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MUTACIONES (causas, tipos, efectos...), Apuntes de Biología

Mutaciones génicas, cromosómicas, genómicas...

Tipo: Apuntes

2019/2020

Subido el 31/03/2020

pauulafajardo
pauulafajardo 🇪🇸

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MUTACIONES: ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO
1. MUTACIONES
CONTEXTO HISTÓRICO:
1. De Vries (1901): introduce el término y las define como cambios aparecidos en el individuo.
2. Morgan: una mutación es cualquier cambio brusco en el material genético.
CONCEPTO DE MUTACIÓN: cualquier variación en la molécula de ADN que provoca una modificación en
la información genética.
CAUSAS: son debidas a errores en la replicación o en la meiosis.
2. CLASIFICACIÓN
Según varios criterios:
1. CÉLULAS AFECTADAS:
a. Somáticas: no se transmiten a la descendencia. Ex: célula de la piel.
b. Germinales o sexuales: sí se transmiten a la descendencia.
2. CAUSAS:
a. Naturales o espontáneas.
b. Introducidas por agentes mutagénicos.
3. EFECTOS:
a. Neutros.
b. Beneficiosos.
c. Perjudiciales:
Letales: un 90% de los individuos mueren.
Subletales: entre un 30-40% de los individuos mueren.
Patológicas: solo padeces la enfermedad.
4. ALTERACIÓ GENÈTICA PROVOCADA:
a. Génicas: afecten a la secuencia de nucleótidos de un gen.
b. Cromosómicas: se altera la estructura de los cromosomas.
c. Genómicas: cambia el número de cromosomas.
3. MUTACIONES GÉNICAS
CONCEPTO:
Son las mutaciones en sentido estricto: cambios químicos en el ADN.
No se observan en el microscopio.
CAUSAS:
a) Errores en la REPLICACIÓN del ADN.
b) Acción de agentes físicos y químicos (agentes mutagénicos).
TIPOS:
a) Mutaciones por substitución de una base por otra:
TRANSICIONES: sustitución de una base púrica por otra púrica; o de una pirimidínica por otra
pirimidínica.
TRANSVERSIONES: sustitución de una base púrica por una pirimidínica; o de una pirimidínica
por una púrica.
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MUTACIONES: ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO

1. MUTACIONES

CONTEXTO HISTÓRICO:

  1. De Vries (1901): introduce el término y las define como cambios aparecidos en el individuo.
  2. Morgan: una mutación es cualquier cambio brusco en el material genético. CONCEPTO DE MUTACIÓN : cualquier variación en la molécula de ADN que provoca una modificación en la información genética. CAUSAS : son debidas a errores en la replicación o en la meiosis. 2. CLASIFICACIÓN Según varios criterios: 1. CÉLULAS AFECTADAS: a. Somáticas : no se transmiten a la descendencia. Ex: célula de la piel. b. Germinales o sexuales : sí se transmiten a la descendencia. 2. CAUSAS: a. Naturales o espontáneas. b. Introducidas por agentes mutagénicos. 3. EFECTOS: a. Neutros. b. Beneficiosos. c. Perjudiciales :  Letales: un 90% de los individuos mueren.  Subletales: entre un 30-40% de los individuos mueren.  Patológicas: solo padeces la enfermedad. 4. ALTERACIÓ GENÈTICA PROVOCADA: a. Génicas : afecten a la secuencia de nucleótidos de un gen. b. Cromosómicas : se altera la estructura de los cromosomas. c. Genómicas : cambia el número de cromosomas. 3. MUTACIONES GÉNICAS CONCEPTO :  Son las mutaciones en sentido estricto: cambios químicos en el ADN.  No se observan en el microscopio. CAUSAS : a) Errores en la REPLICACIÓN del ADN. b) Acción de agentes físicos y químicos (agentes mutagénicos). TIPOS : a) Mutaciones por substitución de una base por otra:  TRANSICIONES : sustitución de una base púrica por otra púrica; o de una pirimidínica por otra pirimidínica.  TRANSVERSIONES : sustitución de una base púrica por una pirimidínica; o de una pirimidínica por una púrica.

b) Mutaciones por pérdida o inserción de bases:  Son MUY GRAVES.  A partir del punto de DELECIÓN (donde falta una base) o de ADDICIÓN (donde hay una base de más) todos los tripletes están cambiados.  El mensaje que se codifica será diferente. c) Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN ( TRANSPOSICIONES ):  Desplazamiento de secuencias de la cadena de nucleótidos (están todos los nucleótidos, pero no colocados en su lugar correspondiente).  Mensaje genético erróneo.

4. MUTACIONES CROMOSÓMICAS CONCEPTO:  Afectan a la estructura de los cromosomas.  Se detectan en el microscopio.  La secuencia de bases no está alterada, pero hay cambios en el número de genes o en la disposición lineal (orden) de estos en los cromosomas. CAUSAS:  Error en el emparejamiento meiótico. Gametos anómalos (deficientes). TIPOS: a) Alteraciones en el número de genes:  DEFICIENCIAS : pérdida de un fragmento del cromosoma (de algunos genes) en los extremos de este.  DELECIÓN : pérdida de un fragmento del cromosoma (de algunos genes) en un lugar diferente a los extremos.  DUPLICACIÓN : un fragmento de un cromosoma está repetido. Exceso de genes. b) Alteraciones en el orden de los genes:  INVERSIONES : la disposición de genes está invertida. a) Pericéntrica: el fragmento invertido incluye el centrómero. b) Paracéntrica: el fragmento invertido NO incluye el centrómero.  TRANSLOCACIONES : un fragmento cromosómico cambia de posición y se traslada a otro sitio. a) Recíproca: translocación que se produce de un cromosoma a otro. b) Transposición: la translocación se da de un cromosoma a otro, sin intercambio mutuo. 5. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS CONCEPTO :  Alteración del número de cromosomas, por exceso o por defecto.  Se detectan con un cariotipo. Siempre son alteraciones graves. CAUSAS : gametos erróneos en la meiosis (R!) TIPOS: a) EUPLOIDÍA : alteración en el número de juegos de cromosomas en individuos 2n.  MONOPLOIDIES: hay 1 juego de cromosomas en vez de 2. Poco viables en animales.  POLIPLOIDIES: más de 2 juegos de cromosomas (células más grandes). En vegetales (3n plátano; 4n patata).

RECOMBINACIÓN GENÉTICA: es una reordenación de los genes ya existentes que favorecen la aparición del nuevo genotipo, pero no de nuevo material hereditario.  MUTACIONES: permiten la aparición de genes que antes no existían, aunque la mayoría son negativas. Las beneficiosas suelen pasar inadvertidas y los avances evolutivos se manifiestan lentamente, Pero si el gen mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan, irá sustituyendo gradualmente el gen original en la población. La importancia de las mutaciones se ve durante la adaptación de una población a un entorno nuevo y se favorece la supervivencia de aquellos individuos que llevan las mutaciones adaptativas más favorables.

8. MUTACIONES Y CÁNCER El CÁNCER es un proceso de división celular sin control que produce una multiplicación rápida y desorganizada de las células y da lugar a la destrucción del tejido afectado e incluso a la invasión de otros órganos (metástasis). No se conocen totalmente los mecanismos por los que se desarrolla un cáncer. Intervienen varios factores pero es indudable la relación que existe entre determinados cambios en el ADN y la aparición de células cancerígenas (alteraciones cromosómicas, como deleciones, translocaciones, rupturas o uniones cromosómicas...). Algunos agentes mutagénicos son cancerígenos: radiaciones ionizantes y no ionizantes, algunos virus y algunos productos químicos como los nitritos, nitrosaminas, etc. Hay que decir que cuando una persona se ve expuesta a un agente cancerígeno, aumenta la probabilidad de que desarrolle algún tipo de cáncer, pero es importante el grado de exposición y la dosis recibida. Para que se desarrolle un cáncer es necesario que se produzcan defectos en determinados genes que participen en la regulación de la división celular. Intervienen 3 tipos de genes:

  1. ONCÓGENOS ( onkos , tumor; genos, origen):  Son genes que provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular.  Se han descubierto más de 50.  Proceden de otros genes, protooncógenos, que codifican proteínas implicadas en la división celular.  La alteración de estas por agentes mutagénicos, origina oncógenos activos.
  2. GENES SUPRESORES DE TUMORES: codifican para proteínas inhibidoras de la división celular. Si se les aplican agentes mutagénicos MUTAN, dejan de hacer su función y se produce un aumento de la producción de las células.
  3. MUTACIONES DE LOS GENES IMPLICACOS EN LA CORRECCIÓN DE ERRORES DEL ADN: no se produce la reparación del ADN mutado y se produce un tumor.