¡Descarga genetica completo y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
Ҩ Tema 1: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA.
1 Importancia de la Genética
Intentar conocer la razón por la que se debe estudiar genética. Se responde por la iniciativa básica y por la importancia aplicada de dichos conocimientos: la genética ocupa una posición central dentro de otras disciplinas; en apoyo a esta respuesta se encuentra la clasificación de investigadores como Müller, Rubio o Ayala.
- Müller: los genéticos debían obtener conocimientos o disponer de las disciplinas como la bacteriología, la química, etc. Reunir esto para poder llevar a cabo los estudios genéticos.
- Rubio: Analizó las interconexiones entre la genética y los conocimientos de otras disciplinas. Con todas estas, coincidía tanto en historia como en conocimientos, siendo a la vez diferente.
- Ayala: nada se puede entender en biología si no es a la luz de la genética, la cual aporta una serie de conocimientos y metodologías muy útiles, que sirven de herramienta para otras disciplinas. La agricultura actual, la ganadería e incluso la ropa son consecuencia de pensamientos genéticos. Además, algunas de las cepas de procesos genéticos son responsables de resultados o descubrimientos como la fermentación. No hay que olvidar lo obtenido con ingeniería genética, para organismos modificados; hay una aplicación muy importante, la obtención de variedades útiles para diferentes tipos de características, como diferentes antígenos. La aplicación más beneficiosa es su utilización para obtener productos de interés.
Tradicionalmente, la genética se divide en: ▪ Genética de transmisión. Se centra en el estudio de aquellos conocimientos básicos que permiten saber cómo determinada característica o rasgo pasa de una generación parental a unos descendientes. Comprende los conceptos básicos de la herencia y cómo se transmiten. Permite además ordenar los distintos genes de los cromosomas, creando también los mapas de genes o mapas génicos. El principal objetivo es el organismo individual, el individuo. ▪ Genética molecular. Comprende los estudios de la naturaleza mínima de ese componente (naturaleza química del gen), o cómo ese material hereditario se replica -obtiene sus copias- y se regula la expresión de esos genes. El objetivo es el gen en cuanto a su estructura, a cómo se organiza y su función. ▪ Genética de poblaciones. Estudia o analiza cómo es la composición de alelos para diferentes genes en un conjunto de organismos. Es decir, se pueden unir y pueden ser varios los que intervienen; no todos los organismos de una misma especie presentan los mismos alelos, sin embargo. Analiza cómo están distribuidos en una población de una misma especie el conjunto de alelos de determinados genes. También estudia cómo varía esa composición de alelos en una población tanto en el tiempo como en el espacio (evolución).
La genética ha usado una serie de organismos modelo para adquirir ciertos conocimientos. Los seis principales son:
- Drosophila melanogaster (mosca del vinagre).
- Escherichia coli (principal bacteria).
- Caenorhabditis elegans.
- Arabidopsis thaliana.
- Mus musculus (ratón).
- Saccharomyces cerevisae (levadura de cerveza). Ventajas de emplear estas especies:
- Tipo de genoma.
- Ciclo de vida relativamente corto.
- Número de descendientes elevado.
- Organismos sencillos de cultivar en el laboratorio (sin requerimientos).
- Muy sencillo el cruzamiento de manera dirigida entre ellos.
¿Cuál es la naturaleza del gen? ¿Qué estudia la genética molecular? Se conoce gracias a esta ciencia qué se transmite de una generación a la siguiente. Los genes son ADN en unos organismos, ARN en otros. En la mayoría de los seres vivos el material genético suele ser el ADN, salvo en algunos como los virus (TMV, gripe, SIDA...) es el ARN.
También recordar que en los procariotas, el ADN está prácticamente desnudo, unido a un grupo muy pequeño de proteínas. En eucariotas ese ADN está acomplejado con unas proteínas que conforman una estructura nucleoproteica denominada cromatina, que se va condensando y enrollando: en su grado máximo de condensación forma el cromosoma metafásico.
El conjunto de cromosomas que forma parte del material genético de un organismo, y organismos de la misma especie, presentan el mismo número de cromosomas: son característicos de dicha especie. En general, en la mayoría de las especies hay dos copias (organismos diploides, 2n: portan dos genomas completos, dos juegos de cromosomas).
- El número de cromosomas del conjunto genómico básico se denomina número haploide (n), mientras que si es un organismo diploide se denominará 2n. Por ejemplo, si en el hombre, el número básico de cromosomas es 23, el número diploide es 46.
En la estructura de un cromosoma eucariota funcional se distinguen tres partes importantes.
- Centrómero: región del cromosoma por la que se une a las fibras de microtúbulos para después iniciar el proceso de separación de las cromáticas.
- Telómeros: puntos finales de la estructura de un cromosoma, muy necesarios para las funciones de división.
- Orígenes de replicación: no visibles a microscopio óptico, pero son esenciales para procesos de replicación.
- Cinetocoro: zona pegada al centrómero. Ahí existirá la zona de anclaje de los microtúbulos del huso, durante la fase de división celular, cuando aparezca el huso mitótico. Los cinetocoros inician, controlan y supervisan los movimientos de los cromosomas durante la división celular.
- (^) Si hablamos de cromosomas metafásicos, decimos que tienen DOS cromátidas. Si hablamos de un cromosoma interfásico, tiene UNA cromátida.
Cuando el ADN se une a unas proteínas histónicas básicas (se distinguen varias) se puede encontrar una estructura similar a un collar de cuentas; dichas cuentas están conformadas por tales proteínas, enlazadas por conjuntos de ADN. Esas cuentas o nucleosomas están formadas por 8 moléculas de Histonas, de las cuales cada 2 son de un tipo diferente (H2A, H2B, H3 y
- Interfase: período de vida celular.
- Fase M: fase de división. Los principales acontecimientos son, en el período de interfase:
- G1: fase en la cual la célula se prepara para la entrada en el período S. Se encarga de tener todos los productos necesarios para la síntesis del ADN. Replicación y la copia o formación de la otra cromátida (1 cromosoma, 2 cromátidas).
- S: síntesis del ADN.
- G2: La célula se prepara para tener todos los productos en buenas condiciones para iniciar el proceso de mitosis. Tanto en G1 como en G2 hay dos puntos de control. En G1 se encuentra en la etapa final, cerca del período S; la célula para su crecimiento hasta que se asegura de tenerlo todo para poder hacer la síntesis del ADN y etcétera.
- Puede pasar a la etapa G0 si no cumple los requisitos, preparándose mejor. El punto de control en G2, en él las células se detienen de nuevo hasta asegurarse de que todo el ADN está en condiciones ópticas: de no ser así, existirían infinidad de errores en el proceso de mitosis, si se permitiera el paso de ADN dañado.
La fase M o Mitosis propiamente dicha, es el período de las divisiones nuclear y celular. Interfase en mamíferos: G1, 10 horas. S: 9 horas. G2, 4 horas.
- INTERFASE. La membrana nuclear está presente y los cromosomas están desespiralizados, formando la cromatina. Como un ovillo, en el cual se ve la envoltura nuclear, la cromatina y los centriolos.
- PROFASE. Los cromosomas se condensan, cada uno contiene dos cromátidas visibles parcialmente. Los centriolos se separan y se forma el huso mitótico (en el caso de las plantas, está el huso acromático).
- PROMETAFASE. La membrana nuclear se desintegra. Las fibras del huso establecen contacto con los cromosomas. Se van concentrando los cromosomas.
- METAFASE. Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. Anclados en la fibra del huso.
- (^) ANAFASE. Las cromátidas hermanas se separan, moviéndose hacia los polos opuestos.
- TELOFASE temprana y tardía. Los cromosomas alcanzan los polos del huso. La membrana nuclear se forma nuevamente, iniciándse la citocinesis.
4 Consecuencias genéticas del ciclo celular.
▪ Una célula da lugar a dos células hijas con la misma información genética. Las células hijas son idénticas entre sí e idénticas a la célula que las dio origen. En el período S que era una sola cromátida el cromosoma; las cadenas de ADN se replicarán en copia exacta, formando ambas cromátidas. ▪ Las células hijas tienen un número idéntico de cromosomas. ▪ Las células hijas contienen cerca de la mitad del citoplasma y del contenido de orgánulos de la célula madre. El proceso de citocinesis es menos estricto que el de división nuclear,
dividiéndose de forma menos controlada. Habrá algunas que tengan mayor número de orgánulos, y otras no.
Uno de los problemas que se plantea cuando se analiza una célula, en los diferentes estadíos de la mitosis es conocer cuántos cromosomas y moléculas de ADN hay, según la etapa del ciclo celular. Para conocer esto, basta con aplicar una regla:
- Número de cromosomas: basta con contabilizar el número de centrómeros funcionales.
- Número de moléculas de ADN: contabilizar el número de cromátidas.
Ejemplo: 2n=4. Si hay cuatro cromosomas, el estado G1 de interfase tendrá 4 cromosomas, pero cada uno de ellos con una cromátida. Por tanto, contabilizamos el número de centrómeros: 4 cromosomas también. Tras el período de síntesis, lo que ocurre con esos 4 cromosomas es que estarán formados por dos cromátidas, pero seguirán siendo 4 cromosomas. Cuando estén en metafase, cada cromosoma tiene 2 cromátidas, pero existen cuatro centrómeros. Por tanto, el número de cromosomas seguirá siendo 4. Sin embargo, en anafase se separan las cromátidas hermanas, migrando a polos diferentes. El número de centrómeros activos será de 8, colocándose en el huso y migrando por el centrómero. Por tanto, el número de cromosomas será de 8. Y finalmente, en telofase se dividirán las células hijas. Por tanto, esa célula tendrá 4 cromosomas cada una con una sola cromátida (las hijas). Cada cromátida está formada por una molécula de ADN. Si en G1 hay 4 cromátidas, 4 cromosomas con 1 cromátida, el número de moléculas de ADN será de 4. Sin embargo, hasta la anafase, el número de moléculas de ADN, será el doble (8 moléculas de ADN). En el caso del número de cromosomas por célula, SOLAMENTE aumenta en anafase, mientras que en el número de moléculas de ADN por célula, aumenta desde la síntesis S a la anafase.
5 El ciclo celular y la meiosis.
La meiosis consiste en dos divisiones celulares, la división reductora y la división equilibrada. En este caso, la célula es 2n=4. Después de dos divisiones meióticas, cada célula resultante es n=2. Antes de la meiosis 1 , siempre hay un período de interfase. Un par de cromosomas homólogos con dos cromátidas; siguen los procesos de meiosis 1 y meiosis 2. Se forman en la primera dos células que entran en división, mientras que la meiosis 2 se reconoce como 'división equilibrada', separándose cromátidas hermanas (igual que en mitosis).
MEIOSIS 1.
- PROFASE 1.
- Leptotene: los cromosomas se contraen y se hacen visibles.
- Zigotene: Los cromosomas homólogos comienzan a aparearse, iniciándose la sinapsis. Cada par homólogo de cromosomas (bivalente) está formado por cuatro cromátidas. En esta etapa se visualiza bien la bivalencia.
- Paquitene: lo cromosomas se vuelven más cortos y más gruesos -contrayéndose-, y se forma un componente ultraestructural denominado complejo sinaptinémico. Tiene lugar el sobrecruzamiento (intercambio de cromátidas entre cromosomas homólogos).
- El número de cromosomas se reduce a la mitad.
- Las células generadas por meiosis son genéticmente diferentes. Esto se debe al sobrecruzamiento en profase I y la distribución aleatoria de cromosomas en la anafase I (ambas son las que causan las diferencias entre células). ¿Cómo se produce el sobrecruzamiento en profase I? Suponemos una célula de un individuo que se encuentra en período G1 -antes de la síntesis del ADN- y que esa célula tiene 2n=1 par de cromosomas. Si observamos y vemos que son metacéntricos, vemos dos genes que marcamos con letras diferentes, en cada cromosoma (A y B). Suponemos que ese individuo ha recibido unas formas o alelos de un parental y el otro parental tiene un alelo diferente (son distintos). Esa célula que se produzca por unión de dos gametos, tendrá las dos formas posibles tanto para A como para B. Cuando se produzcan la interfase y síntesis de ADN, cada cromosoma se copiará y la célula tendrá un par de cromosomas, cada uno de ellos formado por 2 cromátidas, aún con los marcadores anteriores. Suponemos después que se produce un intercambio o sobrecruzamiento entre el centrómero y la región marcadora A. Como consecuenccia, los cromosomas van a intercambiar esas letras,, de forma que las cromátidas que no intervienen tendrán su forma original, pero la otra tendrá la otra forma de ese marcador, e igual en el cromosoma homólogo.
- Después de la meiosis 1 y 2, cada una de las células resultantes porta una combinación de alelos única.
6 Distribución aleatoria de cromosomas en anafase I.
En este caso, hay tres pares de cromosomas con morfología diferente (submetacéntrico, metacéntrico, acrocéntrico). Se pueden producir, por ende, 4 formas distintas de alineación en metafase I. La célula es haploide, habiendo recibido una copia de los cromosomas de sus progenitores: paterno y materno. Son cromosomas con una sola cromátida. Tras el proceso de síntesis de ADN en el proceso S de la interfase, se obtienen cromosomas con dos cromátidas. En metafase 1, se alinean en la placa ecuatorial los pares de cromosomas homólogos (metacéntrico con metacéntrico, submetacéntrico con submetacéntrico...); además de alinearse, se co-orientan (dónde está situado el correspondiente homólogo de su pareja; si son 3 pares de cromosomas, se pueden formar 4 formas diferentes de alineación en metafase 1).
- En una zona, todos los de origen materno y en otra en origen paterno.
- Otra combinación: que dos paternos a un polo, y de tercer cromosoma el materno.
- O bien, que dos maternos vayan a un polo, y uno de los paternos...
- O bien alternos: uno a un polo, otro al otro, el primero al primer polo. Si son 4 formas de alinearse, darán lugar a 8 posibles combinaciones de cromosomas en los gametos. El número de combinaciones se puede conocer gracias a 2^n (n=nº pares cromosómicos).
7 Sobrecruzamiento VS distribución aleatoria.
Podemos ver que tienen similitudes o analogías (mezclan alelos para dar nuevas combinaciones- las células resultantes pueden ser diferentes entre ellas- en ambos casos), así como diferencias: El sobrecruzamiento mezcla alelos en el mismo cromosoma; tiene lugar entre un par de cromosomas homólogos, lo que mezclan son alelos de un mismo cromosoma.
Por otra parte, la distribución aleatoria de los cromosomas maternos y paternos mezcla alelos de distintos cromosomas.
- La consecuencia es la variación genética entre células.
8 ANALOGÍAS: mitosis y meiosis.
→ Contracción y visibilidad de los cromosomas. → Movimiento de los cromosomas hacia los polos celulares. → División celular.
9 DIFERENCIAS: mitosis y meiosis.
→ La mitosis implica una sola división celular y produce dos células hijas. La meiosis, por el contrario, comprende dos divisiones celulares. → El apareamiento de los homólogos solamente sucede en el proceso de meiosis. → En la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad (n, haploide). En la mitosis no hay reducción cromosómica (2n, diploide). → La meiosis se caracteriza por la variación genética que produce gracias a la distribución aleatoria de los cromosomas y al sobrecruzamiento (profase 1). → Diferente comportamiento de los cromosomas, en metafase y anafase. Mientras que en anafase 1 se separan cromosomas homólogos (meiosis), en anafase 2 de meiosis y anafase de mitosis se separan cromátidas hermanas.
