16.2. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA.
LAS MUTACIONES
El ADN puede sufrir cambios o alteraciones en su estructura; estos cambios se deno-
minan mutaciones.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a diferentes criterios; uno de ellos se
basa en la extensión del material genético al que afecta, dividiéndose en:
– Mutaciones génicas: afectan a una parte pequeña del material genético; la mínima
afecta a un par de bases.
Las consecuencias son variables. Pueden provocar la interrupción de la síntesis de la
proteína si el cambio de la base da lugar a un codón de parada, originándose una
proteína anormal; son las mutaciones sin sentido.
Al ser el código genético degenerado puede ocurrir que el cambio en la base no su-
ponga un cambio del aminoácido que codifica, no afectando, por tanto, a la proteína
sintetizada; son las mutaciones del mismo sentido. También el cambio puede ser por
un aminoácido semejante o tener lugar en una posición que no afecta a la estructura
o función de la proteína; son las mutaciones silenciosas o conservativas.
Por el contrario, puede ocurrir que el cambio de una sola base suponga un cambio
drástico en la estructura de la proteína, al ser sustituido un aminoácido por otro muy
distinto. Existe una enfermedad que puede llegar a ser grave, como es el caso de la
anemia falciforme, en el que solamente ocurre un cambio del ácido glutámico por
valina en la hemoglobina humana. La enfermedad es la anemia falciforme, que pro-
voca glóbulos rojos rígidos y con forma de hoz, que hacen que atasquen y bloqueen
algunos vasos sanguíneos, impidiendo que el oxígeno llegue a ciertas zonas del
cuerpo, pudiendo originar infartos en los mismos.
– Mutaciones cromosómicas: afectan a zonas más grandes del material genético. Si
afectan a la estructura de los cromosomas son estructurales, y si es el número el que
cambia, numéricas.
En la siguiente ilustración puedes observar los tipos de mutaciones cromosómicas
estructurales:
Unidad 16. Conservación y alteraciones de la información genética
DEFICIENCIAS O DELECIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES
Rotura
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser
recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no
recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.
Son segmentos cromosómicos que han girado 180º, con lo que su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma
y, por tanto, de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo
cromosoma o en otro.
Se pierde 11
2
3
4
2
3
4
A
AA
A
B
BB
B
C
CC
C
D
DD
D
E
EE
E
F
FF
F
G
GG
G
H
HGCD EF BA
HH
H
Entrecruzamiento
INVERSIONES