¡Descarga Genètica del comportament y más Apuntes en PDF de Genética solo en Docsity!
Genètica del comportament
La genètica del comportament és aquella disciplina científica que estudia el grau i la natura de la contribució genètica en el comportament, tant normal com patològic.
Com intervenen els gens en el nostre comportament.
Genoma: tota la genètica que tenim, tots els gens.
Bessons monozigots: deriven del mateix òvul fecundat.
NO existeix un gen d'un comportament. Les nostres capacitats cognitives no són característiques que tinc o no tinc, si no que totes les persones, des de les puntuacions més baixes a les més altes podem trobar un punt on situar- nos. QUANTITATIU NO QUALITATIU
Com s'ho fan els factors genètics per fer que jo tingui un SNC que davant d'un estímul respongui d'una manera determinada diferent a altres persones.
Des del dia 0 hi han uns gens que estan treballant juntament amb l'entorn per a donar lloc a un cervell que respondrà d'una manera a determinats estímuls.
No hi ha dicotomia.
Tinc una seqüència de nucleòtids (gen) i lo demés és ambient. Lo important no és tenir gens si no on, quan i de quina manera es manifesten aquests gens. Que s'expressin com, quan i on toca.
TEMA 2. Què són i com treballen els gens.
Genoma humà:
Es pot dir que és el conjunt de gens que jo tinc, però deixem molta part d'ADN fora de la definició.
És tota la informació genètica que tenim
Seqüenciar l'ADN : volíem saber la seqüència exacte, lletra per lletra i en ordre, de nucleòtids que es trobava a l'ADN.
Què podem entendre avui per un gen? És un fragment d'ADN al qual li podem assignar una funció. O una seqüència de nucleòtids que sabem que fa alguna cosa.
Aquestes funcions poden ser:
Portar informació per com ha de ser una proteïna.
Ser un factor de transcripció (diu a un altre gen que s'ha d'expressar).
24% del genoma humà és codificant, serien fragment d'ADN als quals els hi puc assignar una funció. La resta (76%) són seqüències no codificants, repetitives, que no tenim clar per a què serveixen (no és que no serveixin per res, si no que no sabem per a què serveixen).
Tot el que és genoma humà està contingut en 23 parells de cromosomes. D'aquests hi ha 1 parell de cromosomes que està implicat en la determinació del sexe, en el cas de l'espècie humana: XX=nena XY=nen. S'anomenen cromosomes sexuals o gonosomes.
Cromosoma Y petit i buits. Cromosoma X un dels grans i més densament poblats.
22 parells d'autosomes o cromosomes no sexuals.
Cromosoma : ADN (molècula bicatenària=doble hèlix) i aquest fil d'ADN s'espilaritza sobre unes proteïnes glomenulars que anomenem histones (pilotetes). Cromatina o cromatina laxa (els diferencia l'estat de compactació): formada per ADN i histones, Estat poc compactat de l'ADN enrollat sobre les histones.
Cromosoma està en un estat de màxima compactació de l'ADN sobre les histones.
La típica imatge de cromosoma en forma d'X correspon a un cromosoma en metafase, no a un cromosoma.
De manera normal, l'ADN està en forma de cromatina o cromatina laxa, perquè jo hi tinc que accedir, ha de ser fàcil arribar-hi, s'ha de poder obrir per a poder-se llegir.
Quan tinc cromosomes? (Màxima compactació de l'ADN) Quan la cèl·lula s'hagi de dividir mitjançant la mitosi per tal que d'una cèl·lula en pugui obtenir dues idèntiques a la cèl·lula de la qual deriven. Per assegurar-se que a cada cèl·lula hi va tota la informació.
Cromosoma en Xs cromàtides germanes.
Els cromosomes són palotes no són Xs.
LOCUS : concepte espaial: espai que ocupa un gen en un cromosoma i per extensió en un genoma. En llatí vol dir lloc, és singular i LOCI és el seu plural. Plaça de pàrquing, no el cotxe.
Cariotip : dotació cromosòmica d'una cèl·lula o organisme, ordenada segons una normativa internacional que té en compte la mida, la morfologia i el patró de bandes característic. S'ordenen de gran a petit i segons la seva semblança a X.
Regions riques en Cs i Gs, són no codificants properes a la regió promotora del gen.
Verd molta metilació Vermell poca metilació.
En aquests grups metil potser s'enganxa una proteïna i bloqueja la regió promotora. Una zona hipermetilada tindrà poca expressió del gen.
No tot el gen es transcriu, no tot passa a ARN, no tot el tros d'ADN de principi a final diu com ha de ser una proteïna, si no que dintre del gen distingeixo diverses regions o funcions (com la regió promotora del gen, que és on s'enganxa el factor de transcripció).
Aquests canvis en l'epigenoma poden provocar canvis en la cromatina i canvis en les funcions del genoma, implicat en la regulació de l'expressió gènica, en el desenvolupament, en la diferenciació cel·lular...
A diferència del genoma que és bastant estàtic en un individu concret, l'epigenoma (els canvis) pot ser alterat dinàmicament per l'ambient.
EPIGENOMA=CANVIS
Som una espècie diploïde, per tant les nostres cèl·lules son diploïdes: tenim parells de cromosomes: 2n(nombre cromosòmic característic de l'espècie) i són homòlegs, contenen els mateixos gens.
Al·lel: formes alternatives d'un gen.
Mutació: Qualsevol canvi en el material hereditari que és estable.
Cromosomes homòlegs : aquells que contenen informació pels mateixos gens però no són idèntics.
Per cada gen tenim dos loci, però la informació en aquests loci no té per què ser idèntica. Si els dos al·lels són iguals, diem que aquell gen està en homozigosi, en canvi, si en tenim dos al·lels diferents, diem que està en heterozigosi.
A l'espècie humana, la majoria de gens tenen una gran multiplicitat d'al·lels diferents. Es calcula que de mitjana els nostres gens tenen aproximadament 15 al·lels diferents. Si mirem a la població. Gen polimòrfic i polimorfisme: gen que té regions altament polimòrfiques en les persones (al·lel molt mandelià).
Genotip : constitució genètica de l'individu identificar si el gen d'una persona està en homozigosi o heterozigosi. Mai es veurà, només es veu
l'expressió del genotip, i això s'anomena: Fenotip N'hi ha que són fàcilment observables, i altres que no ho són. Aquí estudiarem el fenotip de la conducta.
Dominant: al·lel que ja es manifesta en heterozigosi
Recessiu: al·lel que només es manifesta quan està en doble dosi o bé el dominant no hi és.
Les relacions de dominància i recessivitat són sempre en funció d'un al·lel amb un altre.
Dominància incompleta o herència intermitja: l'heterozigot té un fenotip intermig
Condominància: s'expressen els dos al·lels.
Relacions epistàtiques: quan en funció de la relació d'un gen amb un altre, els al·lels tenen diferents relacions entre ells (en un mateix gen).
Tenim ADN nuclear i ADN no nuclear o mitocondrial: en els nostres mitocondris hi ha ADN, i sol portar informació per tots els enzims implicats en l'obtenció d'energia de les nostres cèl·lules. Són gens relacionats també amb el cicle de respiració cel·lular: l'envelliment. Només s'hereten de part de mare, per això les patologies d'aquest tipus s'anomenen patologies maternes. Perquè quan l'espermatozou fecunda l'òvul, tant el cos com la cua queden fora, i és al cos on es troben els mitocondris dels espermatozous. I per evitar patologies lligades als gens mitocondrials de les mares. Són patologies poc freqüents i presenten molta variabilitat clínica perquè tot dependrà del nombre de mitocondris que presenten la mutació.
Enviromental Stimuli Neuronal gene Expression (Including epigenetic Mechanism) Behavior
Tema 3: Com exerceix l'ambient la seva
influència en el comportament?
Hem de distingir dos tipus d'ambient:
Ambient compartit : factors ambientals compartits amb la resta de la família.
Ambient no compartit o independent : factors ambientals no compartits amb la resta de membres de la família.
Es pot tenir MAOA d'alta activitat o de baixa activitat (degrada).
El fet de tenir la MAOA d'alta activitat protegeix dels efectes del maltractament durant la infantesa.
Estudis d'adopcions:
Més útils per analitzar les interaccions.
No és la suma de factors genètics i ambientals, no és que es donguin alhora. Si no que un depèn de l'altre o a la inversa.
Nature via Nurture
Com es transmeten les
malalties?
Retard mental:
Pot anar associat a una altra patologia o ser considerada com una patologia única.
50% dels casos origen genètic
40% Múltiples gens i factors ambientals
40% Anomalies cromosòmiques
20% Un únic gen o trastorn monogènic/Són característiques controlades per un gen major (gen que per si sol té molt d'efecte en el fenotip) Patró d'herència mandeliana. Mendel, un monjo que vivia a Borno, era botànic. Va ser absolutament rigorós apuntant els detalls de les plantes que obtenia. Mendel va dir que havien d'haver parells de factors hereditaris.
En funció d'on es troba situat aquest gen, distingim dos tipus de pautes de transmissió:
- Si es situa en un cromosoma autosòmic, parlarem d'Herència autosòmica.
- Si aquest únic gen es troba situat en un cromosoma sexual, parlarem d'Herència gonosòmica, o herència lligada al sexe.
Com podem saber que una característica està controlada per un únic gen? Quan la concordança de bessons monozigots és 1 o tendeix a 1, dependrà de factors genètics. Estudiant l'arbre genealògic, veient com es
comporta jo puc saber com es transmet. Si només afecta als homes, això indica que el gen que controla aquesta característica està lligada al cromosoma Y.
Si afecta tant a homes com a dones i el risc de rebre el gen és el mateix pel fill que per una filla d'un home o d'una dona afectats: llavors el gen es troba situat en un autosoma. Excepte per els cassos que l'herència està influïda o limitada al sexe.
Herència autosòmica Dominant:
Majoria d'afectats: Heterozigots (Aa) que tenen un al·lel defectuós i un al·lel bo. Perquè hi ha molt pocs gens dominants que provoquin malalties a la població, i sovint aquest al·lel defectuós en homozigosi és letal. A no ser que ens diguin el contrari, en un exercici de genètica, suposarem que un afectat d'una patologia controlada per un gen autosòmic dominant és heterozigot. Amb
Risc 50% transmetre el gen defectuós als seus descendents. Això en genètica és una bestiesa, perquè estem parlant de patologies bèsties, severes.
La clau de transferència és la pauta de transmissió de quan jo l'observo a l'arbre em permet dir que aquella característica sigui aquella herència.
Clau: De pares TOTS DOS afectats poden néixer fills afectats, perquè ambdós progenitors són heterozigots.
Generacions amb números romans i els individus amb números aràbics i per ordre d'esquerra a dreta.
Aa x Aa--> Fill AA (homozigot amb al·lel dominant); Fill Aa (al·lel dominant fecunda al·lel recessiu: heterozigot) Aquests són afectats. El fill sà serà homozigot aa (l'al·lel recessiu del pare fecunda l'al·lel recessiu de la mare).
Neomutació : apareix de nou i explica quan una patologia dominant que apareix en una família quan no hi ha antecedents.
Homocistonuria
Variacions en l'expressió dels gens
Penetrància:És una freqüència (un %) i és el nombre de vegades que estant present el gen en el genotip, aquest es manifesta. El concepte de penetrància s'observa estudiant la població.
Completa: Gens recessius Que sempre que el gen està en el genotip, sempre es manifesta el gen.
Incompleta: Gens dominants Hi ha vegades que malgrat estar el gen en el genotip, aquest no es manifesta. Llavors és un gen poc penetrant, o que té una penetrància del 20%, vol dir que en cas que hi haguessin 100 subjectes heterozigots per un gen d'una malaltia, només 20 persones del grup de 10 estaran malalts.
(Manca de penetrància) Típic de gens dominants.
Expressivitat variable: grau d'intensitat en què un gen es manifesta.
Constant: Gens recessius Sempre és igual, sempre es manifesta de la mateixa manera.
Variable: Gens dominants En cas que penetri el gen dominant, aquest es pot manifestar en més o menys intensitat (polidactília a una mà, a les dues mans o a totes les extremitats).
Gens autosòmics:
Herència limitada al sexe: Indica com es transmeten característiques controlades gens autosòmics que es manifesten sempre en un sexe i mai en l'altre, degut a la influència de les hormones sexuals. Un mateix gen s'expressa sempre en un sexe (100%) i no s'expressa en l'altre (0%). Característiques sexuals secundàries: el pèl a la cara; desenvolupar pits; repartiment del greix subcutani; repartiment del pèl púbic.
Una dona, tot i tenir el gen que implica tenir pèl a la cara, no se li manifesta, perquè té més producció d'estrògens (Femení).
Herència influïda pel sexe
Gens autosòmics que per influència de les hormones sexuals, el mateix gen és més fàcil que es manifesti en un sexe que en l'altre: que es presenti com a dominant en un sexe i com a recessiu en l'altre. Hi han dones calbes, però n'hi han molts més homes calbs.
Per tal de saber que una herència és autosòmica cal saber que la característica es presenta en ambdós sexes.
Herència monogènica
Un únic gen.
Les herències lligades al sexe sempre hi haurà un sexe més afectat que l'altre.
L'incidència en els sexes no és la mateixa, és desigual.
El risc pels descendents no és el mateix en funció de qui és el progenitor que transmet la malaltia. El risc pels descendents d'una mare afectada no és el mateix que els d'un pare afectat, a diferència de l'autosòmica que és indistint.
- Herència lligada al cromosoma X dominant
- Herència lligada al cromosoma X recessiva
- Herència lligada al cromosoma Y
Herència lligada al cromosoma X dominant:
Afecta molt més a dones que a homes, aproximadament el doble.
Pare afectat la transmet a totes les seves filles i a cap fill.
Herència lligada al cromosoma X recessiu:
Afecta molt més a nois que a noies, perquè són hemizigots per tots els gens del cromosoma X, no són cromosomes homòlegs, no contenen els mateixos gens.
Pauta de transmissió habitual
El pare afectat transmet la malaltia als seus fills mascles mitjançant les seves filles portadores.
Gens 1 Molts gens (Poligens) Acció additiva
Ambient Poca o gens Forta influència
Fenotip Tipus d'herència No continu Herència qualitativa Unifactorial Multifactorial amb llindar
Continu Herència quantitativa Multifactorial
Model multifactorial amb llindar: tenim una susceptibilitat a patir una malaltia, que pot ser deguda per factors de risc genètics i també per factors de risc ambientals. Aquest sumatori de factors de risc genètics + ambientals; segons aquest model, a la població es distribueixen segons una llei normal: a la població poques persones tenen pocs factors de risc, i poques persones tenen molts factors de risc, la majoria de la població tenim factors de risc intermitjos (genètics i ambientals). Aquest model suposa que si nosaltres, els factors de risc que jo tinc, superem un determinat LLINDAR (UMBRAL) serem afectats i mentre no arribem a aquest llindar serem no afectats.
LlindarAfectats
Si és una patologia que afecta més a homes que a dones, és més probable que hi hagi un doble llindar, perquè el llindar dels homes serà més baix, ja que necessiten menys factors de risc que les dones, i les dones el tindran més alt.
El que segueix una distribució normal, el que a la població segueix una distribució contínua és el nombre de factors de risc de que cadascun de nosaltres pugui tenir el fenotip. NO ho és la presentació de la patologia en major o menor grau.
Malalties multifactorials
Trastorns psicopatològics:
- Trastorns de l'estat d'ànim
- Esquizofrènia
Malaltia d'alzheimer (de no aparició en edat jove)
Maltancaments del tub neural:
- Llavi leporí
- Fissura Palatina
Llindars Nombre d'individus AfectatsAfectades Susceptibilitat
Cariotip
-Gonosomopaties afecten als cromosomes sexuals o gonosomes:
- Trisomia X 47, XXX (1/1000). Altes i masculines i amb les característiques sexuals secundàries poc marcades. Poden tenir problemes de fertilitat
- Síndrome Duplo - Y 47, XYY (1/1000). Tildats de súper mascles perquè en la biologia mundial, en les espècies de manera universal, els mascles són més agressius que les femelles. Tendeixen a ser alts i poden presentar impulsivitat i alguns déficits cognitius, en una institució es van cariotipar als individus i va haver-hi una certa incidència, però es va comprovar que la incidència era la mateixa a la població general.
- Síndrome de Klinefelter 47, XXY (1/1000). Nens, la presència del gen SRI que es troba al cromosoma (factor de diferenciació testicular) Y és el que fa mascle. Són nois que poden ser infèrtils, tendeixen a tenir les característiques sexuals secundàries feminitzades (repartiment del greix subcutani, presenten ginecomàstia i poca cosa més).
- Síndrome de Turner 45, X0 (1/10000). Monosomia del cromosoma X. És la única monosomia viable. Són baixetes, implantació baixa del coll, donen la sensació de coll curt, i la pell del coll està arrugada. Tenen dèficits cognitius sobretot en orientació espaial, i són infèrtils
L'excés de material genètic és menys sever que la falta de material genètic.
Les gonosomopaties són molt menys severes que les autosomopaties, ja que les primeres afecten principalment a característiques sexuals.
Les nenes, per molt que tenim XX, les dues només són actives fins el dia 13 de gestació, a partir d'aquí s'inactiva una. I no en totes les cèl·lules s'inactiva la mateixa X. Tot i això, no té per què ser tota una X la que s'inactivi, si no part de cadascuna.
Totes les noies som mosaics funcionals.
Mecanismes de formació
- (^) Formació gàmetes (Cas més freqüent) Durant la meiosi es donguin errors, i enlloc de formar gàmetes que tinguin un cromosoma 21, fem gàmetes i obtenim 2 cromosomes 21.
-Si la disjunció errònia es fa a meiosi I totes les gàmetes són aneuploïdes.
-Si la disjunció errònia es fa a meiosi II, la meitat de les gàmetes són aneuploïdes.
- Embriogènesi Mitosi : Si el zigot té 3 cromosomes 21, les següents cèl·lules també tindran 3 cromosomes 21.
Mosaic : Si hi han errors en la mitosi després de la concepció, i per tant després de la unió de l'òvul i el zigot, tindrà cèl·lules amb 2 cromosomes 21, i cèl·lules, que hauran sortit de la mitosi de la cèl·lula errònia, tindran 3 cromosomes 21.
-Individu format per dues línies cel·lulars o més.
-El grau d'afectació dependrà del nombre de cèl·lules afectades i del teixit afectat.
-Com més primerenc és l'error, més cèl·lules trisòmiques, més gravetat de l'afectació.
- Herència : Si una persona té síndrome de down, hi hauran gàmetes que tindran un cromosoma 21 i altres que en tindran 2
Factors de risc per les aneuploïdies:
- Biològics
- Edat mare : a mesura que augmenta l'edat de la mare el risc de tenir un fill amb una aneuploïdia augmenta. No sembla tant l'edat cronològica de la mare si no l'edat fisiològica. La majoria d'aneuploïdies no sobreviuen. La dona té un mecanisme de selecció natural, l'òvul fecundat ha d'aniuar. Si aquest òvul no està en bones condicions, si té errors molt bèsties, la paret de l'úter rebutja l'òvul fecundat.
La majoria d'aneuploïdies són rebutjades per l'organisme. A mesura que passa el temps, en el sistema reproductor femení, és més fàcil que els òvuls fecundats amb aneuploïdies puguin aniuar. Les parets de l'úter femení es tornen més toves, menys elàstiques.
Amb les noies hi ha més risc de que els factors ambientals afectin a la formació dels òvuls, ja que la formació d'un òvul pot durar molts anys, com
- Edat pare
- Factors genètics (Herència)
- Ambientals
Assesorament
genètic
L'assessorament genètic neix com una demanda que fa la societat: com que la informació genètica ha arribat a tothom. És un procés de demanda d'informació. Nosaltres som l'expert que sap coses, i nosaltres transmetem la informació el més clarament possible, i el màxim neutre possible, ja que qui pren la decisió és la persona que demana la informació.
Tècniques de reproducció assistida :
Inseminació heteròloga: inseminació que el membre que dóna semen no és de la parella.
Fertilització in vitro: òvuls d'una donant amb el semen del pare (dintre de la parella)
Diagnòstic prenatal
Biopsia de vellositats del corion : via vaginal s'introdueixen unes pinces per extraure teixit del corion (Capa menys propera a la criatura) Es pot fer abans encara que hi ha més risc d'avortament.
Amniocentèsi Sempre sota control ecogràfic ja que hi ha un risc de 0,2% d'avortament espontani. 13-14 semanes de gestació
Tècnica que permet detectar anomalies cromosòmiques a partir de l'anàlisi de la sang de la mare, i dintre d'aquesta sang diferenciem entre la sang de la mare i la del fill.
