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Ҩ Tema 1: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA.
1.1 Importancia de la Genética
Intentar conocer la razón por la que se debe estudiar genética. Se responde por la iniciativa
básica y por la importancia aplicada de dichos conocimientos: la genética ocupa una posición
central dentro de otras disciplinas; en apoyo a esta respuesta se encuentra la clasificación de
investigadores como Müller, Rubio o Ayala.
Müller : los genéticos debían obtener conocimientos o disponer de las disciplinas como
la bacteriología, la química, etc. Reunir esto para poder llevar a cabo los estudios
genéticos.
Rubio : Analizó las interconexiones entre la genética y los conocimientos de otras
disciplinas. Con todas estas, coincidía tanto en historia como en conocimientos, siendo
a la vez diferente.
Ayala : nada se puede entender en biología si no es a la luz de la genética, la cual aporta
una serie de conocimientos y metodologías muy útiles, que sirven de herramienta para
otras disciplinas.
La agricultura actual, la ganadería e incluso la ropa son consecuencia de pensamientos
genéticos. Además, algunas de las cepas de procesos genéticos son responsables de resultados
o descubrimientos como la fermentación. No hay que olvidar lo obtenido con ingeniería
genética, para organismos modificados; hay una aplicación muy importante, la obtención de
variedades útiles para diferentes tipos de características, como diferentes antígenos. La
aplicación más beneficiosa es su utilización para obtener productos de interés.
Tradicionalmente, la genética se divide en:
▪ Genética de transmisión.
Se centra en el estudio de aquellos conocimientos básicos que permiten saber cómo
determinada característica o rasgo pasa de una generación parental a unos descendientes.
Comprende los conceptos básicos de la herencia y cómo se transmiten. Permite además
ordenar los distintos genes de los cromosomas, creando también los mapas de genes o mapas
génicos. El principal objetivo es el organismo individual, el individuo.
▪ Genética molecular.
Comprende los estudios de la naturaleza mínima de ese componente (naturaleza química del
gen), o cómo ese material hereditario se replica - obtiene sus copias- y se regula la expresión
de esos genes. El objetivo es el gen en cuanto a su estructura, a cómo se organiza y su función.
▪ Genética de poblaciones.
Estudia o analiza cómo es la composición de alelos para diferentes genes en un conjunto de
organismos. Es decir, se pueden unir y pueden ser varios los que intervienen; no todos los
organismos de una misma especie presentan los mismos alelos, sin embargo. Analiza cómo
están distribuidos en una población de una misma especie el conjunto de alelos de
determinados genes. También estudia cómo varía esa composición de alelos en una población
tanto en el tiempo como en el espacio (evolución).
La genética ha usado una serie de organismos modelo para adquirir ciertos conocimientos.
Los seis principales son:
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre).
Escherichia coli (principal bacteria).
Caenorhabditis elegans.
Arabidopsis thaliana.
Mus musculus (ratón).
Saccharomyces cerevisae (levadura de cerveza).
Ventajas de emplear estas especies:
- Tipo de genoma.
- Ciclo de vida relativamente corto.
- Número de descendientes elevado.
- Organismos sencillos de cultivar en el laboratorio (sin requerimientos).
- Muy sencillo el cruzamiento de manera dirigida entre ellos.
¿Cuál es la naturaleza del gen? ¿Qué estudia la genética molecular? Se conoce gracias a esta
ciencia qué se transmite de una generación a la siguiente. Los genes son ADN en unos
organismos, ARN en otros. En la mayoría de los seres vivos el material genético suele ser el
ADN, salvo en algunos como los virus (TMV, gripe, SIDA...) es el ARN.
También recordar que en los procariotas , el ADN está prácticamente desnudo , unido a un
grupo muy pequeño de proteínas. En eucariotas ese ADN está acomplejado con unas proteínas
que conforman una estructura nucleoproteica denominada cromatina , que se va
condensando y enrollando: en su grado máximo de condensación forma el cromosoma
metafásico.
El conjunto de cromosomas que forma parte del material genético de un organismo, y
organismos de la misma especie, presentan el mismo número de cromosomas: son
característicos de dicha especie. En general, en la mayoría de las especies hay dos copias
(organismos diploides, 2n: portan dos genomas completos, dos juegos de cromosomas).
El número de cromosomas del conjunto genómico básico se denomina número
haploide (n), mientras que si es un organismo diploide se denominará 2n. Por
ejemplo, si en el hombre, el número básico de cromosomas es 23, el número diploide es
En la estructura de un cromosoma eucariota funcional se distinguen tres partes importantes.
Centrómero : región del cromosoma por la que se une a las fibras de microtúbulos para
después iniciar el proceso de
separación de las cromáticas.
Telómeros : puntos finales de la
estructura de un cromosoma, muy
necesarios para las funciones de
división.
Orígenes de replicación : no visibles
a microscopio óptico, pero son
esenciales para procesos de
replicación.
Cinetocoro : zona pegada al
centrómero. Ahí existirá la zona de
anclaje de los microtúbulos del huso,
durante la fase de división celular,
cuando aparezca el huso mitótico.
Los cinetocoros inician, controlan y
supervisan los movimientos de los
cromosomas durante la división celular.
Si hablamos de cromosomas metafásicos , decimos que tienen DOS cromátidas. Si
hablamos de un cromosoma interfásico , tiene UNA cromátida.
Podemos así ordenarlos de acuerdo con una serie de reglas: el tamaño y la posición del
centrómetro, y organizar las diferentes parejas que constituyen el cariotipo diploide.
En una especie diploide, los miembros de un par de cromosomas se denominan
homólogos.
1.2 División celular.
Los dos procesos básicos de división celular son los que permiten la formación de distintas
generaciones ( mitosis y meiosis ).
La diferencia fundamental es que en la mitosis lo que se separan son cromátidas hermanas y,
por tanto, las células descendientes serán 2 por cada tipo de mitosis, con el mismo número de
cromosomas que sus progenitores. En el proceso de mitosis, en el período de interfase cada
uno de los cromosomas se copia para formar la cromátida hermana, de forma que en anafase
se separan las cromátidas hermanas; el resultado serán células diploides.
Por otra parte, en Meiosis las parejas de cromosomas son homólogas. En anafase se separan
cromátidas homólogas de cromosomas homólogos, y en la anafase 2 las cromátidas hermanas.
De esta forma se obtienen células haploides con el contenido básico genético de dicha especie.
Muy relacionado este método de división con la formación de gametos.
1.3 El ciclo celular y la mitosis.
Vida de una célula, cómo se prepara para conseguir tener descendencia. Dos fases:
Interfase : período de vida celular.
Fase M : fase de división.
Los principales acontecimientos son, en el período de interfase :
G1: fase en la cual la célula se prepara para la entrada en el período S. Se encarga de
tener todos los productos necesarios para la síntesis del ADN. Replicación y la copia o
formación de la otra cromátida (1 cromosoma, 2 cromátidas).
S: síntesis del ADN.
G2: La célula se prepara para tener todos los productos en buenas condiciones para
iniciar el proceso de mitosis.
Tanto en G1 como en G2 hay dos puntos de control. En G1 se encuentra en la etapa final, cerca
del período S; la célula para su crecimiento hasta que se asegura de tenerlo todo para poder
hacer la síntesis del ADN y etcétera.
Puede pasar a la etapa G0 si no cumple los requisitos, preparándose mejor.
El punto de control en G2 , en él las células se detienen de nuevo hasta asegurarse de que todo
el ADN está en condiciones ópticas: de no ser así, existirían infinidad de errores en el proceso
de mitosis, si se permitiera el paso de ADN dañado.
La fase M o Mitosis propiamente dicha, es el período de las divisiones nuclear y celular.
Interfase en mamíferos: G1, 10 horas. S: 9 horas. G2, 4 horas.
INTERFASE.
La membrana nuclear está presente y los cromosomas están desespiralizados, formando la
cromatina. Como un ovillo, en el cual se ve la envoltura nuclear, la cromatina y los centriolos.
PROFASE.
Los cromosomas se condensan, cada uno contiene dos cromátidas visibles parcialmente. Los
centriolos se separan y se forma el huso mitótico (en el caso de las plantas, está el huso
acromático).
PROMETAFASE.
La membrana nuclear se desintegra. Las fibras del huso establecen contacto con los
cromosomas. Se van concentrando los cromosomas.
METAFASE.
Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. Anclados en la fibra del huso.
ANAFASE.
Las cromátidas hermanas se separan, moviéndose hacia los polos opuestos.
TELOFASE temprana y tardía.
Los cromosomas alcanzan los polos del huso. La membrana nuclear se forma nuevamente,
iniciándse la citocinesis.
1.4 Consecuencias genéticas del ciclo celular.
▪ Una célula da lugar a dos células hijas con la misma información genética.
Las células hijas son idénticas entre sí e idénticas a la célula que las dio origen. En el período S
que era una sola cromátida el cromosoma; las cadenas de ADN se replicarán en copia exacta,
formando ambas cromátidas.
▪ Las células hijas tienen un número idéntico de cromosomas.
▪ Las células hijas contienen cerca de la mitad del citoplasma y del contenido de orgánulos de
la célula madre. El proceso de citocinesis es menos estricto que el de división nuclear,
dividiéndose de forma menos controlada. Habrá algunas que tengan mayor número de
orgánulos, y otras no.
Uno de los problemas que se plantea cuando se analiza una célula, en los diferentes estadíos
cromosomas homólogos permanecen unidos por unos puntos denominados quiasmas,
lugar donde las cromátidas no hermanas sufren intercambio genético o recombinación
(sobrecruzamiento).
Diacinesis : los quiasmas se mueven hacia los extremos de los cromosomas; en
consecuencia, los cromosomas homólogos permanecen apareados únicamente en sus
puntas o extremos.
METAFASE 1.
Los pares de cromosomas homólogos se alinean a lo largo del plano ecuatorial. Figura
bivalente.
ANAFASE 1.
Los cromosomas homólogos se separan y migran hacia los polos opuestos. La mitad de cada
cromosoma avanza por los microtúbulos del huso, a cada uno de los polos de la célula. Las
cromátidas hermanas de cada cromosoma homólogo podrán ser diferentes, debido al
sobrecruzamiento sufrido en la profase.
TELOFASE 1.
Los cromosomas llegan a los polos y el citoplasma se divide.
Entre meiosis 1 y 2 no hay período de interfase. La meiosis 2 será
casi como una mitosis, sin síntesis de ADN.
PROFASE 2:
Los cromosomas vuelven a condensarse.
METAFASE 2:
Los cromosomas individuales se alinean en el plano ecuatorial.
ANAFASE 2:
Las cromátidas hermanas se separan y migran hacia los polos opuestos.
TELOFASE 2.
Los cromosomas llegan a los polos del huso y el citoplasma se divide.
Al final de la meiosis se producen cuatro células haploides, pero con información genética
diferente (variables desde el punto de vista genético).
Para que se produzca la variabilidad genética, existen dos procesos: reducción de número de
cromosomas - por fase 1- y la existencia o no de quiasmas o sobrecruzamientos en cromátidas
de cromosomas homólogos, que producirán combinaciones diferentes. Los dos procesos son
consecuencia de la meiosis.
Para que tenga lugar en Profase 1 el sobrecruzamiento, debe ser necesario que se forme el
complejo sinaptinémico. Tiene dos elementos laterales y un elemento central. Es muy
similar a una cremallera. La parte central correspondería al elemento central del complejo. A
la izquierda se hallaría un cromosoma, y a la
derecha el cromosoma homólogo. Además, por
el exterior se hallaría la fibra de cromatina
unida a los elementos laterales, los cuales son
de naturaleza proteica, formados por coesinas
(permiten que las cromátidas de un
cromosoma se orienten en paralelo), y
condensinas (su función es aportar las fibras
de cromatina). La función, en esencia, es
necesaria para el asentamiento de los dos cromosomas homólogos (reconocimiento entre
todos los cromosomas, cómo cada uno de ellos reconoce a su homólogo), así como el
acercamiento y alineación a lo largo del complejo sinaptinémico. Finalmente, la sinapsis: el
intercambio entre las cromátidas de los cromosomas.
1.7 Sobrecruzamiento VS distribución aleatoria.
Podemos ver que tienen similitudes o analogías (mezclan alelos para dar nuevas
combinaciones- las células resultantes pueden ser diferentes entre ellas- en ambos casos), así
como diferencias:
El sobrecruzamiento mezcla alelos en el mismo cromosoma; tiene lugar entre un par de
cromosomas homólogos, lo que mezclan son alelos de un mismo cromosoma.
Por otra parte, la distribución aleatoria de los cromosomas maternos y paternos mezcla
alelos de distintos cromosomas.
La consecuencia es la variación genética entre células.
1.8 ANALOGÍAS: mitosis y meiosis.
→ Contracción y visibilidad de los cromosomas.
→ Movimiento de los cromosomas hacia los polos celulares.
→ División celular.
1.9 DIFERENCIAS: mitosis y meiosis.
→ La mitosis implica una sola división celular y produce dos células hijas. La meiosis , por el
contrario, comprende dos divisiones celulares.
→ El apareamiento de los homólogos solamente sucede en el proceso de meiosis.
→ En la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad (n, haploide ). En la mitosis no
hay reducción cromosómica (2n, diploide ).
→ La meiosis se caracteriza por la variación genética que produce gracias a la distribución
aleatoria de los cromosomas y al sobrecruzamiento (profase 1).
→ Diferente comportamiento de los cromosomas , en metafase y anafase. Mientras que en
anafase 1 se separan cromosomas homólogos (meiosis), en anafase 2 de meiosis y anafase de
mitosis se separan cromátidas hermanas.
Ҩ Tema 2: EL MENDELISMO.
2.1 Los experimentos de Mendel
Algunas definiciones: → Carácter o característica : atributo o cualidad, de un individuo. El tamaño o color de una semilla, por ejemplo. → Gen : factor hereditario (una región de ADN), que determina una característica. Este término lo introdujo Johannsen. → Alelo : cada una de las formas alternativas de un gen. Si el carácter analizado es el color de la semilla, por ejemplo; el gen sería el responsable de la producción de dicho color. → Locus : lugar específico ocupado por un alelo en un cromosoma. El plural es loci , si hablamos de varios genes. Un cromosoma homólogo tendrá el mismo locus que su 'pareja', en la misma zona del cromosoma. → Genotipo : conjunto de alelos que posee un organismo individual. → Heterocigoto : individuo que posee dos alelos diferentes en un determinado locus. → Homocigoto : individuo que posee dos alelos iguales en un determinado locus. → Fenotipo : apariencia o manifestación de una característica. Aspecto.
Mendel definió qué partículas se transmitían de padres a hijos; es decir, qué carácter pasaba de una generación a otra. Aciertos: ▪ Elección de un material adecuado. Si se autofecundan, los resultados son las líneas puras - homocigotas para todos los caracteres-. Las generaciones serán relativamente cortas, existiendo muchas variedades con diferencias en caracteres concretos; al tener diferencia, se podían observar mejor. Era fácil de cruzar, además. Estamos hablando de Pisum sativum , el guisante. ▪ Utilización de un simbolismo sencillo de tipo algebraico. ▪ Utilización de grandes poblaciones de descendientes , consiguiendo así realizar un tratamiento estadístico de los resultados. ▪ Este es el fundamento que conocemos como análisis genético:
Observación de individuos.
Hipótesis planteada, determinada.
Cruzamientos concretos en función de esa hipótesis: cruzamientos dirigidos.
Resultados de acuerdo con el cruzamiento realizado. Observación y recuento de fenotipos; se
comprueba esa hipótesis mediante un análisis estadístico. El objetivo es el análisis de la herencia de una característica. El requisito es que la característica sea variable (se manifieste en dos o más formas alternativas, diferentes genotipos; deben ser muy claras, sin posibilidad de confusión entre ambos fenotipos).
¿Cómo se cruzan las plantas? El método. Se realizan cruzamientos dirigidos. Para ello, se cruzaron plantas con fenotipos diferentes para el mismo carácter. El guisante, el ejemplo utilizado, se reproduce mediante flores hermafroditas ( la misma flor es capaz de producir ambos gametos ). Por tanto, la descendencia de una planta autógama se forma a partir de la fecundación del polen de una flor con los óvulos de esa misma flor o planta ( en contrapartida, las plantas alógamas deben cruzarse entre ellas; la descendencia nunca será por autofecundación ). Esto favorece la aparición de líneas puras , así como siendo sencillo el cruzamiento para obtener híbridos. Es necesario extirpar las anteras de aquella flor o planta que va a constituir el genitor femenino (se eliminan las anteras de un parental). Por otro lado, se extrae el polen de la planta que se va a utilizar como genitor masculino. Se rocía así el estigma
¿Cómo se analizan los resultados? Cuando se lleva a cabo el estudio de la descendencia de cruzamientos en F1 y F2, lo que importa para conocer dónde se encuentra o cómo está heredándose esa característica, es conocer en cualquier momento cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. Para esto se utilizan tres métodos:
Utilización del tablero de Punnett.
Cómo se elaboran las proporciones de una descendencia, para el caso de un monohíbrido (un solo carácter) y cómo se estiman las proporciones que va a haber de los diferentes genotipos y fenotipos que se formen en una segunda generación tras un cruzamiento. Para ello, emplearemos el ejemplo del cruzamiento entre lisos y rugosos. El cruzamiento inicial era cruzar plantas que producían semillas rugosas, o plantas que producían semillas rugosas. Los resultados fueron los mismos si emplearon semillas lisas como ovocélulas y semillas rugosas como polinizador. Sucedía igual al contrario, siendo cruzamientos recíprocos. Él obtenía en F1 todas lisas , y en F2 obtenía, por autofecundación o bien por F1xF1 obtenía 3 plantas lisas y 1 con semillas rugosas. Por tanto, el alelo liso domina sobre el rugoso : A para el alelo liso y a para el alelo rugoso. P será homocigoto dominante para el liso, y homocigoto recesivo para el rugoso. ¿Qué gametos producirá el parental AA x aa? Todos serán Aa. Para formar la F2 es muy útil, cuando el número de genes es muy pequeño, se puede construir un modelo a modo de tabla.
F2 A a
A AA Aa
a Aa aa
Segregación genotípica : ¼ Aa ½ Aa (2/4) ¼ aa ( Segregación, por tanto, 1:2:1. )
Segregación fenotípica : 3:1.
Utilización del diagrama ramificado.
En lugar de un tablero con casillas, es un árbol de ramas. Se construye separando los alelos de cada uno de los parentales, combinándolos entre ellos. Aa x Aa
Parental ♀ Parental ♂ Descendientes. ↗ ½ A ⟝→ ¼ AA ½ A → ½ a ⟝→ ¼ Aa ½ a → ½ A ⟝→ ¼ Aa ↘ ½ a ⟝→ ¼ aa
Segregación fenotípica. 3: Segregación genotípica : 1:2:
- Esto solamente es útil cuando se emplean 2, 3 caracteres como máximo. Si se emplean más, la construcción de tablas y árboles son bastante más complicados.
Utilización de reglas estadísticas.
La probabilidad es el número de veces que pasa ese proceso dividido por el número total de resultados posibles. Un ejemplo es una baraja con 52 cartas: probabilidad de extraer una carta al azar y que salga 1 rey de corazones, es 1: 2 reglas de probabilidades: Regla de la multiplicación. Establece la probabilidad de que dos o más sucesos independientes ocurran simultáneamente, y se calcula multiplicando sus probabilidades independientes. Por ejemplo, probabilidad de obtener un 4 en dados, de dos tiradas (en dos tiradas, sacar un 4). Indicador: conjunción 'y'. La validez es que deben ser sucesos independientes. Así se calcula, mediante probabilidades independientes.
Regla de la adición.
Establece que la probabilidad de ocurrencia de uno solo de 2 o más eventos mutuamente excluyentes, y se calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos. En cualquier caso, permiten la obtención de una probabilidad cuando estos sucesos ocurren de una manera ordenada. Cuando se quiere conocer la probabilidad de una combinación particular de eventos no ordenados (sin que importe el orden en el que ocurran) se utiliza el teorema binomial y que debemos formular: Si la probabilidad de un suceso (X) es p y la del suceso alternativo (Y) es q, entonces la probabilidad de que en n ensayos se obtenga s veces X y t veces Y es: n! P = ------ p^s q ^ t s!t! Ejemplo: probabilidad de que al lanzar 7 veces un dado, en 3 salga un 4 y en 4 salga un 3. P= probabilidad de 4 → S = 3 q= probabilidad de 3 → t = 4 P= (7!) / (3! 4!) x (1/6)^3 (1/6)^ Aplicación a la probabilidad a los cruzamientos:
- Rr x Rr
- Determinábamos cuántos tipos de gametos, proporciones de cada uno de ellos y los combinábamos al azar.
- Descendencia:
- Determinar la probabilidad de un genotipo determinado (regla de la multiplicación).
- Determinar las probabilidades fenotípicas - alelos con mismo genotipo (regla de la adición).
Segregación fenotípica : ▪ Amarillos lisos: 9/16 ▪ Amarillos rugosos: 3/ ▪ Verdes lisos: 3/16 ▪ Verdes rugosos: 1/ Conclusión → 9:3:3:
Segregación fenotípica de heterocigoto x heterocigoto: 3:1; para conocer los diferentes genotipos bastará con explicar la segregación del otro carácter. En cualquier caso, 9:3:3:1.
2º Principio de la segregación independiente. Los alelos que se encuentran en diferentes loci se separan de forma independiente uno del otro, a la hora de formar los gametos. Principio de segregación vs. Principio de segregación independiente: El principio de segregación establece que los dos alelos se separan al formarse los gametos.
El principio de la segregación independiente establece que cuando esos dos alelos se separan,
su separación es independiente de la separación de los alelos ubicados en otros loci. Tiene lugar de forma totalmente al azar.
El polihíbrido. Suponemos que analizamos N genes, independientes y en cromosomas diferentes. Uno de los ejemplos para que la F1 sea heterocigota para todos los genes es que esa F1 proceda entre el cruzamiento de dos plantas parentales procedentes de líneas puras pero que una de ellas sea homocigota dominante y la otra homocigota recesiva. Siempre la F1 será heterocigota. Sabemos que por cada heterocigoto se producen dos tipos de gametos. Esto se producirá en los n genes. El número de gametos que se produce totales será la probabilidad de cada uno de los gametos de manera independiente; la proporción de gametos que se produciría para estas plantas para n genes será 2^n. Se formará un polinomio a partir de binomios. A partir de estos desarrollos, del polihíbrido - desarrollo de un binomio n veces- podemos conocer en general cuál es la probabilidad de tener u obtener un fenotipo o genotipo, cuando se analizan en caracteres. Este polinomio se transforma en una relación, donde la d pequeña es el número de homocigotos dominantes, h el de heterocigotos y r el de homocigotos recesivos. N es el número de genes o pares de alelos (loci, o parejas alélicas). Polinomio genotípico: (n!)/d!h!r! (¼)^d (½)^h (¼)^r De la misma forma, podemos saber la frecuencia de un fenotipo. Polinomio fenotípico: (n!)/d!r! (¾)^d (¼)^r Cruzamiento prueba: en el que un heterocigótico se cruce con el homocigoto recesivo.
F2 AB aB Ab ab ab AaBb aaBb Aabb aabb
Segregación genotípica = Segregación fenotípica = 1:1:1:
Otro ejemplo: Aa x aa Bb x bb ↓ ↓ ½ Aa ½ aa ↔ ½ Bb ½ bb
↓ ¼ AaBb ¼ Aabb ¼ aaBb ¼ aabb
Aplicación de la
probabilidad y del diagrama ramificado a cruzamientos hexahíbridos: Ejemplo : AaBbccDdEeFF x aabbCcDDEEff
Genotipo buscado Probabilidad Aa x aa Aa ½ Bb x bb Bb ½ cc x Cc Cc ½ Dd x DD Dd ½ Ee x EE Ee ½ FF x ff Ff 1
Multiplicar todos: ½ x ½ x ½ x ½ x ½ x 1 para saber la probabilidad.
2.3 Mendelismo y meiosis. Metafase 1 es la clave. La segregación ocurre porque los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis.
2.3. Variaciones de la dominancia. Dominancia incompleta (D. intermedia): en algunos casos el heterocigoto no presenta el fenotipo de uno de los parentales, sino que se presenta una situación intermedia. Segregación genotípica y fenotípica → 1:2: Codominancia: es el caso en el que el heterocigoto se expresan claramente ambos alelos.
2.4. Series alélicas Alelos múltiples: es el caso en el que un locus codifica para más de los alelos distintos. Nomenclatura: se utiliza una letra mayúscula, indicativa del carácter, con sus superíndices los cuales indican los alelos alternativos. En culquier caso, el alelo salvaje se designa con la letra con el superíndice + ; un ejemplo es el sistema de grupos sanguíneos de la especie humana.
Análisis estadístico: prueba de ajuste de chi-cuadrado (x^2). Lo que hacen es comparar los valores observados con los que se esperan de acuerdo con una hipótesis.
(o-e)^2 (observados – esperados) X^2 = E(sumatorio) - -------- e
Nº individuos observados > n1, n2. (si tenemos en cuenta AA, Aa, aa), Nº individuos esperados: ¾n, ¼n. (“)
▪ Prueba de ajuste de chi-cuadrado (x^2) de heterogenidad. Se aplica cuando el mismo experimento se realiza en laboratorios diferentes. Comprobar, antes de sacar la conclusión, que todos los datos que están manejando los diferentes laboratorios o los que obtiene un investigador en diferentes tiempos son homogéneos como para juntarlos y llegar a una conclusión final.
secundario el brazo largo).
Estas regiones están tanto en el X como en el Y, comportándose como autosomas (tienen las regiones homólogas en cada uno de los brazos de los cromosomas). Por esa razón el locus en el segmento diferencial tiene un ligamiento total con el sexo: genes ligados al sexo. Morgan fue el que descubrió la herencia ligada al sexo. Observó que todos los individuos con los que él trabajaba (moscas) tenían los ojos rojos, pero en el laboratorio de una manera espontánea apareció un individuo con los ojos blancos. Cruzó ese individuo (macho) con una hembra de ojos rojos. Al hacerlo, toda la primera generación tenía los ojos rojos. De aquí ya deducía era que el alelo rojo era dominante sobre el de ojo blanco. Cruzó entre ellos a los de la F1, obteniendo en la F una segregación que con respecto al color de los ojos era ½ con ojos rojos femeninos, y ¼ con ojos rojos masculino, mientras que el ¼ restante eran machos de ojos blancos. Dentro de la segregación de sexo para los individuos de ojos rojos será de dos hembras por cada macho. Acto seguido, hizo cruzamiento recíproco: hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. Los resultados fueron la mitad femenina de ojos rojos y la mitad masculina de ojos blancos. Cuando cruzó la F1 para obtener la siguiente generación era la mitad hembras y machos, pero dentro de las hembras la cuarta parte eran ojos rojos, la otra cuarta parte ojos blancos; igual sucedió con los machos. ¿Cómo puede explicarse esto?
La clave es la F1. Con el primer cruzamiento, él dedujo que el color rojo del ojo de Drosophila era dominante, mientras que el blanco era recesivo. De esa F1 la única explicación posible, en machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos, el alelo que aportaba el color blanco debería estar en el locus determinante del cromosoma masculino. Es decir, sería un gen ligado al sexo. Para aquellos genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X, habría que marcarlos para diferenciarlos del resto de los cromosomas. Los que produzcan el ojo blanco serán homocigotos en el caso de las hembras y heterocigóticos en el caso de los machos (Xw Xw → femenino; Xw Y → masculino).
Xw Xw x Xw+ Y
Gametos: Xw y Xw+ Y
F1 Xw+ Xw Xw Y
F2 Xw+ Xw
Xw Xw+ Xw (ojos rojos) Xw Xw (Ojos blancos)
Y Xw+ Y (ojos rojos) Xw Y (Ojos blancos)
Explica por qué la F2 tiene machos y hembras tanto de ojos rojos como de ojos blancos (primera fila hembras, segunda fila machos).
Xw+ Xw+ x Xw Y
Gametos: Xw+ y Xw Y
F1 Xw+ Xw Xw+ Y
F2 Xw+ Xw
Xw+ Xw+ Xw+ (ojos rojos) Xw+ Xw (ojos rojos)
Y Xw+ Y (ojos rojos) Xw Y (ojos blancos)
Todas las hembras ojos rojos, los machos uno de ojos rojos y otro de ojos blancos. El daltonismo es un carácter ligado al cromosoma X en la especie humana. Por ejemplo, la hipertricosis o vello en las orejas son propios del cromosoma Y en la especie humana.
Genealogías: Los círculos indican a mujeres, los cuadrados a hombres. Si el sexo es desconocido: rombo. Los padres están unidos por una línea horizontal. La línea vertical lleva a los descendientes. Si hay consanguineidad en los padres, están unidos por una línea doble. Todos los hijos de unos mismos progenitores están unidos por una línea horizontal. Los hermanos se sitúan de izquierda a derecha de acuerdo con el orden de su nacimiento. Un punto negro dentro de un símbolo indica individuo heterocigoto portador. Si se analiza un único carácter los individuos aparecen sombreados. Si analizamos dos caracteres, los símbolos se dividirán en dos partes, una para cada carácter. Si un individuo ha muerto, tendrá una raya trasversal. Si dos individuos tienen lineas oblícuas o diagonales serán gemelos, pero si son idénticos tendrán una pequeña línea horizontal. Un número dentro de un símbolo representa un número de hermanos con el mismo fenotipo. El individuo cuyo fenotipo llamó la atención se llama probando, y se señala con una flechita. Las genealogías se utilizan para conocer caracteres autosómicos o ligados al sexo. a) Autosómicos. Recesivos. Dos copias. Aparecen normalmente con igual frecuencia en ambos sexos, tendiendo a saltar generaciones. Los descendientes afectados suelen tener padres no afectados; si ambos padres poseen el carácter, todos sus descendientes también lo manifiestan. Dominantes. Aparecen normalmente con igual frecuencia en ambos sexos. No saltan generaciones, los padres no afectados no transmiten el carácter y cuando solamente uno de los padres presenta el carácter, cerca de la mitad de los hijos estará afectado. b) Ligados al sexo. Ligados al X: afectan con mayor frecuencia a los varones (solamente tienen un X). Este tipo de rasgos pueden saltar generaciones. Cerca de la mitad de los hijos varones de una madre portadora estarán afectados. Nunca se transmite del padre al hijo varón (está en el segmento diferencial del cromosoma X) y todas las hijas de padres afectados son portadoras. Ligados al Y: sólo están afectando a los varones. Se transmiten del padre a todos los individuos varones, y no salta generaciones siempre que nazcan hijos varones.
●Compensación de la dosis génica. Los genes ligados al cromosoma X tienen igual cantidad de producto génico en ambos sexos. En una hembra heterocigota para un gen con dos alelos, tendrá en un cromosoma el alelo dominante y el alelo recesivo en otro cromosoma. 50%-50%, de forma que si se inactiva el cromosoma X portador del alelo dominante, el fenotipo de las células que resulten por mitosis presentarán el fenotipo de aquel alelo cuyo cromosoma X está 'inactivo' - fenotipo recesivo-, mientras que si se inactiva el cromosoma recesivo, el fenotipo que resulta será el dominante. Hemicigosis funcional: en parte de las células está activo un alelo, y en la otra parte el otro. Las hembras heterocigotas de mamíferos son mosaicos
