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Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. ... Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.
Tipo: Diapositivas
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Síndrome de Down Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Síndrome de Tourette Es un trastorno neuropsiquiátrico con inicio en la infancia o adolescencia Estos tics característicamente aumentan o disminuyen tanto en número como en intensidad y tipo, con períodos de agudización o remisión. Son involuntarios, aunque se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio, comparable a la sensación que se produce antes de un estornudo.
Asma El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias, dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.