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SEMINARIO 7 - 2021
2016 - I
SEMINARIO N° 7 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los
grandes vasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del
desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación.
ETIOLOGÍA
La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran tres principales
causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores
genéticos y ambientales. Dentro de los de etiología genética, aparte de las cromosomopatías
conocidas se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a
las malformaciones cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en
malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación
aórtica, o asociadas a síndromes malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las
malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-
Beuren.
Cardiopatías congénitas más frecuentes
La incidencia de las CC está entre el 5-12‰ RN vivos. En la evolución de estas CC cabe
resaltar el cierre espontáneo de muchos defectos detectados en el período neonatal, como
las comunicaciones interventriculares musculares y las comunicaciones interauriculares
pequeñas, la buena evolución que presentan las estenosis pulmonares valvulares ligeras y,
también, la progresión que experimentan las estenosis aórticas valvulares ligeras y moderadas.
INCIDENCIA
Las cardiopatías congénitas son la malformación más frecuente, según el estudio de
prevalencia de los 10 defectos más frecuentes, realizado en nuestro país en el año 2004. La
incidencia es del 5-12 % según los autores. Este intervalo es amplio y varía dependiendo de los
criterios de inclusión; ya que, hay cardiopatías, como la válvula aórtica bicúspide o el prolapso
mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando, por tanto, la incidencia. También,
depende de los métodos diagnósticos, ya que actualmente con la ecocardiografía–Doppler-
color se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas, como: la comunicación
interventricular (CIV) muscular, la comunicación interauricular (CIA), el ductus y la válvula
bicúspide aórtica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen actualmente por
ecocardiografía fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupción del embarazo, hace
que esta incidencia se pueda ver afectada en número de RN vivos con CC; sin embargo, la
incidencia en el feto será la misma.
DETECCIÓN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO
Actualmente, con la ecocardiografía fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes
del nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando
se prevé que esta pueda comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todavía hay
cardiopatías que no se diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea importante la
valoración de varios signos y síntomas en el RN para detectar una cardiopatía en estos
primeros meses de vida. Anamnesis En primer lugar, es importante la anamnesis de las
enfermedades maternas (diabetes, drogas, tóxicos), antecedentes de CC o de otras anomalías
cardiacas familiares y antecedentes obstétricos (si se ha efectuado ecocardiografía fetal,
sufrimiento fetal, infecciones...). También hay que valorar el momento de aparición de los
síntomas o signos. Así, se preguntará sobre la respiración, ya que la taquipnea suele ser
frecuente en muchas cardiopatías, la forma de alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con
las tomas, si gana peso, etc.
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CARDIOPATÍAS CONGENITAS MÁS FRECUENTES
Se dividen en tres grupos:
1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).
2. Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo).
3. Cardiopatías con cianosis (tetralogía de Fallot).
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En las CIV musculares pequeñas, el soplo se ausculta al inicio de la sístole, ya que con la
contracción ventricular se cierra el defecto. En estas CIV, el ECG y la Rx tórax son
normales y el
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ecocardiograma-Doppler confirma el diagnóstico, ya que localiza el defecto y puede valorar el
tamaño y la repercusión hemodinámica. La historia natural de estas CIV es buena, ya que
aproximadamente un 35% presenta un cierre espontáneo en los primeros dos años de vida. Las
CIV musculares cierran por el crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por
aposición de la válvula septal de la tricúspide. Gabriel HM, publica los resultados del
seguimiento de 229 casos de CIV aislada, no cerrada durante la infancia, durante 30 ±10 años,
y detecta un cierre espontáneo del 6%, y el 94.6% están asintomáticos con tamaño y función del
VI normal.
Los factores que predicen un curso benigno son:
1. Que el cortocircuito QP/QS sea < 1,
2. Que no haya sobrecarga de volumen del VI.
3. Que la presión pulmonar sea normal.
4. Que no haya insuficiencia aórtica relacionada con la CIV.
• CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presión en el VD, arteria pulmonar
pueden estar bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen de cavidades
izquierdas y signos y síntomas de IC, como la taquipnea o la taquicardia a partir de los 15 días
de vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3er-4º espacio intercostal izquierdo (EII). Las
manifestaciones clínicas dependerán de la localización y el tamaño de la CIV. En la Radiografía
de tórax, habrá cardiomegalia con híper flujo pulmonar. Con el ecocardiograma-Doppler, aparte
de informarnos sobre el tamaño y repercusión, podemos obtener información sobre la presión
pulmonar y del VD mediante el cálculo del gradiente de presión entre los dos ventrículos. La
evolución de estas CIV dependerá del tamaño del defecto y de la presión pulmonar. Puede
presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y deberán tratarse en espera de la reducción
del defecto. En muchos casos, habrá un cierre espontáneo y no precisarán cirugía, pero
también pueden evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como
protección al aumento del flujo pulmonar. En un estudio en que se valoró la evolución de 33
niños con CIV moderada no operados, con dilatación del VI, pero sin IC ni hipertensión
pulmonar (HTP), presentaban en el seguimiento de 7,8 años una disminución del tamaño del VI
por reducción del cortocircuito.
• CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamaño que la raíz aórtica y, prácticamente,
no ofrecen resistencia al flujo; la presión en ambos ventrículos es igual y el grado de
cortocircuito dependerá de las resistencias sistémicas y pulmonares. Cuando bajan estas
últimas, hay un gran cortocircuito izquierda- derecha., que se traduce en un aumento del retorno
venoso pulmonar y dilatación de cavidades izquierdas. Los efectos del hiperflujo pulmonar son
los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto sobre la circulación sistémica
comporta una disminución del gasto sistémico, que se acompaña de una serie de mecanismos
compensatorios que permiten al niño adaptarse a la sobrecarga de volumen, como son el efecto
Frank-Starling, la híper estimulación simpática y la hipertrofia miocárdica. El aumento de presión
en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del líquido intersticial y edema pulmonar. El
híper flujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular
pulmonar irreversible. Estas CIV no cierran espontáneamente y, si no se realiza cirugía, pueden
evolucionar hacia una HTP por aumento de resistencias pulmonares.
Comunicación interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo
interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas. Las consecuencias
hemodinámicas dependerán de la localización y tamaño del defecto y de la asociación con
otros defectos.
Clasificación
• CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es más frecuente en mujeres y hay
una recurrencia familiar del 7 - 10%. Se localiza en la región de la fosa oval en la parte central del
septo. Se puede asociar a CIA del seno venoso y también al prolapso de la válvula mitral.
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Estenosis pulmonar (EP)
Puede ser valvular con fusión de las comisuras de las valvas de la válvula pulmonar, que
provoca una obstrucción a la eyección del VD; en ocasiones, hay una válvula displásica
(frecuente en el síndrome de Noonan). Supravalvular (ramas pulmonares), que se asocia al
síndrome de Williams, síndrome de Alagille y síndrome de Noonan. Subvalvular o infundibular,
que es la típica del Fallot o asociada a CIV grandes. Vamos a estudiar la EP válvular, cuya
prevalencia es del 8-12% de todas la CC y, a veces, se presenta de forma familiar.
• EP ligera: cuando la obstrucción es leve, los niños están asintomáticos y se detecta por la
aparición de un soplo sistólico de tono rudo en el foco pulmonar, precedido de click. Suelen no
progresar.
• EP moderada: pueden presentar síntomas en forma de disnea o dolor torácico con el
esfuerzo. Suelen aumentar con la edad. Se ausculta un soplo sistólico de más intensidad y el
2P del 2ºR suele estar disminuido por la restricción de la movilidad valvular.
• EP severa que cursa con síntomas y con HVD. La EP crítica del RN se presenta con cianosis,
hipoxemia y acidosis y es una situación de emergencia, pues precisa de la administración de
PGE1 para mantener el ductus abierto hasta la realización de una valvuloplastia.
Estenosis valvular aórtica (EVA)
Es una malformación de la válvula aórtica que produce obstrucción a la salida del flujo del VI.
La incidencia en la infancia es del 3-6% de las CC. El riesgo de recurrencia es del 3% si el
padre está afecto y, si es la madre, del 15%. La causa más frecuente de EAo es la válvula
bicúspide, que presenta unos velos aórticos desiguales provocados por la fusión o ausencia de
una de las tres valvas y que, a veces, se presenta como una falsa comisura. Se estima que la
bicúspide se podría presentar en un 1-2 % de la población y que, aproximadamente, un 35% de
ellos tienen algún miembro en la familia que la presenta, afectando más a los hombres (4:1). Se
considera que la válvula aórtica bicúspide es una enfermedad de toda la aorta. La forma de
presentación en los más jóvenes es la insuficiencia Ao. En estos casos, hay un riesgo especial
de presentar endocarditis, por lo que se precisa de una adecuada profilaxis. También, se puede
presentar la EAo en adultos jóvenes con dilatación aórtica y riesgo de disección aórtica. Es
frecuente la asociación de más de un tipo de obstrucción izquierda, especialmente la CoAo y, a
veces, la estenosis subaórtica y las anomalías de la válvula mitral.
Coartación aórtica (CA)
La CA es un estrechamiento de la Ao torácica distal a la arteria subclavia izquierda, aunque
en algunos casos también puede ser proximal a ella. También, en ocasiones, se acompaña de
un segmento hipoplásico. La incidencia es del 6-8% de todas las CC, y es 2 veces más
frecuente en el sexo masculino que femenino. Es frecuente en el síndrome de Turner. Se asocia
con la válvula aórtica bicúspide (30-40%), y con otras CC como la CIV, ductus, la estenosis
subaórtica y la estenosis mitral. En la vida fetal, la circulación a la Ao descendente se realiza
desde el ductus, y por tanto la CoAo no dará alteración hemodinámica hasta después del
nacimiento, cuando se cierra el ductus. Hay tres formas de presentación:
a) CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo Ao y un gran
ductus con flujo de derecha a izquierda hacia la Ao descendente. Cuando el ductus se
hace restrictivo, el RN puede presentar signos de shock, oliguria, acidosis y distrés
respiratorio, pueden no palparse los pulsos o haber asimetría entre los axilares y femorales. Es
importante palpar al mismo tiempo el pulso femoral y el axilar.
b) CA de presentación a partir de las 3 semanas de vida: suele deberse a la obstrucción
aórtica que se genera después del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz
Ao. Habrá una diferencia de pulsos y TA entre los miembros superior e inferior, signos de IC,
con: palidez, mala perfusión, ritmo de galope y hepatomegalia. Habrá que hacer el diagnóstico
diferencial con sepsis o bronquiolitis.
c) CA del niño mayor: suelen ser niños o adolescentes asintomáticos cuyo motivo de consulta
ha sido un soplo sistólico o una HTA. A la exploración hay una asimetría de pulsos y la
HTA es en ambos
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brazos, aunque si la subclavia izquierda es distal a la CoAo, la HTA será sólo en el brazo
derecho, una diferencia > 20 mmHg es significativa. El soplo sistólico se ausculta en 2º-3º EII y
en el área interescapular. CARDIOPATÍAS CON CIANOSIS
Tetralogía de Fallot
La descripción anatómica de la Tetralogía de Fallot incluye:
1. Estenosis pulmonar
2. CIV
3. Cabalgamiento aórtico
4. HVD.
La obstrucción del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles: infundibular (50-
75%), válvular (10%) y ramas pulmonares hipoplásicas (50%). La CIV suele ser grande y
subaórtica, siendo la aorta la que cabalga sobre ella. Hay un 25% de casos que tienen arco Ao
derecho. También, son frecuentes las anomalías coronarias. Se asocia al síndrome de
DiGeorge y a la trisomía 21. Corresponde a un 10% de todas las CC.
Fisiopatología
Las consecuencias hemodinámicas dependen del grado de obstrucción pulmonar; así, si hay
una EP leve, el flujo de sangre se irá de izquierda-derecha a través de la CIV, mientras que, si
hay una obstrucción importante a la salida del flujo pulmonar, habrá un flujo predominante de
derecha-izquierda a través de la CIV, que dará lugar a cianosis. El grado de obstrucción puede
ser variable y así, en los lactantes con poca cianosis, pueden aumentar de forma dinámica el
grado de obstrucción infundibular pulmonar, con aumento del paso de sangre desaturada hacia la
Aº provocando las llamadas “crisis hipóxicas”. Clínica Si la obstrucción pulmonar es severa y flujo
pulmonar disminuido se presentará en el RN con cianosis severa Si la obstrucción es moderada
y flujo sistémico y pulmonar equilibrado, se presentará con un soplo sistólico de EP, en el borde
paraesternal alto, y si aumenta la obstrucción y el niño hace crisis hipóxicas el soplo llega a
desaparecer. Si hay obstrucción mínima pulmonar, se puede presentar con cierto híper flujo
pulmonar por flujo de izquierda-derecha (Fallot rosado).
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Acta Médica del Centro / Vol. 8 No. 3 2014
Cardiopatías congénitas hasta la etapa neonatal. Aspectos clínicos y
epidemiológicos Dra. Tania Quesada Quesada
Dra.C Maribel Navarro Ruíz
1 Especialista de I Grado en Neonatología. Profesor Asistente de la Universidad de
Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz”, Santa Clara. Hospital
Ginecoobstétrico “Mariana Grajales”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Correo
2 Especialista de II Grado en Neonatología. Profesor Auxiliar de la Universidad de
Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz”, Santa Clara. Hospital Ginecoobstétrico
“Mariana Grajales”,
Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Correo electrónico:
Se realizó una revisión bibliográfica de las cardiopatías congénitas hasta la etapa neonatal con
el objetivo de caracterizar algunos aspectos clínicos y epidemiológicos: el concepto, la
clasificación clínico-práctica, la incidencia, las causas de las cardiopatías congénitas, la
clasificación - se tienen en cuenta el mecanismo genético y molecular invocado-, las
características relevantes del período crítico del desarrollo embrionario del aparato
cardiovascular, el diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas, los avances en el
control genético de la morfogénesis del corazón, el estado actual y las perspectivas del
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SEMINARIO N° 8
MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO
El sistema digestivo se desarrolla a partir del tubo intestinal primitivo de origen endodérmico , que se forma como consecuencia del plegamiento del embrión. Inicialmente este tubo se puede considerar dividido en cinco porciones: · Faringe · Intestino anterior · Intestino medio · Intestino posterior · Cloaca La faringe se extiende desde el estomodeo (o cavidad bucal primitiva) hasta el esbozo laringotraqueal. Los derivados de la faringe serán: la faringe definitiva, las células foliculares de la glándula tiroides (desde la 4ª semana se observa el esbozo tiroideo) y los elementos derivados de las bolsas faríngeas: 1º par de bolsas faríngeas trompa de Eustaquio y caja del tímpano (oído medio) 2º par de bolsas faríngeas amígdalas palatinas 3º par de bolsas faríngeas porción anterior timo porción posterior glándulas paratiroides inferiores 4º par de bolsas faríngeas porción anterior cuerpo último branquial porción posterior glándulas paratiroides superiores El intestino anterior se extiende desde el esbozo laringotraqueal hasta el portal anterior , el cual es una línea imaginaria que pasa por los esbozos pancreáticos y hepático, dejando a estos esbozos, como parte del intestino anterior. Los derivados del intestino anterior son: el esófago, el estómago, 1ª porción del duodeno, 2ª porción del duodeno hasta la ampolla de Vater (o la desembocadura del conducto colédoco), hígado y páncreas. Los derivados del intestino anterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son irrigados por el tronco celíaco (o arteria celíaca). El intestino medio se extiende desde el portal anterior hasta el portal posterior , otra línea imaginaria que pasa por el borde inferior del conducto vitelino; a partir de la 5ª semana del desarrollo, y a raíz de los cambios que experimenta esta porción del intestino, su límite caudal deja de ser el portal posterior y el nuevo límite pasa a ser el esbozo del ciego , perteneciendo este esbozo al intestino medio. Los derivados de intestino medio son: 2ª porción del duodeno desde la ampolla de Vater (o la desembocadura del conducto colédoco), 3ª porción del duodeno, 4ª porción del duodeno, yeyuno, íleon, ciego, apéndice, colon ascendente y 2/3 proximales o derechos del colon transverso. Los derivados del intestino medio corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica superior. El intestino posterior se extiende desde el portal posterior (o desde el esbozo del ciego, a partir de la 5ª semana) hasta que su diámetro se dilata considerablemente para transformarse en la cloaca. Los derivados del intestino posterior son: 1/3 distal o izquierdo del colon transverso, colon descendente y colon sigmoides (o sigmoideo). Los derivados del intestino posterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica inferior. La cloaca es tabicada a partir de la 5ª semana por el crecimiento de un tabique mesodérmico longitudinal: el tabique uro-rectal , el que la divide en dos porciones: una anterior, el seno urogenital y una posterior, el seno anorrectal. De la primera nos ocuparemos al ver sistema urinario y sistema genital. Para completar el desarrollo del sistema digestivo, nos interesa el seno anorrectal, del cual derivan el recto y el conducto anal. Debemos conocer también que durante el desarrollo, y como consecuencia del crecimiento de órganos macizos (riñones, gónadas, hígado y páncreas) a mayor velocidad que la pared del abdomen, en el interior de éste se reduce considerablemente el espacio y esto fuerza a las asas intestinales a introducirse en el celoma umbilical, esto se conoce como hernia umbilical fisiológica. Posteriormente, cerca del 3º mes
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Hernia diafragmática
congénita. Prolapso
de intestino en la
cavidad torácica
izquierda
del desarrollo, y al haber crecido la pared abdominal y haberse desacelerado la velocidad de crecimiento de los órganos macizos antes mencionados, se genera el espacio suficiente como para que las asas intestinales puedan volver a la cavidad abdominal, lo que se conoce como retracción de la hernia fisiológica. Páncreas: el páncreas se origina a partir de dos esbozos endodérmicos : uno dorsal , que aparece en la 4ª semana del desarrollo y uno ventral que aparece en la 5ª semana. Como consecuencia de una rotación en el eje longitudinal que lleva a cabo el tubo digestivo y también como consecuencia del crecimiento de las paredes del intestino medio, estos esbozos van acercándose y rotando, de manera tal que se unen sobre el lado izquierdo del tubo digestivo, dando origen a los siguientes derivados: el esbozo ventral origina la mayor parte de la cabeza del páncreas y el esbozo dorsal origina el resto de la cabeza, el cuerpo y la cola del páncreas. Hígado: el hígado se origina a partir de un esbozo endodérmico que crece a partir de la 4ª semana, al crecer, este esbozo se introduce en el espesor del mesodermo del septum transverso, región por donde transcurre el recorrido de las venas vitelinas, que son atravesadas por el esbozo hepático, que va creciendo y ramificándose. La estructura definitiva del hígado se origina entonces a partir de tres orígenes embriológicos distintos: el parénquima (hepatocitos) del esbozo hepático ( endodermo) el estroma (conectivo y capsula de Glisson) del septum transverso ( mesodermo) los sinusoides hepáticos de las venas vitelinas ( mesodermo) Hernia Diafragmática Congénita Se trata de un prolapso de vísceras abdominales en una cavidad pleural a través de un foramen diafragmático póstero-lateral (foramen de Bochdalek), que representa un conducto pleuro-peritoneal persistente. Primitivamente las cavidades pleurales están comunicadas con la abdominal por sendos conductos o canales pleuro-peritoneales. Normalmente estos canales se cierran por la fusión del septum transversum con las membranas pleuro-peritoneales. La fusión tiene lugar en la 6° y 7° semanas, primero al lado derecho; después, al izquierdo. La fusión se produce así antes de la desaparición de la hernia umbilical fisiológica (10° semana). La hernia diafragmática congénita es una malformación frecuente (1 en 2. nacimientos), en el 80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente esté relacionado con la desaparición más tardía del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vísceras abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiológica. La cavidad pleural afectada contiene por lo común intestino delgado, estómago, bazo y parte del colon; cuando el foramen es grande, además, el lóbulo izquierdo del hígado. De regla hay hipoplasia y atelectasia del pulmón correspondiente y desplazamiento del mediastino, junto con el corazón, hacia el lado opuesto, en que no rara vez, hay hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomalía depende en último término del grado de hipoplasia pulmonar.
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El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal,
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de una imagen característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja", resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado generalmente a poli hidramnios (48%) por esta razón es importante realizar en las mujeres embarazadas él diagnostico eco gráfico para descartar posibles anomalías. Los defectos congénitos más comunes de obstrucción intestinal neonatal son la estenosis y atresia intestinal. La atresia duodenal ocurre en 1 de cada 2500 nacidos vivos, está asociada al Síndrome Down y a otras anomalías sobre todo defectos de la línea media como atresia esofágica y ano imperforado y es más frecuente en población con algún grado de consanguinidad. La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el mismo en la población general. Se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en hombres. La obstrucción duodenal puede ser intrínseca o extrínseca. La anatomía de las anomalías intrínsecas varía desde la atresia que es la obstrucción completa de la luz intestinal con poca o ninguna conexión entre las partes proximal y distal del intestino, hasta la estenosis que es la obstrucción incompleta con un pequeño orificio en un diafragma o en una membrana. Los lactantes con obstrucción duodenal intrínseca completa, durante el primer día de vida, presentan vómitos biliares persistentes y poca o ninguna distensión abdominal. La atresia y estenosis duodenal se deben a una afección en la cual el duodeno no se desarrolla correctamente, caracterizada por obstrucción incompleta de la luz intestinal con un pequeño orificio en un diafragma o membrana, impidiendo que el contenido del estómago pase al intestino. Durante la tercera semana del desarrollo embriológico, la segunda parte del duodeno da el cordón pancreático y biliar que va a guiar la formación del sistema hepatobiliar y pancreático. Simultáneamente el duodeno pasa de una fase sólida a una fase donde se restablece el lumen entre la octava y décima semana. Es en este periodo embriológico donde se presentan las atresias y las estenosis. Ocasionalmente la atresia está asociada con un defecto en el cual el tejido pancreático se encuentra rodeando el duodeno. Este fenómeno es probablemente más un fracaso en el desarrollo del duodeno que un verdadero páncreas anular. Clínicamente se caracteriza por un recién nacido que consulta por la presencia de vómito bilioso o de contenido alimentario, falta de deposiciones y distensión abdominal. Que se observa desde el primer día de la vida. Además:
- Ultrasonido fetal anormal
- Vómito temprano en grandes cantidades
- Vómito continuo, incluso cuando el lactante no ha sido alimentado por varias horas.
- Ausencia de orina después de las primeras micciones
- Ausencia de movimientos intestinales después de las primeras deposiciones del meconio.
- Los bebés que tienen estenosis presentarán este problema en diferentes etapas de su vida dependiendo del grado y tipo de estenosis que tengan llegando hasta la vida adulta.
- También hay distensión en la parte superior del abdomen.
- En el 50% se presenta ictericia, con aumento de bilirrubina. TIPOS DE ATRESIA DUODENAL
- Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.
- Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso.
- No existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados DIAGNOSTICO La utilidad del examen ecográfico en la detección y diagnóstico de la atresia duodenal ha sido demostrado. El poli hidramnios resulta de una obstrucción intestinal porque la reabsorción del líquido amniótico está alterada. La dilatación del estómago y duodeno proximal se pueden observar en una ultrasonografía prenatal, esto también está asociado a anormalidades cardiacas. La mayoría de los casos de atresia duodenal son detectados entre el séptimo y octavo mes de vida intrauterina. El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal, de una imagen característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja", Resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado generalmente a poli hidramnios (48%). También es posible efectuar un corte el que se advierta la continuidad entre ambas formaciones quísticas; se habla de una imagen "en cacahuete"'. COMPLICACIONES
- Deshidratación
- Tanto la atresia como la estenosis se relacionan comúnmente con la Trisomía 21.
- En el 20 a 30% hay rotación anormal del intestino y páncreas anular.
- Hay malformaciones del corazón en el 20% de los casos.
- Menos frecuentes son otras malformaciones intestinales y renales.
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conductillos biliares. La enfermedad evoluciona con hipertensión portal por hipoplasia o compresión fibrosa de las venas de los espacios porta. Dilataciones Congénitas del Colédoco No presentan tendencia familiar. La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una dilatación concéntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano, dilatación sacular, y el coledococele, dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto. Estas lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis hepática congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos. Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal. Páncreas Heterotópico Se presenta como pequeñas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la túnica muscular propia, más frecuentemente en duodeno, estómago y yeyuno. Su aspecto más característico en el antro gástrico es el de una lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la desembocadura de un conducto central. Páncreas Anular El Páncreas Anular inicialmente descrito por Tiedmann en 1818 es una anomalía congénita rara, con una incidencia de 1 por cada 12,000 a 15,000 recién nacidos vivos y uno de cada 70 niños con síndrome de Down. El páncreas anular se asocia a otras malformaciones congénitas del tubo digestivo en más de 70% de los casos, incluyendo atresia o estenosis duodenal, mal rotación intestinal, atresia esofágica y anormalidades cardiovasculares. También se ha descrito asociado a alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Jacobsen (delección terminal del 11q), pero más frecuentemente coligado al Síndrome de Down. Embriológicamente el páncreas se desarrolla durante la quinta semana de gestación de dos brotes embriológicos, uno ventral y otro dorsal que emergen cono proliferaciones del epitelio endodérmico de la porción distal del intestino cefálico. El brote ventral pasará a formar la parte inferior de la cabeza del páncreas y el proceso unciforme cuando el duodeno gira en sentido horario sobre su eje longitudinal haciendo que el brote ventral se desplace hacia el dorso y se fusione con el brote dorsal del que se desarrollará el resto de la glándula. Desde la perspectiva anatómica y embriológica, el páncreas es un órgano retroperitoneal de color rosado claro en los niños, se origina como evaginaciones pares del Intestino primitivo anterior, donde las 2 yemas pancreáticas ventral y dorsal se fusionan para formar una glándula alrededor de la séptima semana de gestación, aunque algunos autores sugieren que la fusión completa de los dos conductos, para originar el conducto pancreático principal se retrasa hasta el periodo perinatal. Sus componentes endocrinos, (islotes de Langerhans) empiezan a diferenciarse antes que se formen las yemas pancreáticas en la pared del intestino primitivo anterior a partir de los cuales nace el páncreas. El páncreas anular es una malformación que se caracteriza porque la cabeza del páncreas forma un anillo completo o incompleto a nivel de la segunda porción del duodeno, causando la obstrucción del mismo; esta anomalía se originaría por dos mecanismos: por una hipertrofia del brote ventral y dorsal que sobrepasaría los límites del duodeno por delante y por detrás, hipertrofia que fusiona ambas partes y crea un anillo pancreático o bien por una fijación del brote pancreático ventral en el duodeno antes de su rotación, quedando fijado al borde lateral del duodeno, para luego crecer por delante y por detrás y fusionarse posteriormente con el brote pancreático dorsal.
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SEMINARIO N° 9
DESARROLLO EMBRIONARIO DE SISTEMA ARTICULAR Y ESQUELÉTICO
MALFORMACIONES
Ambos se desarrollan a partir del mesodermo. El mesodermo embrionario adyacente al notocordio en desarrollo (eje embrionario) y el tubo neural, se engrosan para formar dos columnas longitudinales llamadas mesodermo paraxial. Estas columnas mesodérmicas pronto se dividen en segmentos pares que se denominan somitas. Las somitas forman elevaciones en la superficie dorsolateral del embrión. Cada somita consiste de un esclerotoma y un dermomiotoma. Las células mesenquimatosas dejan los esclerotomas y envuelven el notocordio. Aquí dan lugar a la columna vertebral y a las costillas. Las células mesenquimatosas de las regiones del miotomo derecho dermomiotoma, crean los músculos del dorso. Las regiones del dermatoma de los dermomiotomas originan la dermis cutánea. HUESOS Los huesos aparecen al principio como condensaciones de células mesenquimatosas que constituyen los modelos o moldes mesenquimatosos de los huesos. Algunos huesos se desarrollan en este mesénquima (tejido conectivo embrionario) por osificación intramembranosa. En otros casos, los modelos óseos mesenquimatosos se transforman en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: las células mesenquimatosas que se han agregado en la formación del futuro hueso, se diferencian en células cartilaginosa embrionarias llamadas condroblastos. Estas células secretan matriz cartilaginosa, de manera que el modelo óseo pronto se convierte en cartílago hialino. El modelo óseo cartilaginoso se osifica más tarde por formación ósea endocondral. El desarrollo óseo se conoce como osificación u osteogénesis, hay mecanismos distintos. Todos los huesos son derivados del mesénquima, pero mediante dos procesos diferentes, según los huesos involucrados. Por ejemplo, los huesos planos del cráneo, se desarrollan directamente en áreas del mesénquima vascularizado por medio de un proceso conocido como osificación intramembranosa. El proceso se llamó así porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membrana mesenquimatosa. Los huesos largos, como se mencionó más arriba, son precedidos por modelo cartilaginosos. La mayor parte del cartílago en estos huesos es reemplazado durante la vida fetal por tejido óseo durante un proceso conocido como osificación endocondral. ESQUELETO AXIAL Desarrollo de la columna vertebral Las vértebras se dividen de regiones de los esclerotomas de los somitas. Las células mesenquimatosas de estas regiones migran hacia el plano medio y rodean el notocordio. Cada vértebra forma la condensación de células mesenquimatosas a partir de la mitad caudal de un esclerotoma, que fusiona con células mesenquimatosas unidas de manera laxa, de la mitad craneal del siguiente esclerotoma. El notocordio persiste a través de los estadios mesenquimatosos y cartilaginoso del desarrollo vertebral, pero tarde o temprano desaparece, entre tanto ocurre la osificación de las vértebras. El derivado adulto del notocordio es el núcleo pulposo, el cual forma la parte central del disco intervertebral. Mientras continúa el desarrollo, aparecen apófisis de las vértebras en crecimiento; apófisis espinosa, arco vertebral, dos apófisis transversas, y dos costales. La apófisis que forman el arco vertebral (arco neural), crecen en dirección dorsomedial y se funden una con otra en el plano medial para encerrar la médula espinal en desarrollo. Algún trastorno en este proceso para encontrarse y fusionarse origina un defecto óseo en el arco vertebral conocido como espina bífida oculta. Si los arcos vertebrales de varias vértebras son incapaces de desarrollarse en forma normal, el defecto óseo combinado puede permitir que las meninges (membranas) y la médula espinal presenten una hernia, lo que produce una forma grave de espina bífida, conocida como espina bífida cística (es decir, meningocele y meningomielocele). Las apófisis transversas crecen en dirección lateral a partir de las vértebras y los procesos costales en dirección ventrodorsal en la pared costal. En la pared torácica, la apófisis costales forman las costillas. Durante o un poco después de la pubertad (de 12 a 16 años), aparecen cinco centros secundarios de osificación en las vértebras. Todos los centros secundarios se unen con el resto de las vértebras alrededor de los 25 años. Desarrollo del cráneo El cráneo se desarrolla en 2 porciones: un neurocráneo y un viscerocráneo. El neurocráneo se divide en:
- un neurocráneo membranoso que da lugar a los huesos planos del cráneo, por ejemplo, huesos parietales, que rodean el cerebro y forman la bóveda del cráneo (cúpula craneal).
- un neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo que forma la base del cráneo. Al nacimiento, los huesos planos del cráneo se separan uno de otro por suturas de tejido conectivo. En áreas donde se encuentran más de dos huesos, las suturas son amplias y se conocen como fontanelas. La más prominente de estas es la fontanela anterior, la cual se localiza en la unión de los dos huesos
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TIPOS
Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes: ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales, lleva al crecimiento del cráneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia o escafocefalia) que recuerda a un barco volcado, correspondiéndose la quilla del mismo con la sutura fusionada (escafo, es un término griego que significa barco). No produce hipertensión intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente estético. BRAQUICEFALIA: Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Si el cierre prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia aunque este tipo de deformidad craneal puede tener otras causas. En el primer caso el cráneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimétrica con aplanamiento del lado afectado y de la órbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne. TRIGONOCEFALIA (cráneo en cuña): Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La frente es estrecha y prominente y se aprecia hipotelorismo. Su interés es exclusivamente estético. TURRICEFALIA: Se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del cráneo es hacia arriba recordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelen describirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar, y la Acrocefalia cuyo crecimiento es esférico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio óptico. DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SÍNDROME DE CROUZON) El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas. CAUSAS El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan. FACTORES DE RIESGO Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
- Padres con el trastorno
- Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
- Padres en edad avanzada al momento de la concepción HIPERTELORISMO El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medición efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medición efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos).
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El hipertelorismo no es en sí un diagnóstico, sino es la manifestación clínica de otra patología como podría ser una fisura facial de la línea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor. MACROCEFALIA Defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del niño, a causa de lo cual se produce un crecimiento anormalmente rápido de la cabeza. La macrocefalia se determina cuando la medida de la parte más ancha del cráneo es mayor con respecto a la medida correspondiente según edad y sexo del paciente. Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax. A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales. Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza. CAUSAS Hidrocefalia (congénita, postraumática u obstructiva) Enfermedad de Canavan Síndrome de Morquio Macrocefalia familiar benigna (predisposición familiar al tamaño grande de la cabeza) Sangrado intracraneal MICROCEFALIA Es el término designado para denominar el tamaño de la cabeza (distancia alrededor de la parte superior de la cabeza) significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona, sobre la base de tablas estandarizadas. La microcefalia usualmente se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la infancia. Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendo infecciones, trastornos genéticos y desnutrición severa. CAUSAS ANENCEFALIA Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario. El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda finalmente cerrado, como un tubo. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central. La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro. CAUSAS Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese. Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha. El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros. Sí hay
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