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UNIVERSIDAD DEL SINU ELIAS BECHARA ZAINUM
TALLER DE CAREOTIPO
ALEJANDRA INES FABRA ROMERO
MARIA CONCEPCION MEDINA DOMINGUEZ
DOCENTE:
SARA SOTO
PSICOLOGIA PRIMER SEMESTRE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MONTERIA-CORDOBA
2022-1
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Taller de cariotipos, Ejercicios de Biología Celular y Molecular
Taller sobre los cromosomas y las anomalías cromosómicas de acuerdo a las nomenclaturas y relacionando los cariotipos con sus grupos de anomalías
Tipo: Ejercicios
2021/2022
1 / 10
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UNIVERSIDAD DEL SINU ELIAS BECHARA ZAINUM
TALLER DE CAREOTIPO
ALEJANDRA INES FABRA ROMERO
MARIA CONCEPCION MEDINA DOMINGUEZ
DOCENTE:
SARA SOTO
PSICOLOGIA PRIMER SEMESTRE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MONTERIA-CORDOBA
EJERCICIOS
- El número de cromosomas varía en las distintas especies, incluso entre el hombre y nuestros parientes más cercanos los grandes simios. En el siguiente ejercicio, conecte los ejemplos de las distintas especies con los números de cromosomas correspondientes. 1 - Chimpancé - 48 a-^38 2 - Cerdo - 38 b- 60 3 - Gallina- 78 c- 78 4 - Lechuga- 18 d- 78 5 - Mosquito- 6 e- 48 6 - Perro- 78 f- 6 7 - Hombre- 46 g- 48 8 - Papa- 48 h- 18 9 - Vaca- 60 i- 46
- Relacione las siguientes estructuras cromosómicas con su definición. A: cromátide, B: satélite, C: centrómero, D: telómero, E: heterocromatina 1 - Estructura que se encuentra normalmente en el extremo de algunos cromosomas acrocéntricos. Respuesta: B: satélite 2 - Una de las dos copias en que se replica un cromosoma y luego se separa durante la meiosis. Respuesta: … A: cromátide 3 - Constricción primaria que divide al cromosoma en dos brazos. Respuesta: C: centrómero 4 - Componente que habitualmente rodea al centrómero y está presente en cantidad importante en los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Respuesta: E: heterocromatina 5 - Cada uno de los extremos distales del cromosoma. Respuesta: D: telómero
- Al transcribirse el siguiente texto sobre los cromosomas se han cometido varios errores. Encuéntrelos y reescriba el texto correctamente. Los cromosomas humanos son 48 en total y se los puede observar al microscopio óptico durante la interfase. Se los clasifica en 5 grupos de acuerdo con la cantidad de bandas que contienen y el tamaño de cada uno, yendo de menor a mayor. Para estudiarlos se cultivan glóbulos rojos a 72ºC durante 37 horas y se detiene el ciclo celular con Fito hemaglutinina. El bandeo C es el más usado que permite identificar a cada cromosoma por la heterocromatina que contienen. En el bandeo G las bandas oscuras son ricas en A-C y abundantes en genes y las bandas claras son ricas en A-T pero escasas en genes. Para designar una banda se escribe primero la región y después la banda y por último el número del cromosoma y su brazo.
- El cromosoma X es un cromosoma importante que pertenece al grupo C. Su centro de inactivación (XIC) se encuentra en Xq13. Este cromosoma contiene muchos genes que pueden ocasionar enfermedades. Marque con una flecha los loci de los citados abajo.
- Marque en el ideograma de todos los cromosomas los loci de los genes de las siguientes enfermedades: Acondroplasia: 4p16. Fibrosis Quística 7q31. Neurofibromatosis 17q11. Albinismo oculocutáneo 11q14-q Huntington 4p16. Fenilcetonuria 12q24. Hiperplasia Suprarrenal Congénita Síndrome de Marfan 6p21. 15q21. Gen Locus Enfermedad Distrofina Xp21.2 Distrofia Muscular de Duchenne Factor VIII Xq28 Hemofilia A (clásica) PHEX Xp22.2 Raquitismo hipofosfatémico NEMO Xp28 Incontiencia pigmenti FRAXA Xq27.3 Síndrome de Fragilidad del X OPN1LW Xq28 Daltonismo (protanope) ARSE Xp22.3 Condrodisplasia punctata (XR) NYX Xp11.4 Ceguera nocturna congénita tipo I OA1 Xp22.3 Albinismo ocular tipo 1 FGD1 Xp11.21 Síndrome de Aarskog
Osteogénesis imperfecta Anemia falciforme 17q21.31 - q 11p15.
- Procure identificar a los siguientes cromosomas de acuerdo con el ideograma. SON LOS CROMOSOMAS 1, 3, 4, 6, 13, Y
- Relacione los cariotipos con los grupos de las anomalías cromosómicas a- 45,XX,t(13;14)(p10;p10) 1 - tetraploidía b- 47,XY+16 2 - translocación desbalanceada c- 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) 3 - trisomía autosómica d- 46,X,del(X)(q26q28) 4 - deleción e- 45,X/46,XX 5 - translocación robertsoniana f- 69,XYY 6 - doble trisomía e- 48,XX,+21,+18 7 - trisomía sexual g- 47,XXY 8 - monosomía h- 92,XXXY 9 - mosaicismo i- 45,XY,- 22 10 - triploidía
- Escriba el cariotipo de las siguientes anomalías cromosómicas de acuerdo a la nomenclatura. 1 - Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre. 47,XY, +21………………………………………………………………….. 2 - Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13. 47, XY, +13…………………………………………………………………. 3 - Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con una línea normal. 47, XX,+18 / 46,XX………………………………………………………… 4 - Un feto femenino malformado con tripliodía. 69,XXX……………………………………………………………………… 5 - Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21. 46,XX, der (14;21) (q10;q10), +21…………………………………………. 6 - Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción terminal del cromosoma 10 con punto de ruptura en q25. 46, XY, del (10) (q25) ……………………………………………………… 7 - Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura. 45,X…………………………………………………………………………... 8 - Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y q22. 46, XY, t(4;18) (p16;q22)…………………………………………………… 9 - Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de un segmento delbrazo corto del cromosoma 2 que comprende las bandas entre 13 y 23. 46,XX, inv (2) (p13;p23)……………………………………………………. 10 - En un estudio prenatal se encontró en un feto femenino un rearreglo cromosómico desbalanceado producto de una translocación materna entre los cromosomas 5 y 17. El feto tiene un cromosoma derivado del 5 y los puntos de ruptura están en 5p15.2 y 17q24. 46,XX, der(5) t(5;17) (p15.2;q24)mat………………………………………..
- Esta es la fotografía de una metafase. Trate de deducir el cariotipo bajo el supuesto de que todos los cromosomas son estructuralmente normales. Comiencecontando el número total de cromosomas y luego encuentre el par sexual. ES 46, XY
Recorte y pegue. Es conveniente previamente numerar cada cromosoma.