Herencia Multifactorial en Enfermedades, Diapositivas de Genética Médica

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MANIFESTACIONES

CLINICAS DE LA

PATOLOGIA

MULTIFACTORIAL

Elizabeth Niño Castañeda

Paola Guadalupe Morelos Guzman

HERENCIA

MULTIFACTORIAL

Caracteristicas de la

ESTUDIO MULTIFACTORIAL Para una enfermedad que no se estudie principal entre por leyes mendelianas se necesita:

combinación de los genes modificación de mas de un gen Asociación de factores ambientales Estos pueden incluir la dieta, el estilo de vida, la exposición a toxinas, el estrés, la actividad física

Genética Ambiente

Distrofia

muscular

Hemofilia

Osteogenesis

imperfecta

Escorbuto

Tuberculosis

Traumatismos

HERENCIA

POLIGÉNICA

Variación continua

Producida por activación de varios genes Es el fenotipo que resulta de la acción de 2 o mas genes

HERENCIA

POLIGÉNICA

Variación continua

Los factores ambientales involucrados son los característicos de la muestra de la herencia multifactorial Los rasgos físicos depende de mas de 1 gen en distintos cromosomas

Umbral

Caracteristicas

Umbral

existe un limite de adición de factores, por debajo de este

no se exprese el umbral

**-ambientales ,+ genetica

• ambientales, - genéticos cuando este sobrepasa se hace aparente por 2 razones:**

Malformaciones congénitas

multifactoriales

Las causas de la mayoría siguen siendo en gran parte

desconocidas.

Causas de las malformaciones congénitas ● Mutaciones genéticas con modelo de herencia mendeliano ~25% ● Mutaciones cromosómicas autosómicas ~ 7% ● Teratógenos ambientales y enfermedades maternas ~ 8% ● Causalidad multifactorial no definida ~ 60%

labio leporino y paladar

hendido fallo de fusión del hueso maxilar en el dia 35 de

gestación

60-80% son hombres afecta de 1,4 de cada 1000 nacidos MSX TBX FGFR IRF

Son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y

la médula espinal.

Se producen en el primer mes de embarazo.

Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la

anencefalia.

Los factores ambientales sobre los defectos en el tubo

neural, incluyen la deficiencia de ácido fólico, la hipertermia,

el alcoholismo, el tabaquismo, la obesidad materna, el uso

de anticonvulsivos, anticonceptivos, exposición a solventes y

plaguicidas.

DEFECTO DEL TUBO NEURAL

DISPLACIA COGENITA DE CADERA

La displasia congénita de cadera es una malformación

congénita que afecta a la articulación que une la cabeza del

fémur con el hueso de la pelvis del bebe.

La presencia de DDC durante la infancia es de los

principales factores asociados a enfermedad articular

degenerativa de la cadera en la vida adulta.

La displasia de cadera es más común en las mujeres que en

los hombres.

Una de las influencias del ambiente que se cree que

contribuye a la displasia de la cadera es la respuesta del

bebé a las hormonas de la madre durante el embarazo. Un

útero estrecho que no permite el movimiento fetal o un

parto de nalgas también pueden causar displasia de cadera.

La cadera izquierda suele resultar más afectada que la

derecha por la posición del feto dentro del útero.

El pie equino varo se diagnostica antes o en el momento del nacimiento y uno o ambos pies están girados hacia adentro y hacia abajo. Puede parecer que el pie se apoya sobre el lado con la planta orientada hacia el medio y los pies en general están tiesos y es muy difícil cambiarlos de esta posición. El pie equino varo es una malformación congénita bastante común causada por tejidos acortados y tirantes (tendones) que conectan los músculos de la pierna con el pie. Esto afecta el posicionamiento de uno o ambos pies y, si no se trata, puede afectar la habilidad para caminar. PIE EQUINOVARO

Estiramientos y yeso (método Ponseti) cirugía

Tratamiento:

Antecedentes familiares- Si alguno de los padres o sus otros hijos han tenido pie equino varo, es mas probable que el bebé también lo tenga. Enfermedades congénitas- En algunos casos, el pie zambo puede estar asociado con otras anomalías del esqueleto que están presentes al nacer (congénitas), como la espina bífida, un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan o no se cierran adecuadamente. El entorno-Fumar durante el embarazo puede aumentar significativamente el riesgo de que el bebé tenga pie zambo. •Líquido amniótico insuficiente durante el embarazo.- Si el líquido que rodea al bebé en el útero es demasiado poco, el riesgo de pie equino varo puede ser mayor. CAUSAS