LA UREOGENESIS APUNTES, Apuntes de Bioquímica

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MEDICO CIRUJANO

SEGUNDO SEMESTRE

BIOQUIMICA

UREOGENESIS

CATEDRATICA: Q.F.B. ALICIA MENDEZ LOZANO

ALUMNA: DANIELA DEL ROCIO SOTO HERNANDEZ

20 de noviembre de 2020

ANALISIS

En primer lugar, nos habla del amonio, ¿qué es el amonio? Es un compuesto químico que es toxico, pero es producto de el metabolismo de las proteínas que se convierte en urea, gracias al ciclo de la urea que está en el hígado, de igual forma pasa al torrente sanguíneo y después se filtra en los riñones y es excretado por la orina. A veces es considerada hiperamonemia cuando es superior de 150 micro moles / litro. Cuando la hiperamonemia es neonatal puede ser primaria o secundaria. Como una causa de la hiperamonemia es adquirida por el conducto venoso shunt porto- cava que las causas pueden ser hipovolemia, una falla cardiaca, asfixia prenatal, infecciones por gérmenes que son producidos por la ureasa. En los neonatos prematuros con alguna enfermedad de la membrana hialina, se puede presentar hiperamonemia, pero transitoria, donde el sistema nervioso central y esta relacionado con los niveles de amonio. La causa secundaria son los errores innatos del metabolismo, también conocido como EIM y este ocurre en las acidemias orgánicas, y los defectos de la oxidación de los ácidos grasos y por el síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia. El neonato, y la citrulinemia que es tipo 2, es a veces de buen pronóstico, pero lleva el cursa con hiperamonemia, colestasis intrahepática, restricción del crecimiento y disfunción hepática. La hiperamonemia primaria es causada por varios defectos de las enzimas del ciclo de la urea como son: Nacetilglutamato sintetasa (NAGS), carbamilfosfato sintetasa (CPS), ornitin transcarbamilasa (OCT), argininosuccinato sintetasa (AS), argininosuccinato liasa (AL) y arginasa y por defectos de transporte que es el intermedio del ciclo de la urea como: lisinuria con intolerancia a proteínas y síndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuriahiperamonemia (HHH). La incidencia de los defectos del ciclo de la urea, el cual, pues varía de 1 en 3. a 1 en 40.000 nacimientos, y en EEUU se estima en 1 en 8.200 nacimientos. Las manifestaciones clínicas son parecidos a los pacientes con deficiencias de NAGS, CPS, AL y AS y pueden aparecer en el neonato tras un período libre de síntomas y están relacionadas con la hiperamonemia. En el cerebro la hiperamonemia hace un

vitaminas del complejo B. En la deficiencia de NAGS puede utilizarse N- carbamilglutamato. Los DCU de presentación neonatal son graves en un informe en EEUU mostró supervivencia a 11 años del 35% en pacientes que presentaron el primer episodio de hiperamonemia siendo neonatos, la muerte ocurrió en la mayoría de los casos durante los dos primeros meses de la vida, en casos tardíos, la supervivencia fue del 85%. Donde actualmente existe una posibilidad de trasplante hepático y de hepatocitos, que sumado al diagnóstico precoz y al manejo de la dieta y farmacológico, ha mejorado el pronóstico para ello.