan en el fenotipo cuando no está presente el alelo dominante.
• Equipotentes: son aquellos que tienen la misma fuerza para expresarse por lo que cuando aparecen juntos originan un nuevo fenotipo.

● Genoma: es el conjunto de toda la información genética contenida en los genes de una

determinada especie. Un ejemplo es el genoma humano. Hay cinco tipos de problemas: ● Un carácter (herencia dominante). ● Dos caracteres (herencia dominante). ● Herencia intermedia (alelos equipotentes). ● Alelismo múltiple (grupos sanguíneos A = B > 0). ● Herencia ligada al sexo (al cromosoma X).

2. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO.

En la especie humana, las células somáticas tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Tenemos dos tipos de cromosomas sexuales, el X y el Y. Según cómo se combinen, tenemos los dos sexos siguientes:

● Sexo femenino: se presenta cuando los dos cromosomas sexuales son cromosomas X. Las

mujeres son, por tanto, XX.

● Sexo masculino: se presenta cuando un cromosoma es X y el otro es Y. Los hombres son XY.

La probabilidad de tener hijos varones o hembras en la descendencia es la misma para ambos sexos, es decir, un 50% para cada uno. Generación P Hombre (XY) Mujer (XX) Gametos X Y X XX XY Genotipo: 50% XX : 50% XY Fenotipo: 50% mujeres: 50% hombres Cuando los genes van en los autosomas, se habla de herencia autosómica , mientras que cuando van en los cromosomas sexuales, se habla de herencia ligada al sexo. Veremos solamente el caso de dos genes que están ligados al cromosoma X, y que son causantes de enfermedades.

➢ El daltonismo. El daltonismo o ceguera para los colores es una enfermedad en la que las personas

que la padecen tienen dificultad para diferenciar los colores, sobre todo el rojo y el verde. Se debe a un alelo recesivo que va en el cromosoma X, y que representaremos por Xd.

➢ La hemofilia. La hemofilia es una enfermedad que hace que las personas que la padecen tengan

dificultad para coagular la sangre, lo que es peligroso en caso de heridas. Se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X, y que representaremos por Xh. No hay mujeres hemofílicas ya que mueren antes de nacer

TEMA 17. LA BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA.

● ARN polimerasa o primasa : fabrica el cebador (ARN) que tiene un extremo 3’ libre.

● ADN polimerasa I : elimina los ARN cebadores y los sustituye por nucleótidos ADN.

● ADN ligasa : une los fragmentos adyacentes de ADN.

Las ADN polimerasa I y III también tienen función exonucleasa (después de cada proceso de polimerización corrigen errores). La replicación en eucariotas es similar que en las procariotas (explicadas antes) pero con diferencias: 1) El proceso se va completando hasta llegar a los telómeros. Cuando se elimina el último cebador el hueco que queda no lo puede rellenar ADN polimerasa (no encuentra extremos 3’ donde poner nuevos nucleótidos). Esto hace que el telómero se vaya acortando un poco cada vez que la célula se divide. En procariotas al ser el ADN circular se eliminan todos los cebadores y no se acorta. 2) El proceso es más lento porque el ADN forma parte de la cromatina, formada por nucleosomas que son un obstáculo al avance de las horquillas de replicación. También hace falta duplicar el número de histonas junto con la duplicación de la cromatina. 3) La longitud del ADN eucariota es mayor. Para compensar la mayor longitud y menor velocidad, los cromosomas eucariotas tienen numerosos puntos de replicación repartidos por la molécula.

3. TRANSCRIPCIÓN.

La síntesis de ARNm es la primera fase de la expresión génica , transfiriendo la información del ADN a ARN. Tiene lugar en el citoplasma (procariotas) y en el núcleo (eucariotas). La transcripción tiene tres fases : la iniciación, la elongación y la terminación.

3.1 INICIACIÓN.

La ARN polimerasa se une al ADN en una región llamada Promotor , que se encuentra antes del inicio del gen a transcribir.

3.2 ELONGACIÓN.

La ARN polimerasa va recorriendo la hebra molde del gen en el sentido 3’ 🡪 5’ y añade ribonucleótidos complementarios, formando la cadena de ARN 5’ 🡪 3’.

3.3 TERMINACIÓN.

Al final del gen hay unas secuencias de terminación que el ARN polimerasa reconoce y se libera del ADN y del ARN formado.

Las diferencias entre procariotas y eucariotas (maduración) son:

1. Hay 3 tipos de ARN polimerasa (I, II y III). La polimerasa II sintetiza el ARN mensajero. 2. En eucariotas cada ARN mensajero lleva información para una sola proteína ( ARN mensajero monocistrónico ) frente al de los procariotas que es policistrónico (forma varias cadenas polipéptidas de un mismo ARN mensajero). 3. El pre-ARN mensajero transcrito inicialmente debe procesarse hasta convertirse en ARN maduro. ➢ Los genes están fragmentados en exones e intrones. Se eliminan los intrones (secuencias de ADN que se transcriben pero no se traducen) y se unen los exones (secuencias de ADN que se transcriben y traducen).

➢ Se añade una proteína llamada caperuza en el extremo 5’ (señal de inicio en la traducción). ➢ Se añade una cola de poli A en el extremo 3’ (protege de su degradación en el citosol).

4. EL CÓDIGO GENÉTICO.

Es la relación entre la secuencia de bases en el ARNm y la secuencia de aminoácidos en la proteína. Las tres bases que codifican un aminoácido reciben el nombre de tripletes o codones. Las características del código genético son:

➢ Específico (no es ambiguo) : cada codón tiene un único significado porque codifica un único

aminoácido.

➢ Balanceo de la tercera base y degeneración del código genético : la mayoría de los

aminoácidos están codificados por más de un codón. La complementariedad entre el codón y el anticodón solo es estricta en las dos primeras bases del anticodón , mientras que puede haber relajación en la tercera base del anticodón , que se puede aparear no sólo con su base complementaria normal del codón, sino también con otras bases distintas. El balanceo es el apareamiento un tanto defectuoso de la tercera base del anticodón , causando la degeneración del código genético.

➢ Sin solapamientos ni discontinuidades : los tripletes son

contiguos y no se solapan entre sí durante la lectura de una proteína.

➢ Universal : todos los seres vivos comparten el mismo código

genético. ➢ Hay un triplete de iniciación : AUG (metionina). Y hay tres codones de terminación UAA, UAG, UGA (STOP) que no codifican ningún aminoácido.

5. TRADUCCIÓN.

Proceso metabólico ( anabolismo ) en el que se sintetizan proteínas a partir de las instrucciones del ARNm. Ocurre en el citoplasma con la ayuda de los ribosomas (procariotas) y los ribosomas y RER (eucariotas). Durante la traducción hacen falta dos tipos de reconocimiento altamente específicos para la correcta transmisión de la información genética a la proteína que se sintetiza:

1. El que lleva a cabo la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa cuando reúne a cada aminoácido con su ARNt. 2. El que lleva a cabo el ribosoma cuando facilita el ensamblaje de cada codón con su anticodón. Las traducción tiene cuatro fases : la activación de los aminoácidos, la iniciación, la elongación y la terminación.

Las diferencias entre procariotas y eucariotas son:

1. En eucariotas los ARNm son monocistrónicos (codifican una única cadena polipeptídica) frente a los de procariotas ( policistrónicos porque codifican varias cadenas polipeptídicas a partir de distintos sitios de iniciación independientes que aparecen a lo largo de la cadena)
2. Aunque el codón de iniciación (AUG) es el mismo, en procariotas el primer aminoácido es formilmetionina y en eucariotas metionina.
3. Ribosoma 70s en procariotas y 80s en eucariotas.

6. MUTACIONES.

Las mutaciones son alteraciones genéticas causadas por cambios en el genotipo , pudiendo manifestarse en el fenotipo , dando lugar a variaciones en los caracteres de los individuos de una especie. Las características de las mutaciones son: ● En gametos ( mutaciones germinales ) pueden pasar a la descendencia (heredables). En otras células ( mutaciones somáticas ) sólo afectan al individuo que las padece y se transmiten a las células formadas por mitosis. ● Pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas (por agentes mutágenos). ● Pueden ser beneficiosas (favorecen el funcionamiento de las proteínas), perjudiciales (efectos desfavorables) o neutras. ● Pueden ser génicas, cromosómicas y genómicas. Son una fuente de variabilidad genética entre miembros de una población porque producen la aparición de alelos distintos para un mismo gen. Esta variabilidad hace que, en caso de un cambio en las condiciones ambientales , algunos se adapten y transmitan a sus descendientes esas características, mientras que otros pueden desaparecer , facilitando la evolución por selección natural. Si una población acumula un número importante de estas variaciones beneficiosas y no se reproducen con otras poblaciones de otras zonas, se puede formar una nueva especie al haber tantos cambios.

6.1 MUTACIONES GENÓMICAS.

Estas son las que alteran, aumentando o disminuyendo , el número de cromosomas característico de la especie. Generalmente se producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis, trasmitiéndose a la descendencia. Podemos destacar:

● Poliploidía: La serie haploide se repite más de dos veces : triploides si son 3 series haploides

(3n), tetraploides si son 4 (4n)… En plantas aumenta el tamaño (interés alimentario), provocándose artificialmente con la colchicina (impide la migración de los cromosomas a polos opuestos en la meiosis I), obteniendo gametos 2n que al fecundarse dan individuos 4n. El trigo de panadería es 6n. En humanos se dan abortos espontáneos.

● Haploidía : Las células tienen un solo juego de cromosomas (n, un solo cromosoma en cada par).

Es habitual en algunos ciclos vitales (gametofito de las plantas inferiores, en los animales machos de las especies con determinación sexual por haplo-diploidía y en los gametos del ser humano).

● Aneuploidía : Se cambia el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios

cromosomas. Polisomías: algún cromosoma de más (trisomías: síndrome de Down,

tetrasomías…). Monosomías: algún cromosoma de menos (síndrome de Turner: XO). Se deben a

un error en la distribución de cromosomas durante la meiosis , pasando a uno de los gametos una pareja de cromosomas homólogos, mientras que a otro no pasa ningún cromosoma de esa pareja.

➢ Trisomía del cromosoma 21 : el síndrome de Down se produce por un fallo en la

separación de los cromosomas homólogos en Anafase I (15 % espermatozoides, 85 % óvulos).

➢ Monosomía del cromosoma X : síndrome de Turner.

6.2 MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Se producen cambios en la estructura de los cromosomas sin alterar su número. Las radiaciones provocan roturas en los cromosomas, por lo que los fragmentos de ADN pueden volver a soldarse, pero erróneamente:

6.3 MUTACIONES GÉNICAS.

Es la alteración en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Afectan, por lo general, a un único par de bases o a unas pocas y se pueden transmitir a todos los descendientes, en el caso de afectar a las células germinales.

6.3.1 SUSTITUCIÓN.

Son el 20% de las mutaciones génicas espontáneas y se producen por el cambio de una base a otra. Pueden ser:

● Transiciones : sustituciones de una base púrica por otra (A ↔ G) o de una pirimidínica por

otra (C ↔ T).

● Transversiones : sustituciones de una base púrica ↔ pirimidínica (A ↔ C).

Los efectos de esta son:

● Mutación silenciosa : el nuevo triplete codifica el mismo aminoácido (código genético

degenerado). No tiene efectos perjudiciales. ● El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto que no altera la función de la proteína. No tiene efectos perjudiciales. ● Casos donde puede ser perjudicial: ➢ El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto que sí altera el funcionamiento de la proteína (anemia falciforme, glutámico por valina). ➢ El nuevo triplete afecta a un codón de finalización (proteínas más largas o más cortas).

6.3.2 ADICIÓN Y DELECIÓN.

En adición se inserta un nuevo nucleótido. Y en deleción se pierde un nucleótido. En ambos casos es afectado el proceso de síntesis de proteínas. Hay un deslizamiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en el que ocurre la mutación y, por tanto, alteran todos los tripletes siguientes. Las consecuencias (efectos) suelen ser graves, son el 80% de las mutaciones génicas espontáneas. El albinismo es un ejemplo de deleción.