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Mutaciones génicas, cromosómicas, genómicas...
Tipo: Apuntes
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b) Mutaciones por pérdida o inserción de bases: Son MUY GRAVES. A partir del punto de DELECIÓN (donde falta una base) o de ADDICIÓN (donde hay una base de más) todos los tripletes están cambiados. El mensaje que se codifica será diferente. c) Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN ( TRANSPOSICIONES ): Desplazamiento de secuencias de la cadena de nucleótidos (están todos los nucleótidos, pero no colocados en su lugar correspondiente). Mensaje genético erróneo.
4. MUTACIONES CROMOSÓMICAS CONCEPTO: Afectan a la estructura de los cromosomas. Se detectan en el microscopio. La secuencia de bases no está alterada, pero hay cambios en el número de genes o en la disposición lineal (orden) de estos en los cromosomas. CAUSAS: Error en el emparejamiento meiótico. Gametos anómalos (deficientes). TIPOS: a) Alteraciones en el número de genes: DEFICIENCIAS : pérdida de un fragmento del cromosoma (de algunos genes) en los extremos de este. DELECIÓN : pérdida de un fragmento del cromosoma (de algunos genes) en un lugar diferente a los extremos. DUPLICACIÓN : un fragmento de un cromosoma está repetido. Exceso de genes. b) Alteraciones en el orden de los genes: INVERSIONES : la disposición de genes está invertida. a) Pericéntrica: el fragmento invertido incluye el centrómero. b) Paracéntrica: el fragmento invertido NO incluye el centrómero. TRANSLOCACIONES : un fragmento cromosómico cambia de posición y se traslada a otro sitio. a) Recíproca: translocación que se produce de un cromosoma a otro. b) Transposición: la translocación se da de un cromosoma a otro, sin intercambio mutuo. 5. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS CONCEPTO : Alteración del número de cromosomas, por exceso o por defecto. Se detectan con un cariotipo. Siempre son alteraciones graves. CAUSAS : gametos erróneos en la meiosis (R!) TIPOS: a) EUPLOIDÍA : alteración en el número de juegos de cromosomas en individuos 2n. MONOPLOIDIES: hay 1 juego de cromosomas en vez de 2. Poco viables en animales. POLIPLOIDIES: más de 2 juegos de cromosomas (células más grandes). En vegetales (3n plátano; 4n patata).
RECOMBINACIÓN GENÉTICA: es una reordenación de los genes ya existentes que favorecen la aparición del nuevo genotipo, pero no de nuevo material hereditario. MUTACIONES: permiten la aparición de genes que antes no existían, aunque la mayoría son negativas. Las beneficiosas suelen pasar inadvertidas y los avances evolutivos se manifiestan lentamente, Pero si el gen mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan, irá sustituyendo gradualmente el gen original en la población. La importancia de las mutaciones se ve durante la adaptación de una población a un entorno nuevo y se favorece la supervivencia de aquellos individuos que llevan las mutaciones adaptativas más favorables.
8. MUTACIONES Y CÁNCER El CÁNCER es un proceso de división celular sin control que produce una multiplicación rápida y desorganizada de las células y da lugar a la destrucción del tejido afectado e incluso a la invasión de otros órganos (metástasis). No se conocen totalmente los mecanismos por los que se desarrolla un cáncer. Intervienen varios factores pero es indudable la relación que existe entre determinados cambios en el ADN y la aparición de células cancerígenas (alteraciones cromosómicas, como deleciones, translocaciones, rupturas o uniones cromosómicas...). Algunos agentes mutagénicos son cancerígenos: radiaciones ionizantes y no ionizantes, algunos virus y algunos productos químicos como los nitritos, nitrosaminas, etc. Hay que decir que cuando una persona se ve expuesta a un agente cancerígeno, aumenta la probabilidad de que desarrolle algún tipo de cáncer, pero es importante el grado de exposición y la dosis recibida. Para que se desarrolle un cáncer es necesario que se produzcan defectos en determinados genes que participen en la regulación de la división celular. Intervienen 3 tipos de genes: