MALALTIA D'ALZHEIMER PRECOÇ HEREDITÀRIA
Clàudia Mir, Romina Luna, Carlota Pérez i Andrea Planas
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El Alzheimer temprano, Ejercicios de Neurología
Presentación del Alzheimer temprano
Tipo: Ejercicios
2021/2022
1 / 13
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MALALTIA D'ALZHEIMER PRECOÇ HEREDITÀRIA
Clàudia Mir, Romina Luna, Carlota Pérez i Andrea Planas
ÍNDEX:
1. INTRODUCCIÓ
1.1. Alzheimer
1.1.1. Tipus d’alzheimer
1.1.2. Fases del procés
1.2. Alzheimer precoç hereditari
2. PART PRÀCTICA
2.1. Cas clínic 1
2.2. Cas clínic 2
2.3. Prevenció i hàbits saludables
3. CONCLUSIONS
4. REFERÈNCIES
1. INTRODUCCIÓ: Alzheimer precoç hereditari
INFLUÈNCIA GENÈTICA → 92% al 100% d'heratabilitat
Esporàdic
Familiar
Familiar de primer grau afectat amb la
malaltia
Cap familiar proper afectat amb la
malaltia
PSEN
PSEN
APP
★ Tipus 1 → Gen APP
★ Tius 3 → Gen PSEN
★ Tipus 4 → Gen PSEN
1. INTRODUCCIÓ: Alzheimer precoç hereditari
TRACTAMENT
Inmunoteràpia
beta-amiloide
Aducanumab
Anàlegs del GLP-
Estimulació amb
freqüència gamma
Musicoteràpia
2. Cas Clínic 1:
Problemes memòria immediata junt amb repetició de preguntes
Diagnòstic = depressió Incorporació a la feina
Als 20 anys, ja va començar a sentir l’amenaça de l’Alzheimer
Metge → impossibilitat de patir la malaltia de l’Alzheimer
Proves de Pet = diagnòstic final Alzheimer hereditari precoç
Actualitat
Fase de dependència total Pintura com a teràpia
2.1 Cas Clínic 1:
P
● La transmissió es produeix de generació en generació en un
50% dels casos.
● En el cas d’heredar l’alteració en aquest gen, hi ha un 99% de
desenvolupar la malaltia d’Alzheimer precoç hereditari.
● Alteració en el gen PSEN1 → Tipus 3
“Ahora, los cuatro cuidamos de ella, pero en unos años, es posible que uno
o dos de mis hijos pasen de atender a su madre a necesitar cuidados
también”
2.3 Prevenció i hàbits saludables
Activitat física regular
Dieta saludable
Activitats cognitives
Disminució malalties cardiovasculars
Descans de quantitat i qualitat
Estudis epidemiològics han demostrat
que:
Estil de vida saludable
30%- 50% prevenció