Generalidades de la Policitemia Vera, Diapositivas de Biología

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POLICITEMIA VERA

Por Siboney Aguirre

¿Que es?

La policitemia vera (PV) es una neoplasia

mieloproliferativa consecuencia de la proliferación

clonal de una célula madre pluripotencial, que

presenta en la mayoría de los casos mutaciones en

el gen JAK2 , y que se caracteriza por un au?mento

en la producción de glóbulos ro?jos (poliglobulia),

lo que determina una elevación paralela de la

hemoglobina y el valor del hematocrito.

Diagnóstico

Análisis de sangre

• Elevación persistente de

glóbulos rojos,

hemoglobina y

hematocrito.

• Puede haber también

aumento de leucocitos y

plaquetas.

• Eritropoyetina (EPO) baja:

indica producción

autónoma de eritrocitos

Estudios genéticos

• Mutación JAK

V617F presente en

más del 95% de los

casos.

• En casos

negativos, se

busca la mutación

JAK2 exon 12

Criterios diagnósticos (OMS)

• Tres criterios mayores:

hemoglobina elevada,

mutación JAK2, y biopsia

compatible.

• Un criterio menor: EPO

sérica baja.

• Se requiere cumplir todos

los mayores o dos

mayores y el menor

Flebotomías

• Extracción periódica de sangre para mantener el hematocrito por debajo del 45%.
• Es el tratamiento inicial en pacientes de bajo riesgo. Fármacos - hidroxiurea es un medicamento que se usa para reducir la producción de células sanguíneas - Ruxolitinib: inhibidor de JAK2, indicado en pacientes que no responden o no toleran hidroxiurea Tratamiento

Policitemia vera Xiaolu ; Ricardo Chang. Información y afiliaciones del autor Última actualización: 24 de abril de 2023. Ir a: Actividad de formación continua La policitemia vera es un trastorno mieloproliferativo asociado a una mutación en el gen JAK 2 (Janus quinasa 2 ), que provoca la proliferación neoplásica de las células progenitoras hematopoyéticas. Causa un aumento en la producción de glóbulos rojos, así como un incremento secundario en la producción de glóbulos blancos y plaquetas. Las complicaciones de la enfermedad se asocian a una mayor viscosidad sanguínea, incluyendo trombosis. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la policitemia vera y destaca el papel del equipo interdisciplinario en la mejora de la atención a los pacientes con esta afección. Ir a: Introducción La policitemia vera (PV) es un trastorno neoplásico mieloproliferativo caracterizado por la producción descontrolada de glóbulos rojos, lo que resulta en una elevada masa eritrocitaria. Los signos y síntomas, como cefalea, mareo, claudicación y trombosis, son consecuencia del aumento de la viscosidad sanguínea. Ir a: Etiología La etiología de la enfermedad parece ser la proliferación neoplásica. Existe un defecto en la señalización celular que conduce a una respuesta anormal a los factores de crecimiento, y la línea clonal anormal interfiere con la proliferación normal del linaje. El gen de la quinasa Janus 2 (JAK 2 ), involucrado en la señalización intracelular, está mutado en el 90 % de los casos de policitemia vera (PV). [ 1 ] Historia y física Los síntomas de la policitemia vera (PV) se relacionan con la hiperviscosidad y la trombosis, lo que dificulta el aporte de oxígeno. Las molestias físicas pueden incluir fatiga, cefalea, mareo, acúfenos, alteraciones visuales, insomnio, claudicación, prurito, gastritis y saciedad precoz. El prurito acuagénico, que se presenta durante o después de una ducha caliente, afecta al 40 % de los pacientes. [ 8 ] [ 9 ] Es probable que el mecanismo se deba a la degranulación de mastocitos y basófilos, lo que provoca un aumento de histamina. [ 10 ] La eritromelalgia es un dolor en manos y pies con eritema o palidez.

Ir a:Ir a: Tratamiento / Manejo No existe cura para la policitemia vera (PV); los objetivos del tratamiento se centran en aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones, como trombosis, hemorragia y transformación hematológica. Actualmente no hay forma de prevenir la transformación en mielofibrosis o leucemia aguda/síndrome mielodisplásico. Tratamiento médico Flebotomía: El objetivo es mantener el hematocrito por debajo del 45 %. Cada unidad de sangre extraída ( 500 ml) debería reducir el hematocrito en un 3 % en un adulto de tamaño promedio. Tratar los síntomas resistentes a la aspirina.

• Optimizar la salud cardiovascular mediante medidas como la pérdida de peso, el ejercicio, el abandono del tabaco y el control de la presión arterial. El fármaco de primera línea es la hidroxiurea (HU) debido a su perfil de seguridad, costo y eficacia. Otras alternativas incluyen ruxolitinib, anagrelida, pipobromán y fósforo radiactivo. [ 17 ] [ 20 ] La FDA aprobó un inhibidor de JAK (ruxolitinib) en 2014 para tratar a pacientes con PV que no responden adecuadamente o no toleran la hidroxiurea. Una gran proporción de los pacientes tratados con ruxolitinib lograron la remisión hematológica completa. Para controlar el prurito, el tratamiento inicial debe incluir antihistamínicos e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Si no son efectivos, se puede intentar con INF-α, seguido de inhibidores de JAK 2 para los casos altamente resistentes. [ 17 ] Tratamiento quirúrgico La esplenectomía puede ser apropiada en casos de esplenomegalia dolorosa o infartos esplénicos recurrentes. Complicaciones Las complicaciones y la mortalidad relacionadas con la policitemia vera están relacionadas con trombosis, hemorragia, enfermedad ulcerosa péptica, mielofibrosis, leucemia aguda o síndrome mielodisplásico (SMD). La trombosis es una complicación importante de la policitemia vera (PV), y las recomendaciones de tratamiento actuales buscan minimizar estos riesgos. Ante un primer episodio trombótico, se recomienda una dosis y duración adecuadas de anticoagulación. Actualmente, no existen diferencias en las recomendaciones de tratamiento para pacientes con PV subyacente. [ 29 ] El sangrado es otra complicación frecuente del proceso de la enfermedad, pero el sangrado grave es raro. El riesgo de sangrado aumenta con la trombocitosis grave y las dosis altas de aspirina (más de 100 mg/día) o la anticoagulación. [ 25 ] La mielofibrosis empeora con la progresión de la enfermedad. El tratamiento recomendado para la mielofibrosis secundaria es el mismo que para la mielofibrosis primaria. La transformación a mielodisplasia y leucemia aguda conlleva un mal pronóstico. El tratamiento es el mismo que para el síndrome mielodisplásico (SMD) primario y la leucemia mieloide aguda (LMA). Información obtenida de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK 557660 /