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TSU BIOTECNOLOGIA
Biología
Act. Expresión de las mutaciones.
Judith Alcaraz Saucedo
(UTM190095QMBT)
3er cuatrimestre
Grupo B
Mtra. Linda Citlali Cerdán Mayen
Morelia, Michoacán
Julio, 2020
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Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas, Diagnóstico y Tratamientos, Apuntes de Microbiología
Diferentes tipos de mutaciones genéticas, sus causas, cómo se diagnostican y los tratamientos disponibles. Se abordan mutaciones genómicas, cromosómicas y mitocondriales, incluyendo enfermedades relacionadas con el ojo y síndromes como Down, Patau y Turner. Se ofrece información sobre síntomas, diagnósticos y tratamientos.
Tipo: Apuntes
2019/2020
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TSU BIOTECNOLOGIA
Biología
Act. Expresión de las mutaciones.
Judith Alcaraz Saucedo
(UTM190095QMBT)
3er cuatrimestre
Grupo B
Mtra. Linda Citlali Cerdán Mayen
Morelia, Michoacán Julio, 2020
índice
INTRODUCCION
Todos los organismos están sujetos a sufrir cambios en su ADN debido al metabolismo propio o por efecto del medio ambiente, lo que los hace presentar variabilidad genética dentro de una misma especie. Esta variabilidad se debe en gran parte a los procesos evolutivos a través del tiempo que involucran mutaciones estables. Estas mutaciones pueden ser heredables si suceden en células germinales o desaparecer cuando el individuo muere, si se presentan en células somáticas. Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores que generan cambios. Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, un cambio generalmente irreversible, permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma. Estos cambios o mutaciones se deben a alteraciones de la información genética, este tipo de cambios puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas más variadas y sutiles. Las mutaciones pueden presentarse sobre células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso con consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas. En el caso de la replicación del ADN existen sistemas de reparación específicos y bien coordinados, pero en ocasiones las lesiones del ADN que escapan a esta verificación serán las causantes de ocasionar mutaciones; por lo tanto, la efectividad de la lesión dependerá tanto de la tasa de división celular, como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento en las lesiones al ADN. Las mutaciones ocurren con mucha frecuencia, constituyen la base de muchas enfermedades genéticas y hereditarias, e incluso del cáncer y de lo que se conoce como variación normal.
MUTACIONES GENICAS
Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modificaciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente. Las mutaciones puntuales pueden clasificarse en dos grupos: transición (cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina), y transversión (cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir, purina por pirimidina o pirimidina por purina). También pueden deberse a alteraciones durante el mecanismo de replicación del ADN, lo que provoca la incorporación de una base errónea en una cadena sencilla de ADN. Las mutaciones puntuales no se detectan con el microscopio, ya que el aspecto es igual en un cromosoma portador de una mutación puntual que otro que porta el alelo normal. Este tipo de mutaciones se detecta a nivel molecular, mediante secuenciación directa del fragmento de ADN alterado, que permite detectar cambios en un solo nucleótido. Como consecuencia a este tipo de mutaciones esta el…
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores, una enfermedad en donde no se pueden ver los colores de manera normal, también se le conoce como la deficiencia de color. Generalmente en esta enfermedad las personas no pueden distinguir entre ciertos colores. Con frecuencia no distinguen los verdes de los rojos y, a veces, los azules.
Dicromatismo: Existe dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, o el azul y el amarillo. Las personas con este tipo de daltonismo solo tienen por tanto dos tipos de conos. Se trata de un defecto hereditario. Esto ocurre como consecuencia de la ausencia de uno de los fotoreceptores retinianos (sólo se tienen dos conos). Tricromatismo anómalo: El usuario tiene tres conos, pero con modificaciones funcionales o deficiencias por lo que los tonos de los colores los observa alterados. Es el tipo más común de daltónicos. Son percepciones similares a los daltónicos dicromáticos.
ALBINISMO
El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. Causas Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos. El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.
Miopía o hipermetropía extrema Sensibilidad a la luz (fotofobia) Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico) Percepción pobre de la profundidad Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o total Diagnostico El diagnóstico de todos los tipos de OCA y OA se basa en el examen físico de la piel y los ojos. La evaluación ocular temprana puede detectar translucencia del iris, disminución de la pigmentación retiniana, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual, estrabismo y nistagmo. El diagnóstico del albinismo se hace a partir de los siguientes factores: Un examen físico que incluye la verificación de la pigmentación de la piel y el cabello Un examen ocular minucioso La comparación de la pigmentación del niño con la de otros miembros de la familia La revisión de los antecedentes familiares del niño, incluida la existencia de hemorragias que no paran, hematomas excesivos o infecciones inesperadas Tratamiento Debido a que el albinismo es un trastorno genético, no tiene cura. No existe tal tratamientoEl tratamiento se centra en obtener una atención ocular adecuada y controlar la piel para detectar signos de anomalías. Los pacientes tienen alto riesgo de quemaduras solares y de cánceres de piel (en especial, carcinoma espinocelular) y debe evitarse la exposición a la luz solar directa, usar gafas con filtro ultravioleta (UV) y ropa protectora y utilizar pantalla solar con un factor de protección solar de amplio espectro (FPS) lo más alto posible (p. ej., 50 o mayor), que protege contra las longitudes de onda UVA y UVB (ver Generalidades sobre los efectos de la luz solar : Prevención). Algunas intervenciones quirúrgicas pueden disminuir el estrabismo.
Los tratamientos suelen incluir: Protección solar estricta En ocasiones, cirugía para el estrabismo
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden detectarse mediante análisis a la microscopia.
El principal gen afectado (CTNND2) codifica una proteína muy importante durante el desarrollo cerebral y la migración neuronal. Síntomas La gravedad de los síntomas dependerá de la falta de información genética en el cromosoma
- Algunos síntomas son graves mientras que otros son tan leves que quizás sean imperceptibles. El llanto similar a un maullido, que es el síntoma más frecuente, se torna menos notorio con el paso del tiempo. Signos físicos: Generalmente, los niños que tienen el síndrome del maullido son pequeños al nacer y tienen dificultades respiratorias. Además del llanto parecido al maullido de un gato, pueden tener las siguientes características físicas: barbilla pequeña rostro anormalmente redondo puente de la nariz pequeño pliegues de piel debajo de los ojos ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital) orejas con forma anormal o anormalmente separadas mandíbula pequeña (micrognacia) fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies línea única en la palma de la mano hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro en la pared abdominal)
otros signos: Los problemas internos también son frecuentes; los niños pueden tener problemas en el esqueleto como escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), anomalías cardíacas o de otros órganos, poca tonicidad muscular (durante la infancia y la niñez) o problemas de audición o visión. A medida que crecen, suelen tener dificultades para hablar, caminar y alimentarse, y pueden presentar problemas de conducta, como hiperactividad o agresión. También pueden tener un retraso mental grave (aproximadamente el 1 por ciento de los pacientes con retraso mental tienen este síndrome). Sin embargo, si el niño no presenta anomalías en los órganos principales ni otras afecciones médicas importantes, tiene una esperanza de vida promedio. Diagnóstico Con frecuencia, el médico diagnostica este síndrome luego del nacimiento, según las anomalías físicas y los síntomas que se manifiestan. El profesional quizás indique una radiografía de la cabeza para detectar anomalías en la base del cráneo del bebé. Para confirmar el diagnóstico, suele realizarse un análisis cromosómico. Es posible que se use una técnica especializada denominada análisis FISH para detectar eliminaciones cromosómicas parciales pequeñas. Si tiene antecedentes familiares de síndrome del maullido,
Causas La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. Esta situación provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Por esta razón, las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal pero más cortas las extremidades y algo más grande la cabeza. Síntomas Clínicamente, los rasgos de las personas con enanismo se manifiestan en baja estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido. Desproporción notable entre el tronco y las extremidades muy cortas Cráneo grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal Acortamiento del brazo con imposibilidad para la extensión completa del codo Mano característica (en tridente), separación entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa. Elasticidad articular (hiperlaxitud articular). Las personas adultas con acondroplasia alcanzan una estatura de unos 130 cm (hombre) y unos 124 cm (mujeres). Estas son perfectamente capaces de dar a luz si bien mediante cesárea debido al tamaño de su pelvis. Las propias características físicas de las personas con acondroplasia derivan en un lento aprendizaje de las habilidades motoras por el desarrollo de las extremidades; pueden aparecer episodios de apneas del sueño a causa de la hipoplasia del tercio medio facial y pueden ser frecuentes los episodios de otitis media crónica que alteren la audición.
Diagnostico Dadas las características de la acondroplasia, el aspecto externo del niño o de la niña (expresión fenotípica) permite el diagnóstico por parte del especialista. Este estudio inicial se confirma con el análisis radiológico basado en algunas características clave: Disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar (el espacio para la medula espinal). Pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (articulación cadera) horizontal. Húmeros y fémures cortos. Caja torácica pequeña y aplanada. Cifosis toracolumnar. Aumento de rotación de la cadera. Genu varo (piernas arqueadas). Torsión/incurvación de la tibias. El diagnóstico prenatal es accesible gracias a las ecografías a partir del segundo trimestre de gestación y los estudios genéticos permiten también confirmar el diagnóstico si se albergan dudas tras los correspondientes exámenes clínicos y radiológicos. Tratamiento Hormona del crecimiento en algunos casos. Alargamiento óseo: proceso pediátrico, cirugía ortopédica y rehabilitación. La intervención quirúrgica para el alargamiento de las extremidades contempla la fractura mínima del hueso en el punto adecuado y la colocación de aparatos externos que, al impedir el cierre de la fractura, permiten hacer crecer cada hueso a razón de un milímetro diario. Los huesos a tratar son tibias y peronés, fémures y húmeros hasta llegar a aumentar la talla entre 30 y 35 centímetros. Para las extremidades superiores, se logra un desarrollo en torno a los 1 0 centímetros.
GENOMICAS
Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad.
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down. Síntomas Todas las personas con síndrome de Down son diferentes, los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves. Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales) Orejas pequeñas o de forma inusual Poco tono muscular Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma Dedos de las manos relativamente cortas, y manos y pies pequeños Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield» Baja estatura Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. Tratamiento El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas.
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma.