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Mutaciones Cromosómicas
Cambios en el número de cromosomas : Hay dos tipos básicos de cambios en el número de cromosomas: cambios en la dotación cromosómica completa y cambios en parte de la dotación cromosómica.
Euploidías aberrantes
Los estados haploides y diploides son casos de euploidía normal. Los organismos que tienen más o menos del número normal de series son euploides aberrantes. Los poliploides son organismos individuales en los que hay más de dos conjuntos de cormosomas. Pueden representarse por 3n a los triploide, 4n a los tetraploide, 5n a los pentaploide, 6n a los hexaploides y asi secuencial mente, esto quiere decir que el número de conjuntos se denomina nivel de ploidía o ploidía.
Monoploides. Se sabe que las avispas y abejas macho pueden ser capases de tener ciclos de vida normales pero los machos desarrollan partenogenéticamente a partir de huevos no fertilizados. Estos insectos sus células germinales cuando son de un monoploide no pueden proceder a través de la meiosis normalmente, porque los cromosomas no tienen parejas de apareamiento. Así, los monoploides son característicamente estériles.
Los poliploides. Los alopoliploides se forman solo entre especies estrechamente relacionadas; sin embargo, los diferentes conjuntos de cromosomas son solo parcialmente homeólogos, no totalmente homólogos, ya que están en autopoliploides.
Autopoliploides. Los triploides suelen ser autopoliploides y estos surgen espontáneamente en la naturaleza, y pueden ser construidos por genetistas a partir de la cruz de un 4n tetraploide y un 2n diploide. Los triploides son característicamente estériles. El problema, de estos autopoliploides radica en el emparejamiento en la meiosis ya que los mecanismos moleculares para la
Departamento de Biotecnología y Ciencias Alimentarias GENÉTICA Juan Ernesto Sandoval Sanchez IB: 147342 FECHA: 18 de marzo de 2019 Asignación: Resumen Capitulo 8 “Mutaciones Cromosómicas”Departamento de Biotecnología y Ciencias AlimentariasGENÉTICAJuan Ernesto Sandoval Sanchez IB: 147342 FECHA: 18 de marzo de 2019 Asignación: Resumen Capitulo 8 “Mutaciones Cromosómicas”
sinapsis dictan que el emparejamiento solo puede tener lugar entre dos de los tres cromosomas de cada tipo. Los homólogos emparejados (bivalentes) se segregan en polos opuestos, pero los homólogos no apareados (univalentes)Pase a cualquiera de los polos al azar. Esto sucede para cada trío de cromosomas, y el resultado son productos meióticos con números de cromosomas intermedios entre el número haploide y diploide; tales genomas se denominan aneuploides.
Los poliploides con números impares de conjuntos de cromosomas son estériles o altamente infértiles, porque sus gametos y descendientes son aneuploides.
Con los tetraploides el apareamiento cromosómico puede dar lugar a un tetravalente, un trivalente y un univalente, dos bivalentes o un bivalente y dos univalentes. Se producen naturalmente por duplicación accidental, formación de gametas no reducidas en un organismo diploide 2n=2x o también pueden ser producidos artificialmente.
Un alopolipoide es una planta que es un híbrido de dos o más especies, con dos o más copias de cada uno de los genomas de entrada. También el complemento consta de más de dos copias de cromosomas derivado desde diferentes especies. Eso ocurre cuando dos especies se aparean para producir una especie híbrida. La mula que es producida por el apareamiento de un burro macho con una hembra el caballo es un ejemplo de un híbrido. Los apareamientos de dos especies diferentes pueden producir una especie simpática, que es infértil con ambas especies parentales debido a la alopoliploidía. Las plantas alopoliploides se pueden sintetizar cruzando especies relacionadas y duplicando los cromosomas del híbrido.
Aplicaciones agrícolas.
Monoploides. Los monoploides puede ser aprovechados de varias formas como en busca de combinaciones alélicas favorables que hayan surgido de la heterocigosidad ya sea presente en el progenitor diploide o inducidas en el progenitor por mutágenos de un padre que es A / a; B / b podría venir una combinación monoploide favorable a; b. El monoploide puede luego someterse a una duplicación de cromosomas, mediante la aplicación de inhibidores de
en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable.
Monosómico- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1).
Nulisómico- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico.
- Trisómico- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crítico:
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.
- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal.
- Tetrasómico- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales.
No disyunción.
Se sabe que en los aneuploides en la mayoría de los casos suceden por causas del fenómeno no disyunción que ocurre en la meiosis y mitosis. En la no disyunción meiótica, el fallo puede producirse bien en la primera división, o bien en la segunda, también se dice que los organismos aneuploides se generan sobre todo mediante no disyunción meiótica. La no disyunción ocurre espontáneamente, y se producen por una separación incorrecta (no-disyunción) en una de las dos divisiones meióticas, aunque lo más frecuente es la falta de disyunción en meiosis I que en la meiosis ll por la presencia de un sobrecruzamiento mal posicionado, esto indica así las necesidades de los entrecruzamientos para mantener intacta la tétrada cromosómica hasta la anafase l.
Monosomica (2 - 1). Los monosómicos para todos los autosomas humanos mueren en el útero ya que los cromosomas de los monosómicos son por lo general nocivos. La monosomía es el estado de poseer una sola copia de un
cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente. La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du Chat.
Trisómica (2n + 1).
La trisómica también provoca desequilibrio cromosómico y puede provocar anormalidad o muerte. La trisómica puede ser fértil y también se dice que las trisómicas de cromosomas sexuales pueden vivir hasta la edad adulta. Existen varios ejemplos de trisómica humana viable. Cada uno de estos tipos se encuentra en el rango de frecuencia de aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos del sexo relevante.
Los Tipos más comunes de trisómica
Síndrome de Down: Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
Síndrome de Klinefelter: Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.
Síndrome del triple X: Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres.
Síndrome de Edwards: Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.
Síndrome de Patau: Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.
Reordenamientos Cromosómicos
Los reordenamientos cromosómicos abarcan varias clases diferentes de eventos: deleciones, duplicaciones, inversiones; y translocaciones. Cada uno de estos eventos puede ser causado por la rotura de hélices dobles de ADN en el genoma en dos ubicaciones diferentes, seguidas por una reincorporación de los extremos
grupo de ligamiento, por lo tanto, reducen las tasas de recombinación de sus respectivas regiones cromosómicas.
Los cromosomas sinapsados producen bucles de inversión observables citológicamente, también la Inhibición parcial del entrecruzamiento produce este efecto de inversión, en el entrecruzamiento en la región invertida genera gametos desequilibrados con duplicaciones o deficiencias que conducen a semiesterilidad otro efecto de las inversiones es que también afectan a la recombinación de otra forma como a los heterocigotos de inversión a menudo tienen problemas de emparejamiento mecánico en la región de la inversión, lo que reduce la oportunidad de cruzarse en la región.
Translocaciones recíprocas
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí. Las translocaciones pueden detectarse citológicamente porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente que es asociación de 4 cromosomas en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud. Los 4 centrómeros de los cromosomas implicados en el cuadrivalente, pueden orientar de distintas formas en metafase I. Si la segregación es concordante a 2 centrómeros orientados a cada polo, los centrómeros pueden orientar de formas distintas, dando lugar a orientaciones adyacentes o alternadas.
Adyacente: Centrómeros contiguos en el cuadrivalente van al mismo polo. Puede ser de tipo I si los centrómeros son no homólogos, o de tipo II si los centrómeros son homólogos.
Alternada: Centrómeros contiguos en el cuadrivalente nunca van juntos al mismo polo.
Las translocaciones recíprocas heterocigotas se diagnostican genéticamente por semisterilidad y por el aparente enlace de genes cuyos loci normales están en cromosomas separados.
Aplicaciones de las inversiones y translocaciones.
Las translocaciones e inversiones resultan ser herramientas genéticas útiles.
Cartografía genética:
La cartografía genética nos ayuda a establecer las ubicaciones de los genes en los cromosomas. En los primeros mapas genéticos se utilizó el análisis de ligamiento y cuanto más cerca estén dos genes entre sí en el cromosoma, más probable es que se hereden juntos. Por lo tanto, siguiendo los patrones de herencia se puede determinar las posiciones relativas de los genes.
Generación de duplicaciones y deficiencias específicas.
Translocaciones e inversiones se utilizan rutinariamente para eliminar y duplicar segmentos cromosómicos concretos, se dice que las translocaciones como las inversiones pericéntricas generan productos meióticos que contienen una duplicación y una deleción.
Variegación por efecto de posición.
Se conoce como variegación al fenómeno por el cual un individuo presenta diferentes fenotipos en un mismo tejido. Aunque también aparece en humanos, donde es conocida como PEV y se debe a la inactivación de ciertos genes, el caso más habitual se da en plantas. Pero la variación de la posición (PEV) se produce cuando un gen que normalmente está en eucromatina se yuxtapone con heterocromatina por reordenamiento o transposición. Cuando el empaquetamiento de heterocromatina se extiende por el borde de la heterocromatina / eucromatina, provoca un silenciamiento transcripcional en un patrón estocástico.
Deficiencias
La deficiencia es la pérdida de un brazo cromosómico entonces el proceso de eliminación requiere dos roturas cromosómicas para cortar el segmento intermedio. El fragmento eliminado no tiene centrómero; por lo tanto, no se puede tirar a un polo del huso en la división celular y se perderá, algunas de las deleciones pequeñas son viables en combinación con un homólogo normal. La deleción puede ser identificada por análisis citogenético pero si se examinan los cromosomas meióticos y la región de la eliminación se puede determinar por la
