Mecanismos genéticos básicos
BLOQUE I
Mecanismos de reparación del ADN
El ADN de las células sufre una gran variación de daños:
-Agentes exógenos: Luz UV, radiaciones ionizantes, químicos mutagénicos.
-Daño por causas endógenas: oxidaciones, alquilaciones, desaminaciones, pérdida de bases, errores
en la replicación.
Existen cerca de 150 genes humanos que participan en la reparación del ADN.
Gracias a los sistemas de reparación, solo 1 de cada 1000 lesiones se convierte en una mutación.
Daños del ADN
-Apareamientos incorrectos: surgen de la incorporación ocasional de nucleótidos incorrectos. Se
corrigen fácilmente gracias a la actividad exonucleasa 3´5´ de la ADN polimerasa.
-Tautomerización: Los errores más frecuentes de la replicación surgen de la tautomerización. La
tautomerización de las bases nitrogenadas consiste en el equilibrio entre las formas amino e imino y
ceto y enol. Produce apareamientos incorrectos.
Por ej: la adenina existe principalmente en su forma amino y se aparea con timina, pero si se aparea
en su forma imino lo hará con una citosina, entonces, básicamente ambas formas pueden aparecer
en el ADN solo que la amino y ceto son las que conocemos.
Cuando una forma “buena” se aparea con una “rara” se producen estos errores C-A o T-G.
-Bases anormales: surgen de la desaminación espontánea, alquilación o exposición a radicales libres.
