genética- generalidades, Apuntes de Bioquímica Médica

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CONCEPTOS DE GENETICA

• (^) GISELLE BENITEZ

CONFORMACIÓN DE

ADN - ARN

Los ácidos nucleicos ADN y ARN son la clave en el

almacenamiento y transmisión de la información

genética

GENES

Concepto del GEN : Porciones del ADN que codifican la información para sintetizar una proteína a través

de un ARNm.

Es la unidad básica de la herencia.

• (^) Ubicación: Locus del cromosoma.

Patrones de Herencia

Los humanos tenemos 2

copias de cada gen (una

de cada progenitor) estas

copias se denominan

ALELO.

En organismos diploides hay tres

posibles genotipos con respecto a dos

alelos en cualquier locus:

1. Homocigótico para un alelo

2. Heterocigótico para dos alelos distintos

3. Homocigótico para el otro alelo

Dominante Recesivo

• (^) Estructura

-Genotipo: totalidad de la información

genética provenientes de los

progenitores.

-Fenotipo: expresión del genotipo.

Mutacion

es

¿Qué es la mutación? Es el cambio permanente en la secuencia de bases de un gen.

Estas pueden ser ESPONTÁNEAS en condiciones de medio ambiente normal.

INDUCIDAS necesitan de un MUTÁGENO (agente externo).

TIPOS DE MUTACIONES

Según criterio morfológico Según criterio funcional

• PUNTUALES: ocurre la sustitución de una sola

base, pueden ser:

- Transición: cambio de purina por otra

purina

o cambio de pirimidina por o otra

pirimidina.

- Transversión: cambio de una purina por

una

pirimidina.

• SILENCIOSAS : hay un cambio en una de

las bases del DNA de forma que el triplete

de nucleótidos se modifica, pero sigue

codificando para el mismo aminoácido.

No afectan al fenotipo.

• DE EXTENSIÓN VARIABLE: cuando se afecta

más de una base, pueden ser:

-Deleciones

-Inserciones

• NO SILENCIOSAS : producen algún efecto

en el fenotipo.

Transmisión de la información genética

REPLICACION

GENETICA DEL CANCER

APOPTOSIS NECROSIS

RASGOS MORFOLOGICOS •^ FORMACION DE VESICULAS EN LAS MEMBRANAS SIN PERDIDA DE INTEGRIDAD

• AGREGACION DE LA CROMATINA SOBRE LA MEMBRANA NUCLEAR
• FORMACION DE VESICIULAS
• NO HAY DESINTEGRACION DE ORGANELAS
• REDUCCION DEL VOLUMEN CEULAR
  • PERDIDA DE LA INTEGRIDAD DE MEMBRANAS
  • AGLUTINACION DE LA CROMATINA
  • HINCHAZON DE LA CELULA
  • LISIS COMPLETA
  • DESINTEGRACION DE ORGANELAS CON FORMACION DE AMOLLAS RASGOS BIOQUIMICOS
• PROCESO REGULADO EN ETAPAS
• PROCESO DEPENDENTE DE ATP
• REQUIERE SINTESIS DE MACROMOLECULAS
• TRANCRIPCION DE GENES DE NOVO
• FRAGMENTACION ESPECIFICA DEL ADN
• PERDIDA DE LA REGULACION DELA HOMEOSTASIS IONICA
• NO REQUIERE ENERGIA
• NO REQUIERE SINTESIS DE AC. NUCLEICOS, NI PROTEINAS
• FRAGMENTACION DEL ADN AL AZAR SIGNIFICADO FISIOLOGICO/ FISIOPATOLOGICO
• MUERTE DE CELULAS INDIVIDUALES
• INDUCIDA POR ESTIMULOS FISIOLOGICOS ( A VECES PATOLOGICOS)
• FAGOCITOSIS POR CELULAS ADYACENTES O MACROFAGOS
• (^) SIN RESPUESTA INFLAMATORIA
• MUERTE MASIVA DE CELULAS
• PROVOCADA POR DISTURBIOS NO FISIOLOGICOS
• FAGOCITOSIS POR MACROFAGOS
• CON RESUESTA INFLAMATORIA IMPORTANTE

REGULACION DE LA APOPTOSISREGULADA POR TRES VIAS:

• (^) Vía extrínseca del receptor de muerte: Receptores de muerte: FNT 1 – PROTEINAS FAS Y SUS LIGANDO (FAS-L) Activa DISC (complejo de señalización de muerte)
• (^) Vía intrínseca mitocondrial proteínas BCL-2 : Anti apoptoticas Pro apoptoticas concentraciones elevadas de CA++ Citocromo C que activa caspasas
• (^) Vía común Regulado por caspasas CASPASA S BCL – 2 IAPs

PROTOONCOGENES GST