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Nomenclatura correcta de un cariotipo y la aplicación en varios casos
Tipo: Ejercicios
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GRUPO No. 5 CUARTO CICLO SECCIÓN “A” HUEHUETENANGO, 25 DE AGOSTO DEL 2020
PRÁCTICA No.
Definición de términos: Monosomía Las monosomías son consideradas como el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de poseer las dos copias que comúnmente se encuentran en las células diploides, las monosomías pueden ser parciales mientras que una de las porciones del segundo cromosoma del par está presente. Trisomía Las trisomías son consideradas también alteraciones que se producen en los genes e implica la agregación o aparición de un cromosoma extra dentro o adjunto de uno de los pares habituales, es decir, que se da y registra un triplete en lugar de encontrar un par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides. Deleción Las deleciones son consideradas como un tipo de variación o mutación genética en la que se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN como también hasta todo un fragmento de cromosoma. Inserción A las inserciones se les conoce como un tipo de mutación la cual implica la adición de material genético, además las mutaciones por inserción pueden ser pequeñas además de involucrar un único par de bases de ADN, o así mismo uno grande que involucra un fragmento de un cromosoma. Inversión Segmento de un cromosoma cambia de orientación, situación en donde se producen dos rupturas dentro del mismo cromosoma, el segmento gira 180º y así se le vuelve a unir. Derivado cromosómico Se le conoce como el término que se utiliza para poder designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón normal, gracias a que su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como por ejemplo, las deleciones, las translocaciones entre dos o más cromosomas o también así sea una inserción. Isocromosoma Se definirá como un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o también mitosis, al momento de la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de ser en el vertical. Traslocación Robetsoniana
f. 46,X,r(X)(p22q24) = Mujer con un cromosoma X en anillo que tiene la ruptura en el punto p22 y se une al punto q g. 46,XX,t(7;10)(q22;q24)= Mujer con translocación recíproca entre los cromosomas 7 y 10. El punto de corte para el cromosoma 7 es q22 (brazo largo) y q24 (brazo largo) para el cromosoma 10 h. 46,XY ,t(9;22)(q34;q11.2) = Hombre con translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Los puntos de corte son: q34 del brazo largo del cromosoma 9 y q11.2 del brazo largo del cromosoma 22. i. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)= Mujer de 45 cromosomas con derivado cromosómico entre cromosomas 13 y 14. Ambos en el punto de ruptura de sus brazos largos q10. iv. Identificación del cariotipo ii. Observe los siguientes cariotipos y escriba la fórmula del cariotipo Triploidía (3n) 69, XXX. Mujer 47, XY, +21. Hombre
Investigue el concepto de Hibridación Fluorescente in situ. Ahora, explique este resultado. Usted hace un cariotipo y encuentra que en el cromosoma 4 es anormal. Por medio de cariotipo de rutina no puede distinguir si es una microdeleción en 4q o si es un reordenamiento más complejo. Entonces diseña sondas rojas que deben reconocer el cromosoma 4 únicamente. Es decir, que si hay una región del cromosoma 4 en otro cromosoma se podría observar ese segmento de color rojo. Usted obtiene este resultado: ¿Qué puede concluir? ¿Hay algún reordenamiento como translocación? Ciertamente las sondas rojas han identificado al cromosoma 4, el cual se observa teñido de color rosado (círculo verde). Y pues no se ha obtenido ningún resultado relevante, ya que no hubo fluorescencia en otro cromosoma distinto al cromosoma 4. Así que, para lograr identificar el tipo de anomalía, debe emplearse una sonda mucho más específica para detectarla. Con este mismo caso decide adicionar sondas verdes que reconozcan la parte terminal del brazo q del cromosoma 4.
