MUTACIÓN
La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias
génicas.
Su importancia reside en que es la fuente última de la variabilidad genética
que hace posible la evolución.
Fenotipo mutante
Fenotipo silvestre
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mutacion-deriva/ presentcion araceli, Apuntes de Biología evolutiva
Asignatura: biologia evolutiva, Profesor: Araceli Gallego, Carrera: Biología, Universidad: UCM
Tipo: Apuntes
2016/2017
1 / 36
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MUTACIÓN
La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias
génicas.
Su importancia reside en que es la fuente última de la variabilidad genética
que hace posible la evolución.
Fenotipo mutante
Fenotipo silvestre
Según el elemento genético al que afectan
- Mutaciones génicas o moleculares
- Mutaciones cromosómicas
- Mutaciones cariotípicas o genómicas
Tipos de mutación
Mutaciones génicas o moleculares
Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma
- Poliploidía
Cladophora aegagrophila
Arachis hypofagea
Citrullus lanatus
- Aneuploidía
Distintos mutantes de
Drosophila melanogaster
Mediante la mutación unos
elementos genéticos (alelos o
cromosomas) se transforman
e n o t r o s s i m i l a r e s c o n
funciones alternativas; estas
variantes podrán reunirse
m e d i a n t e p r o c e s o s d e
recombinación y, si suponen
una alternativa interesante,
serán seleccionadas por la
selección natural.
Bar-headed Goose
α-chain: Pro
α-A
è Ala
α-A
Andean Goose
β-chain: Leu
β-A
è Ser
β-A
Mutaciones en las cadenas
α y β aumenta la afinidad
al O
Mutación no recurrente
El proceso de mutación ocurre una sola vez y produce un único representante del
gen o cromosoma mutado.
Tiene muy poco efecto porque tiene una probabilidad muy pequeña de sobrevivir en
una población grande. Incluso suponiendo que no tenga efectos deletereos
dominantes, la primera copia, que estará en heterocigosis, se perderá la mitad de
las veces en la primera generación; la pérdida es irreversible (sólo ocurre una vez) y,
por ello, la probabilidad de que sobreviva indefinidamente es muy pequeña, incluso
en poblaciones infinitas.
Según su importancia evolutiva:
- Mutaciones no recurrentes
- Mutaciones recurrentes
Tipos de mutación
Mutante Tawny
Un ejemplo de mutación y migración
en poblaciones de aborígenes australianos
Generaciones
H = 1
Nº alelos =
Efecto conjunto de deriva y mutación
H = 2/
Nº alelos = 3
H = 0
Nº alelos = 1
Cuando sólo hay deriva
EQUILIBRIO MUTACIÓN-DERIVA ( Ne = N )
Mutación no recurrente con tasa μ por gen (sitio) y generación
Nº Total de mutantes nuevos por gen y generación 2Nμ
- Probabilidad final de fijación de una mutación nueva = 1/2N
- Tasa de fijación (sustitución) por generación por gen (sitio) = μ
- Número esperado de sustituciones por generación en la
fracción neutra del genoma = λ= tasa de mutación neutra por
gameto y generación.
π diversidad nucleotídica ≈ 4 N λ
PB
Divergencia entre dos especies = 2tλ
Siguiendo un razonamiento análogo al empleado en el modelo de las islas:
Para que dos alelos puedan ser idénticos por descendencia, tiene que ser de los
que no han mutado, lo cual ocurre con probabilidad (1-u), para cada uno; es decir,
considerando mutación:
En el equilibrio :
El valor crítico es 4N
e
u. Si 4N
e
u ~ 0, los
individuos serán homocigóticos para la
mayoría de los loci no seleccionados y
la población será casi monomórfica. Si el
valor 4N
e
u es grande, (≥ 10 ), la población
será mayoritariamente heterocigótica,
y estarán segregándose muchos alelos en
cada locus.
t t 1
e e
F 1 F
2N 2N
−
( )
2
t t 1
e e
F 1 F 1 u
2N 2N
−
e
e e
1 4N u
F H 1 F
4N u 1 4N u 1