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Tema 5- La herencia de genes ligados
Ligamiento vs segregación independiente
Los genes segregan independientemente si están en diferentes cromosomas pero muestran ligamiento si están en el mismo cromosoma. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a segregar juntos. Debe diferenciarse entre heteocigosis en cis y en trans
GRUPO DE LIGAMIENTO = CROMOSOMA
Ligamiento completo o parcial de genes situados en el mismo
cromosoma
LIGAMIENTO ABSOLUTO O TOTAL → solo se producen gametos de tipo parental porque no suceden entrecruzamientos entre los genes de interés.
LIGAMIENTO PARCIAL → Ocurren entrecruzamientos entre os genes ligados y se obtienen gametos parentales y gametos recombinantes.
LIGAMIENTO, PERO SEGREGACIÓN EQUIVALENTE A GENES INDEPENDIENTES → Entre lo genes se producen siempre entrecruzamientos por lo que se obtienen tantos gametos parentales como recombinantes.
Recombinación meiótica y mapeo genético
La recombinación en la meiosis se da en Citología.
Mapeo Genético
• Objetivo : determinar la frecuencia con que 2 loci son separados por recombinación
meiótica.
- Fracción de recombinación: es la proporción de recombinantes entre 2 loci.
- Genes localizados en distintos cromosomas segregan independientemente >>> 50% de recombinantes >>> 0.
- Genes sinténicos: genes localizados en el mismo cromosoma.
- Haplotipo: conjunto de alelos localizados en una pequeña región que tienden a ser transmitidos en bloque.
- La fracción de recombinación es una medida de la distancia entre 2 loci >>> distancia genética se mide en cM, centimorgan) >>> 1% de recombinación = 1 cM » No es igual a distancia física
La recombinación como medida de distancia
El grado de entrecruzamiento de dos loci cualesquiera sobre un cromosoma es proporcional a la distancia entre ellos. La recombinación sirve para estimar la ‘distancia genética’ entre dos loci (frecuencia de gametos recombinantes x 100 = distancia genética). Un entrecruzamiento altera el ligamiento entre dos genes solo si sucede entre esos dos genes.
La frecuencia de entrecruzamiento entre dos gene es el doble de la frecuencia de los gametos recombinantes que se producen. Cuando dos genes están a mas de 50 um, teóricamente s espera que ocurran entrecruzamientos entre ellos en el 100% de las tétradas. La fracción de recombinación nunca excede de 0,5.
Distancia genética
La frecuencia de los gametos recombinantes nos da una medida de la distancia entre dos genes. Una unidad de mapa (um) se define como 1 % de recombinación entre dos genes de un cromosoma. Las unidades de mapa a menudo se denominan centimorgans (cM) y son distancias relativas, no exactas. Se ha estimado que 1 cM o um (distancia genética) corresponde, aproximadamente, a un millón de nucleótidos (distancia física).
Todo esto forma parte de los problemas y en las fotocopias que nos da la profesora están todas las tablas y operaciones a realizar.
El mapeo de tres puntos
En un mapa de tres puntos los parentales deben ser heterocigotos para los tres genes en consideración. En un cruce de prueba las frecuencias de la descendencia serian:
Gametos doble recombinantes
La frecuencia esperada de gametos doble recombinantes es mucho menor que la de cada clase de gametos de entrecruzamientos sencillos. DISTANCIA ENTRE GENES ALEJADOS
PROBLEMA DE ADITIVIDAD
Interferencia y coeficiente de
coincidencia
La interferencia reduce el número esperado de entrecruzamientos múltiples: cuando un entrecruzamiento sucede en una región del cromosoma, inhibe un segundo evento de sobre cruzamiento en una región cromosómica cercana. La interferencia es positiva si ocurren menos dobles entrecruzamientos que los esperados y es negativa si ocurren mas de los esperados.
I= 1-c
El coeficiente de coincidencia es igual a los dobles recombinantes observados dividido por los esperados (DR obs / DR esp)
I= 1- (DR obs / DR esp)
Recombinación en genes situados en la región par de los cromosomas
sexuales
herencia-gen-hemofilia La familia que más contribuyó al descubrimiento de la forma en que se hereda la hemofilia fué la familia real inglesa (La famosa Reina Victoria) era portadora del gen de la homofilia) que además se relacionó con otras familias reales lo que contribuyó a la diseminación de la enfermedad en muchas familias y en particular en la familia de los Zares Rusos asesiandos en la revolución. Uno de los miembros famosos es Anastasia. En este último caso, el último de los afectados fue el zarevich Alexis (hermano de Anastasia), único hijo varón del zar Nicolás II, todos asesinados en 1918 durante la revolcuíon Rusa. Los actuales miembros de la familia inglesa están sanos, incluídos Harry y William los hijos de Carlos y Lady Di.
En el caso de los genes ligados al X hay muchas características que se heredan de esta forma que se denomina Herencia cruzada. Esto es debido a que los machos heredan de la madre el cromosoma X y por supuesto del padre el Y. Por lo tanto si el gen responsable de la característica es recesivo y la madre es portadora o enferma, su hijos machos serán enfermos. Por eso no cumplen con la primera ley de Mendel ya que la cruza recíproca (es decir tanto macho de un color por hembra del otro y viceversa) no da los mismos resultados en la F1 y además en uno de los casos la F1 no es UNIFORME. Un ejemplo en Veterinaria es el de el Gen Naranja en los gatos que está ligado al sexo y a su vez es epistático sobre el gen del color Negro o gris. Cuando está presente el alelo dominante del Naranja “O” inhibe la expresión del negro o gris. Pero ene las hembras hay que considerar que tiene dos X y por compensación de la dosis géncia con el macho inactivan un X al azar durante el desarrollo embrionario. Por lo tanto a las hembras heterocigotas hay que considerar que si inactivan el X con alelo Naranja dominante, esa célula podrá expresar el color negro o gris, pero en las células que inactive al cromosoma X con el alelo recesivo del naranja “o” se expresará el otro dominate y esas celulas serán naranjas. A esto se le llama mosacismo.
Los machos normales no pueden ser naranjas y negros salvo que posean dos cromosomas XX o sea sean Klinefelter. Un ejemplo es el gen Barrado en las gallinas pero recordemos que en las gallinas las hembras son XY (sexo que da dos clases de gametas: X e Y o heterogamético) y el macho es XX o sea monogamético.
Se ve claramente que el cruce recíproco no da los mismos resultados y que además en el caso de la derecha la F1 no es uniforme. Esto se utiliza hoy en día en un tipo de linea comercial de pollos para detectar a primera vista el sexo de los pollitos ya que se descartan las hembras pero el trabajo de determinar el sexo es complejo y lleva mucha mano de obra, por eso se diseñan cruzamientos para distinguir rápidamente si el pollito es liso o es barrado y por lo tanto si es hembra o macho.Cruzando un Macho liso (XbXb ) por una Hembra barrada XBY, se obtendrían 2/3 de Machos XBXb (barrados) y hembras XbY (solo pueden ser lisas)
Las características ligadas al sexo se presentan mayormente en machos. Eso no quiere decir que no lo presenten las hembras.
GENES UBICADOS EN EL Y
Los genes propios del cromosoma Y se denominan HOLANDRICOS en el caso de los mamíferos donde el macho es el que da dos tipos de gametos (X e Y) o heterogamético y se llaman HOLOGiNICOS cuando están en el Y pero en las aves por ejemplo donde son las hembras las heterogaméticasEl gen o genes que determinan el sexo masculino en los embriones ( como el SRY ) sería el ejemplo más claro de este tipo de genes ya que determinan que las gónadas indiferenciadas desarrollen a testículos. Por lo tanto es lógico que solo se hallen en el
cromosoma Y y no en el X, de lo contrario también lo tendrían las hembras. Otro ejemplo es la hipertricosisis en las orejas que se transmite de padre a hijos. Hay genes alelos homologos a su X y otros no. sry está en la región diferencial. Se cogieron embriones de ratones hembras y se les inyectaron sry, al ser hembra XX mas el gen sry, el resultado es un fenotipo meramente masculino. Los individuos con sry negativo es que son XY, pero con Y mutado y tiene desarrollo femenino. Sry esta muy cerca de la zona de homología y es muy pequeño, el punto de unión puede llegar a interceptarlo.
GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO
En este caso los genes se expresan de manera diferente en machos y hembras probablemente por la influencia de las hormonas en su expresión. Uno de los ejemplos clásicos son los genes que determinan el plumaje en algunas aves, donde el color es mucho más llamativo en los machos que en las hembras. Otro ejemplo muy conocido es el de los Cuernos en las Ovejas. El gen que codifica para la presencia de cuernos es Dominante en Machos pero recesivo en hembras. Por ello solo las hembras homocigotas podrás ser astadas (con cuernos) en cambio los machos tendrán cuernos sean Homocigotas o heterocigotas.
GENES LIMITADOS POR EL SEXO
Son aquellos que están en ambos sexos pero solo pueden expresarse o en machos o en hembras o sea por las características propias de cada sexo. Por ejemplo el criptorquidismo o ausencia del descenso de los testículos en los machos solo lo pueden expresar los machos y no las hembra pero como los genes se hallan en ambos sexos las hembras pueden portarlos y no lo presentarán nunca fenotipicamente.
Otro ejemplo es la producción lechera en las vacas , donde es sabido que se seleccionan machos por la capacidad productiva de sus hijas, sin embargo en el macho no puede evaluarse cuantos litros de leche produce.
Compensación de la dosis génica
Las mujeres tienen doble dotación, los hombre la mitad; pero en realidad no es asi, la cantidad de proteínas sintetizadas es la misma en todas las especies, pues existe el mecanismo de compensación de dosis como inactivar un cromosoma X en las hembras, por ejemplo. En etapa fetal temprana femenina, de los dos cromosomas XX de cada célula se inactiva uno de ellos y las hijas llevaran inactivo el mismo pero es aleatorio. Esto ocurre solo en células somáticas ya que en las otras funcionan los dos. Por ejemplo el gato calicó de tres colores, los machos no lo tienen debido a la inactivación aleatoria de esos alelos. O las hembras mosaico, que no tienen un funcionamiento homogéneo de las glándulas sudoríparas y el daltonismo “raro” de las mujeres, que hay una parte de la retina que distingue colores y otra no. Clon → Un conjunto de células con la misma organización genética porque se ha producido por división mitótica.
Alteraciones cromosómicas
47 XXY Síndrome de Klinefelter→ fenotípicamente será un varón; funcionan como si fuera una mujer XX,el X sobrante puede s 47 XXX → Serán mujeres. Hay dos cromosomas X que se inacivan, normalmente no da ningún fenotipo indiferenciable, solo uno queda activo. 45 XXO Síndrome de Turner→ Mujeres. No hay ningún corpúsculo de Bar. Aunque en teoría siempre hay solo un cromosoma activado siguen teniendo diferencias, pues no se inactiva todo el cromosoma X hermano. Hay muchos genes que afectan al desarrollo cerebral, del pensamiento y la evaluación de la inteligencia.
uno de los cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen. Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO. A diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos), en el caso de la clasificación ABO se han identificado tres alelos. Los alelos son IA^ I B^ I y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de fenotipos, que son los grupos sanguíneos O, A, B y AB.
Fenotipo Genotipo
A I AIA^ IA^ I
B I BI B^ I B^ I
AB I A^ IB
O I I
Existe una relación de dominancia entre los alelos I A^ I y también entre I B^ I. En cambio la relación es de codominancia entre los alelos IA^ I B Es importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de transfusiones sanguíneas , puesto que los antígenos A y B son antígenos fuertes, capaces de desencadenar reacciones antígeno-anticuerpo. Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti - B. Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti - A. Los individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti
- A como tampoco anti - B y los individuos del grupo O poseen ambos anticuerpos en su suero. Por lo tanto, el grupo sanguíneo O es dador universal , es decir, le puede dar sangre a individuos de cualquier grupo sanguíneo, pero recibe sangre sólo de su propio grupo. En cambio, el grupo AB es receptor universal, porque al no poseer anticuerpos anti - A y anti - B puede recibir sangre de cualquier grupo sanguíneo.
Alelos letales Los alelos letales son alelos mutantes que causan la muerte de los individuos. El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Alelo letal dominante es aquel que causa la muerte en heterocigosis. Alelo letal recesivo es aquel que causa la muerte en homocigosis. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del cuerpo en ratones. El color amarillo es una característica codificada por A Y. Ratones genotípicamente A YA Y^ no son viables y mueren antes del nacimiento. Ratones A Y^ A son amarillos y ratones A A son no amarillos. Entonces, cuando ratones amarillos son cruzados con ratones no amarillo, la progenie muestra la proporción esperada de 1:1 de ratones amarillos versus no amarillos. Cuando los ratones heterocigotos de la generación F1 son cruzados entre sí, esperaríamos una proporción 1/ homocigoto para el color amarillo, 1/2 heterocigoto para el color amarillo y 1/4 homocigoto para el no amarillo. Pero, los resultados obtenidos indican que dos tercios son amarillos y un tercio no son amarillos, ya que el primer 1/4 muere antes de nacer. El alelo amarillo posee un efecto dominante sobre el alelo no amarillo, pero sucede que cuando el ratón es homocigoto para este alelo ocurre un efecto letal, en otras palabras el alelo amarillo es un alelo letal recesivo (Fig.1)
Pleiotropía
Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de
múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).
