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INTRODUCCIÓN
Los cromosomas son los más importantes en
todo el ser humano ya que tiene unos 23
pares (46 cromosomas), estos cromosomas
cada uno presenta una función importante, se
encuentran en el ADN
(Ácido desoxirribonucleico). Los cromosomas
restantes se denominan autosómicos y se
conocen como pares de cromosomas del 1 al
Los cromosomas proviene la mitad del padre
por medio del espermatozoide y la otra mitad
de la madre a través del óvulo y al unirse
forman los 46 cromosomas que un humano
posee, dichos cromosomas contienen una
información importante como saber color de
cabello, color de ojos, sexo, enfermedades
que puede tener, etc.
Pero en esta investigación se hablara más
sobre las enfermedades que se puede
encontrar en cada cromosoma y que puede
causar estas enfermedades ya que estas
pueden ser hereditarias o cuando hay una
mala división de las células también cuando
estos caracteres o recetas están
equivocadas, la información que expresan o
codifican es errónea, y esto muchas veces,
aunque no siempre, da lugar
a malformaciones o enfermedades.
Pueden ser monogénicas, poligénicas o
cromosómicas.
división celular formando así las nuevas
células con características dependientes a su
tipo de reproducción.
Cada cromosoma se separa por pequeñas
unidades llamadas genes; también cada ser
vivo presenta un número distinto de genes
como los humanos tienen 23 pares pero no es
idéntico en todos como en las mujeres se
presenta 2 cromosomas (x) y en los varones
se presentan 1 cromosoma (x) y 1 cromosoma
(y).
ENFERMEDAD
GENÉTICA
Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no; si el gen alterado está
presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) de
la línea germinal, esta será hereditaria (pasará
de generación en generación), por el contrario
si sólo afecta a las células somáticas, no será
heredada. Pueden ser monogénicas,
poligénicas o cromosómicas.
Causas:
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo
muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en
el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma,
como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
Deleción de una región de un cromosoma,
como en el síndrome deleción 22q13, en
que el extremo del brazo largo del
cromosoma 22 está ausente, o de un
cromosoma completo, como el síndrome
de Turner en el que falta un cromosoma
sexual.
Uno o más genes heredados de los
padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo
los padres están sanos, si son portadores
de un gen recesivo, como la fibrosis
quística, aunque también ocurren casos
con defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.
Algunas enfermedades son:
Neurológicas
Endocrinología y metabolismo
Enfermedades respiratorias
Enfermedades del sistema inmunitario
Síndromes autoinflamatorios
ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica ASPM: determinante del tamaño cerebral COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1 CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil) GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher) GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa GLC1A: gen del glaucoma HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil) HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril- Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria) HPC1: gen del cáncer de próstata IRF6: gen de la formación de tejido conectivo LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear Gen de la proteína D: factor Rh MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
ii)Enfermedades:
(1) Glaucoma: Glaucoma es un grupo de enfermedades que pueden dañar el nervio óptico. Es la principal causa de ceguera en los Estados Unidos. Suele ocurrir cuando la presión del
líquido que se encuentra dentro de los ojos aumenta lentamente y lesiona el nervio óptico. Es posible que al comienzo no haya síntomas. Sin tratamiento, las personas con glaucoma perderán la visión periférica (de lado). Sienten como que están mirando a través de un túnel. Con el tiempo, esta visión de túnel (el campo visual) puede disminuir hasta llevar a la ceguera. Un examen integral del ojo puede determinar si usted padece de glaucoma. Algunas personas corren más riesgo que otras. Estas tendrían que realizarse un examen completo de los ojos por lo menos una vez cada dos años. Quienes están a riesgo son: Afroamericanos mayores de 40 años. Personas mayores de 60 años, especialmente personas de ascendencia mexicana. Personas con antecedentes familiares de glaucoma. No hay cura para el glaucoma, pero puede ser controlado. El tratamiento inmediato en la primera etapa puede ayudar a proteger la pérdida de la visión. Los tratamientos suelen incluir gotas para los ojos y/o cirugía.
(a) Causas:
El glaucoma es la segunda causa más común de ceguera en los Estados Unidos. Existen cuatro tipos principales de glaucoma: Glaucoma de ángulo abierto. Glaucoma de ángulo cerrado, también llamado glaucoma de cierre angular. Glaucoma congénito.
abuelo con este tipo de glaucoma. Las personas de ascendencia africana también tienen un riesgo más alto de tener esta enfermedad. El glaucoma de ángulo cerrado ocurre cuando el líquido se bloquea súbitamente y no puede salir del ojo. Esto provoca una elevación rápida e intensa en la presión dentro del ojo. Las gotas para dilatar los ojos así como ciertos medicamentos pueden desencadenar un ataque agudo de glaucoma. El glaucoma de ángulo cerrado es una situación de emergencia. Si usted ha tenido glaucoma agudo en un ojo, está en riesgo de tenerlo en el segundo ojo. Es probable que su proveedor de atención médica le trate el segundo ojo para prevenir un primer ataque en ese ojo. El glaucoma secundario ocurre debido a una causa conocida. Tanto el glaucoma de ángulo abierto como de ángulo cerrado pueden ser secundarios cuando son causados por algo conocido. Las causas incluyen: Fármacos como los corticosteroides Enfermedades oculares como la uveítis (una infección de la capa media del ojo) Enfermedades como la diabetes Lesión ocular El glaucoma congénito ocurre en bebés. Con frecuencia es hereditario.
Está presente al nacer. Se presenta cuando el ojo no se desarrolla normalmente.
(b) Síntomas:
(i)GLAUCOMA DE ÁNGULO ABIERTO: La mayoría de las personas no presenta síntomas. Una vez que se produce la pérdida de la visión, el daño ya es grave. Hay una pérdida lenta de la visión (periférica) lateral (también llamada visión del túnel). El glaucoma avanzado puede llevar a ceguera. (ii) GLAUCOMA DE ÁNGULO CERRADO: Los síntomas pueden aparecer y desaparecer al principio o empeorar constantemente. Usted puede notar: Dolor súbito e intenso en un ojo. Visión borrosa o disminuida, a menudo denominada "visión nublada". Náuseas y vómitos. Halos similares al arcoíris alrededor de las luces. Enrojecimiento de los ojos. Sensación de inflamación en el ojo. (iii) GLAUCOMA CONGÉNITO: Los síntomas se notan frecuentemente a los pocos meses de edad en los niños. Opacidad en la parte frontal del ojo. Agrandamiento de uno o ambos ojos. Enrojecimiento de los ojos. Sensibilidad a la luz. Lagrimeo. (iv) GLAUCOMA SECUNDARIO:
El Alzheimer suele comenzar después de los 60 años. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece. El riesgo es mayor si hay personas en la familia que tuvieron la enfermedad. Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren.
(a) Causas:
Se desconoce la causa exacta del mal de Alzheimer (AD, por sus siglas en inglés). Usted es más propenso a presentar el mal de Alzheimer si: Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal. Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre con la enfermedad. Tener ciertos genes ligados al mal de Alzheimer. Los siguientes factores también pueden aumentar el riesgo: Pertenecer al sexo femenino Tener problemas cardiovasculares debido, por ejemplo, al colesterol alto Antecedentes de traumatismo craneal Existen dos tipos de mal de Alzheimer: Mal de Alzheimer de aparición temprana. Los síntomas aparecen primero antes de los 60 años. Este tipo es mucho menos común que el de aparición tardía. Tiende a empeorar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser
hereditaria. Se han identificado varios genes. Mal de Alzheimer de aparición tardía. Esta es la forma más común de la enfermedad. Se presenta en personas de 60 años en adelante. Puede ser hereditario, pero el papel de los genes es menos claro.
(b) Síntomas:
Los síntomas del mal de Alzheimer incluyen dificultad con muchas áreas de la función mental, entre ellas: El comportamiento emocional o la personalidad. El lenguaje. La memoria. La percepción. El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas). El mal de Alzheimer aparece primero generalmente como olvido. El deterioro cognitivo leve (DCL) es la fase entre el olvido normal debido al envejecimiento y el desarrollo del mal de Alzheimer. Las personas con deterioro cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas. Con frecuencia, están conscientes del olvido. No todas las personas con deterioro cognitivo leve progresan a mal de Alzheimer. Los síntomas del deterioro cognitivo leve incluyen: Dificultad para realizar más de una tarea a la vez. Dificultad para resolver problemas.
Olvidar hechos de la historia de su propia vida, perder la noción de quién es. Alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes. Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro. Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas. Retraerse del contacto social. Las personas con mal de Alzheimer avanzado ya no pueden: Reconocer a los miembros de la familia. Llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, vestirse y bañarse. Entender el lenguaje. Otros síntomas que pueden presentarse con el mal de Alzheimer: Problemas para controlar las deposiciones o la orina. Problemas para deglutir.
2.CROMOSOMA 2:
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear.
i) Genes:
Los siguientes genes están localizados en el cromosoma 2: ABCA12: ABCG5 y ABCG8: AGXT: ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom ALS2: BMPR2: COL3A1: COL4A3: Síndrome de Goodpasture COL4A4: COL5A2: HADHA: HADHB: MSH2: MSH6: NR4A2: OTOF: PAX3: PAX8: PELI1: SLC40A1: TPO: TBR1:
ii) Enfermedades:
(1) Cáncer de colon:
El colon y el recto son partes del intestino grueso. El cáncer colorrectal se produce cuando tumores se forman en el revestimiento del intestino grueso. Es común tanto en hombres como en mujeres. El riesgo de desarrollarlo aumenta después de los 50 años. Se tienen más probabilidades de desarrollarlo si tiene pólipos en el colon, antecedentes familiares de cáncer colorrectal, colitis
cáncer colorrectal, generalmente es a esto a lo que se están refiriendo. No hay una causa única para el cáncer de colon. Casi todos los cánceres de colon comienzan como pólipos no cancerosos (benignos), que lentamente se van convirtiendo en cáncer. Usted tiene mayor riesgo de padecer cáncer de colon si: Tiene más de 60 años Es de origen afroamericano o de Europa oriental Consume muchas carnes rojas o procesadas Tiene pólipos colorrectales Tiene enfermedad intestinal inflamatoria (enfermedad de Crohn o colitis ulcerativa) Tiene antecedentes familiares de cáncer de colon Algunas enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de padecer cáncer de colon. Una de las más comunes se llama poliposis adenomatosa familiar (PAF). Lo que usted come puede jugar un papel en el riesgo de padecer este tipo de cáncer. El cáncer de colon puede estar asociado con una dieta rica en grasas, baja en fibra y un consumo alto de carnes rojas. Algunos estudios han encontrado que el riesgo no se reduce si usted pasa a una dieta rica en fibra, así que este vínculo aún no está claro. Fumar cigarrillo y beber alcohol son otros factores de riesgo para el cáncer colorrectal.
(b) Síntomas:
Muchos casos de cáncer de colon no presentan síntomas. Si hay síntomas, lo siguiente puede indicar cáncer de colon: Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen. Sangre en las heces. Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones. Heces delgadas. Pérdida de peso sin ninguna razón conocida.
(2) Temblores esenciales:
El temblor esencial (TE) es un trastorno del movimiento que normalmente afecta a las manos, pero también puede comprometer la cabeza, la voz y las piernas. El temblor esencial no es una enfermedad que ponga en peligro la vida, pero puede alterarla. Las personas con temblor esencial a menudo pierden la capacidad para realizar tareas simples como conducir o ir al trabajo. Hacer frente a los sentimientos de aislamiento que se generan puede ser difícil. Entre más de 20 tipos distintos de temblores, el temblor esencial es el más frecuente. Una de cada 20 personas con más de 40 años de edad y 1 de cada 5 personas con más de 65 años de edad pueden tener temblor esencial. 1 Si bien la edad promedio de inicio del temblor esencial es de 40, este puede aparecer por primera vez a cualquier edad entre la infancia y la vejez.
(a) Causas:
El temblor esencial es el tipo más común de temblor. Todos tenemos algo de
