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PROYECTO DE GENOMA
“GENEN EN LOS CROMOSOMAS, MUTACIONES ”
Realizar un breve resumen en qué consiste la teoría cromosómica. La teoría cromosómica se puede resumir de la siguiente manera: es la ubicación física de los genes reside en los cromosomas y estos se arreglan de manera lineal. Además, existe un fenómeno de intercambio de material genético entre pares de cromosomas, conocido como recombinación, que depende de la cercanía de los genes. La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.
Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación de la teoría del cromosoma. Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca. Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra. De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe encontrarse en el cromosoma X.
La mujer solo puede producir cromosomas X. y el hombre puede producir cromosomas X o Y. al unirse un cromosoma del hombre con uno de la mujer los resultados serán los siguientes: -XX:darán lugar a una niña. -XY: darán lugar a un niño. El sexo de los seres humanos se determina por sus cromosomas sexuales. ¿Cómo se determina el sexo en aves y mariposas? El sistema de determinación del sexo ZW es el modo de determinar el sexo de la descendencia de las aves, algunos peces y crustáceos, algunos insectos (como las mariposas y las polillas), y algunos reptiles como el dragón de Komodo. En el sistema ZW el óvulo determina el sexo de los hijos, a diferencia de los sistemas de determinación del sexo XY y X0, donde es el espermatozoide el que determina el sexo. Se usan las letras Z y W para nombrar a los cromosomas de este sistema para distinguirlos de los del sistema XY. Los machos son homogaméticos (ZZ), mientras que las hembras son heterogaméticas (ZW). El cromosoma Z es más grande y tiene más genes, como el cromosoma X en el sistema XY. En el caso de las aves no se sabe si la presencia del cromosoma W induce directamente las características femeninas o si la duplicidad del cromosoma ZZ induce las masculinas.
¿Cuáles es el papel de la cedula, los cromosomas y los genes en los fenómenos de la herencia biológica? Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de la célula. Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Cada una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen. Algunos rasgos están causados por genes defectuosos, los cuales pueden haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación. Células Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Genes En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo). Esa porción se denomina GEN En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición
¿Cómo caben los genes dentro de los cromosomas? Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes. ¿Qué son las mutaciones, y como ocurren? En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes. Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe su marcha.
Las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética. ¿Cómo ocurre las mutaciones? Estas pueden ocurrir de dos formas: Mutación Espontánea: Se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación Inducida: Se produce como consecuencia d la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos. Pueden ocurrir cuando hay errores durante la replicación o transcripción de ADN. Otras mutaciones son causadas por factores ambientales. Cualquier elemento del entorno que puede causar una mutación se conoce como mutágeno. Se muestran ejemplos de
llevar a afecciones como los síndromes de Klinefelter y Turner. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen uno o más cromosomas sexuales X adicionales. En el síndrome de Turner, las mujeres tienen sólo un cromosoma sexual X. El síndrome de Down es un ejemplo de una afección que ocurre debido a la no disociación de las células autosómicas (no sexuales). Los individuos con síndrome de Down tienen un cromosoma extra en el cromosoma 21 autosómico. Una mutación cromosómica que resulta en individuos con más de un conjunto haploide de cromosomas en una célula se denomina poliploidía. Una célula haploide es una célula que contiene un conjunto completo de cromosomas. Nuestras células sexuales se consideran haploides y contienen 1 juego completo de 23 cromosomas. Nuestras células autosómicas son diploides y contienen 2 juegos completos de 23 cromosomas. Si una mutación hace que una célula tenga tres conjuntos haploides, se denomina triploidía. Si la célula tiene cuatro conjuntos haploides, se denomina tetraploidía. ¿Qué son mutaciones somáticas y germinales? Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaicos que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutación somática en un tulipán Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica. ¿Qué es amniocentesis, citogenética? La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que sirve para obtener líquido amniótico. En este líquido amniótico que se ha obtenido habrá células del feto, sobre las que podremos llevar a cabo diferentes análisis genéticos. La amniocentesis es más sensible que la biopsia de corion para la detección de alteraciones cromosómicas estructurales (que falte o sobre algún fragmento de cromosoma). Hoy en día se pueden realizar diferentes técnicas invasivas (que acceden al interior del útero gestante) para obtener muestras de líquido amniótico, de sangre fetal, de vellosidades coriales, etc. y realizar análisis genéticos, bioquímicos, enzimáticos o de diferente orden para poder obtener información sobre la evolución del embarazo y la presencia de posibles alteraciones de diferente índole. Para la realización de dichos procedimientos la ecografía juega un papel fundamental, pues además de guiarnos durante la técnica, nos permite valorar el bienestar del feto a lo largo de todo el proceso.
Se efectúa alrededor de las 16 semanas, y se realiza bajo control ecográfico simultáneo, siendo en la actualidad una técnica muy segura y prácticamente inocua. Se realiza en la misma sala de exploración ecográfica, no necesita de anestesia y sólo requiere reposo relativo durante las 24-48 horas siguientes y abstención de relaciones sexuales y baños de inmersión durante los 7 días posteriores. ¿Cuáles son las principales anomalías cromosómicas que surgen en los seres humanos? Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.
Figura 1. Genes, cromosomas y ADN. Fuente: Eurogentest Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. La pareja número 23, es diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cromosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X ( XX ), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y ( XY ). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cromosomas son XY. Imagen 2. El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales. Fuente: Wikimedia Commons Imagen 2. El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales. Fuente: Wikimedia Commons
en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias. Figura 3. En las personas con síndrome de Down hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias. Fuente: Wikipedia ¿En qué consiste el proyecto genoma? El proyecto del genoma humano, consistió en un proyecto de investigación cientifica, que tenía como principal objetivo determinar la secuencia que exista en los pares de las bases químicas que componen el ADN, e identificar, los genes que componen el genoma humano, realizando gráficos desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto genoma humano fue realizado por Robert Sanshheimerm Rector de la Universidad de California, James Watson y Craig Venter. Este proyecto se basó en desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales. Representación gráfica del cariotipo humano normal.
