








Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Prepara tus exámenes con los documentos que comparten otros estudiantes como tú en Docsity
Encuentra los documentos específicos para los exámenes de tu universidad
Estudia con lecciones y exámenes resueltos basados en los programas académicos de las mejores universidades
Responde a preguntas de exámenes reales y pon a prueba tu preparación
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Comunidad
Pide ayuda a la comunidad y resuelve tus dudas de estudio
Ebooks gratuitos
Descarga nuestras guías gratuitas sobre técnicas de estudio, métodos para controlar la ansiedad y consejos para la tesis preparadas por los tutores de Docsity
Un trabajo práctico sobre los mecanismos genéticos básicos, centrándose en la replicación y reparación del adn. Explora las propiedades generales de la replicación, como la semiconservación y bidireccionalidad, y las alteraciones del adn causadas por factores ambientales. Se analizan las enzimas intervinientes, como las adn polimerasas, helicasas y topoisomerasas, y se discuten los mecanismos de reparación del adn, incluyendo la reparación por fotoreactivación y escisión de nucleótidos. Además, se aborda la recombinación génica y el papel de los elementos genéticos móviles, como los transposones y plásmidos. El documento concluye con preguntas y esquemas para reforzar la comprensión de los conceptos clave, ofreciendo una visión completa de los procesos que aseguran la estabilidad y variabilidad del material genético. Este recurso es valioso para estudiantes de biología molecular y genética que buscan profundizar en los mecanismos fundamentales que rigen la herencia y la evolución.
Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones
1 / 14
Esta página no es visible en la vista previa
¡No te pierdas las partes importantes!









Comprender que el mantenimiento de un alto grado de orden celular deriva de la información genética almacenada en el ADN que se puede replicar, mantener e incluso reparar, así como generar variabilidad mediante tres mecanismos genéticos básicos: REPLICACIÓN DEL ADN, REPARACIÓN DEL ADN Y RECOMBINACIÓN GÉNICA. UNIDAD DE CONOCIMIENTO CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS: Para abordar el presente Trabajo Práctico deberán repasarse los contenidos del Trabajo Práctico referido a Macromoléculas. TEMARIO 1. REPLICACIÓN DEL ADN 1.1 Propiedades generales del proceso: semiconservación, bidireccionalidad, dirección de síntesis de cada cadena y semidiscontinuidad. 1.2 Origen, Burbuja y Horquilla de replicación. 1.3 Etapas de la replicación y enzimas intervinientes en cada una de ellas. 1.4 Fidelidad de la réplica. Mecanismos de corrección. 1.5 Comparación del proceso en organismos procariontes y eucariontes. 1.6 Replicación de los telómeros.
2. REPARACIÓN DEL ADN 2.1 Alteraciones del ADN: espontáneas u ocasionadas por la acción de factores ambientales. 2.2 Estabilización genética por reparación de las diversas alteraciones del ADN: mecanismos y enzimas intervinientes. 2.3 Mutación del ADN: tipos. Mutaciones génicas: sustitución, inserción y deleción. Rol biológico y consecuencias de las mutaciones. 3. RECOMBINACIÓN GENÉTICA 3.1 Reordenamiento de secuencias genéticas: recombinación. Propiedades generales e importancia biológica. Variabilidad. 3.2 Recombinación general y específica de lugar. 3.3 Relación con procesos de reparación. 3.4 Elementos genéticos móviles. VOCABULARIO ESPECÍFICO DEL TEMA semiconservativo - cadena conductora - cadena retrasada - fragmentos de Okazaki - burbujas de replicación - primosoma - replisoma - ARN cebador (primers) - antiparalelo - complementario - depurinación - depirimidización - desaminación - gen - locus - loci - alelo - bacteriófago - transposón - desnaturalización - renaturalización - hibridación.
4. En los cromosomas lineales de eucariotas la replicación de los extremos se realiza de una manera diferencial: a) ¿Cómo se denominan específicamente las regiones terminales del cromosoma eucariótico? Las regiones terminales del cromosoma eucariótico se denominan telómeros. b) ¿A qué se debe la manera particular de la replicación del ADN en esta región? La replicación del ADN en los telómeros es particular debido a que: - Problema del extremo de replicación : Durante la replicación, la ADN polimerasa no puede completar la síntesis en los extremos 3' de las hebras, lo que resultaría en la pérdida de información genética en cada ciclo de replicación. c) ¿Qué diferencias funcionales encuentra entre la enzima que cataliza dicha síntesis y las ADN polimerasas descriptas en la pregunta 2? La enzima responsable de la síntesis de los telómeros es la telomerasa , y presenta diferencias funcionales con respecto a las ADN polimerasas descritas anteriormente:
6. Las mutaciones pueden dividirse en: mutaciones génicas y aberraciones cromosómicas: a) ¿Cuál es la diferencia fundamental entre ellas? - Mutaciones Génicas : - Se refieren a cambios en la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Estas mutaciones pueden ser puntuales (sustituciones, inserciones o deleciones de nucleótidos) y afectan directamente la información genética de un gen específico. Aberraciones Cromosómicas Implican cambios en la estructuras o número de los cromosomas completos ,esto puede incluir duplicaciones ,deleciones ,inversiones ,translocaciones o aneuploidías (cambio en el numero de cromosomas ) Estas alteraciones afectan múltiples genes y pueden tener efectos mas amplios en el genoma b) ¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones génicas? 1. Alteraciones en la proteína producida : - Las mutaciones pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que puede afectar su función, estabilidad y actividad. 2. Enfermedades genéticas : - Muchas mutaciones génicas están asociadas con enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística o la distrofia muscular. 3. Mutaciones silenciosas : - Algunas mutaciones no alteran la secuencia de aminoácidos debido a la redundancia del código genético, pero pueden afectar la regulación del gen o la expresión de la proteína. 7. Respecto de la recombinación genética:
a) Indique los rasgos más salientes de la recombinación general y establezca su relación con la variabilidad de los individuos en organismos sexuados. b) ¿En qué consiste la recombinación específica de lugar? ¿Qué tipos de elementos genéticos móviles conoce? PROBLEMAS DE APLICACIÓN En esta sección, hemos incluido problemas que relacionan los temas estudiados en este TP con problemáticas de importancia médica, identificados con el símbolo: Al final de algunos de estos problemas encontrará un texto breve identificado como “ Lectura complementaria ” que brinda una breve explicación sobre el tema biomédico que se desarrolla en el mismo. Su lectura no resulta indispensable para la resolución del problema, pero brinda información útil para su futura formación como médico tanto generalista como especialista. 1) a) ¿De qué manera almacena información una célula? ¿Cuál es el sentido de flujo de la misma? Las células almacenan información genética en forma de ADN, que se organiza en cromosomas. El flujo de información genética sigue el principio de dogma central : el ADN se transcribe a ARN, que luego se traduce a proteínas. b) Los virus son agentes infecciosos intracelulares obligados que están compuestos por material genético (una molécula de ADN o una de ARN) rodeado por una cubierta proteica. Al infectar una célula, inyectan su material genético en el interior de la célula hospedadora, y utilizan la maquinaria celular para reproducirse, siendo capaces de causar diversas enfermedades. Algunos virus relacionados con el cáncer y el virus causante de SIDA pertenecen al grupo de los retrovirus. La característica principal de este grupo de virus es que su genoma está constituido por ARN. Luego de infectar a una célula, los
Sí, las células eucariotas tardarán más tiempo en duplicar su material genético debido a que sus ADN polimerasas tienen una velocidad de desplazamiento 10 veces menor. 5) Supongamos que dos tipos de nucleótidos A y B diferentes de los que se encuentran normalmente en el ADN pueden ser producidos sintéticamente. El tipo A es incapaz de unirse a otro nucleótido por su extremo 3’ y el tipo B es incapaz de hacerlo por su extremo 5’. Si se sabe que un virus que crece en un cultivo celular tiene una ADN polimerasa con mayor afinidad por estos nucleótidos que la ADN polimerasa celular ¿Cuál de estos nucleótidos artificiales será un antiviral más efectivo? Justifique teniendo en cuenta que en una de las placas de cultivo están presentes los 4 dNTPs más el nucleótido sintético A y en otra, los dNTPs y el B. El nucleótido A , que no puede unirse por su extremo 3’, será más efectivo como antiviral. Esto se debe a que la ADN polimerasa del virus no podrá incorporar nucleótidos A en la cadena de ADN en crecimiento, inhibiendo así la replicación viral. 6) En los cromosomas lineales de eucariontes la replicación de los extremos se realiza de una manera diferencial. a) ¿Cómo se denominan específicamente las regiones terminales del cromosoma eucariótico? SE llama telómeros b) ¿A qué se debe la manera particular de la replicación del ADN en esta región? La replicación en los telómeros es particular debido a la dificultad de replicar los extremos de las cadenas lineales de ADN. c) ¿Qué diferencias funcionales encuentra entre la enzima que cataliza dicha síntesis y las ADN polimerasas responsables de la síntesis del ADN? La telomerasa cataliza la síntesis de los telómeros y tiene una función diferente a las ADN polimerasas, ya que puede añadir secuencias repetitivas a los extremos del ADN. Recuerde que en la bibliografía puede encontrar videos referidos al tema que lo ayudarán en la resolución del ejercicio. d) Como los telómeros de nuestros cromosomas se van acortando con cada división celular, es probable que se llegue a un punto en el que comience a perderse material codificante y, por esa razón, las células podrían ver afectadas sus funciones y/o morir. Una mutación en el gen que codifica para la telomerasa provoca una rara enfermedad llamada disqueratosis congénita, cuyos síntomas se asemejan a los del envejecimiento prematuro. Por esta razón se han generado numerosos intentos de modificar e incrementar la actividad de esta enzima con el propósito de alargar la vida de las células que presentan baja actividad de la misma. En la actualidad existen proyectos científicos que utilizan este principio como hipótesis para intentar prolongar la vida a través de la estimulación de la telomerasa. Sin embargo, como el envejecimiento es un proceso que obedece a múltiples causas, aún resta mucho camino por recorrer en esta área de