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MUTACIONES CROMOSÓMICAS NO PUNTUALES O
CROMOSOMOPATÍAS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
¿CÓMO SE CLASIFICAN LAS CROMOSOMOPATÍAS?
Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas y estructurales. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS MUTACIONES ESTRUCTURALES Afectan al cromosoma en forma y tamaño Se produce variación en el número de genes DELECIÓN Disminución en el número de genes DUPLICACIÓN Incremento en el número de genes INVERSIÓN Cambio de orientación en los genes Se producen cambios en la localización de los genes TRANSLOCACIÓN Intercambio de genes entre cromosomas no homólogos MUTACIONES NUMÉRICAS Afectan al número de cromosomas totales Variación en el número de dotaciones cromosómicas o juegos de cromosomas HAPLOIDIA Disminución del número de juegos cromosómicos POLIPLOIDIA Aumento del número de juegos cromosómicos Variación en el número de cromosomas ANEUPLOIDÍA Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas MUTACIONES ESTRUCTURALES Deleción : Pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo del bebé porque
algunas “instrucciones” están ausentes. Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el “síndrome del maullido” o el “síndrome de 5p menos”, en cual falta parte del cromosoma 5 o esta fue eliminada. Duplicación : ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados. Estas “instrucciones adicionales” pueden derivar en errores en el desarrollo del bebé. Un ejemplo de un trastorno genético poco frecuente es el síndrome de Pallister-Killian, en el cual parte del cromosoma 12 este duplicado. Inversión : se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión paracéntrica. Si, por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento invertido, la inversión se denomina inversión pericéntrica. Translocación : hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas. Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas: Translocación Recíproca : se produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas, de manera que se producen cambios en la configuración, pero no en el número total de cromosomas. Translocación Robertsoniana : se produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma y como consecuencia el número de cromosomas pasa de 46 a 45. En ambos casos, los portadores tienen problemas reproductivos. Anillación : ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados y se unen formando un anillo o círculo. Disomías uniparentales : Las disomías uniparentales son anomalías que consisten en que ambos cromosomas de un mismo par proceden de un mismo progenitor Isocromosomas : consisten en que un cromosoma ha perdido uno de los brazos y el otro se ha duplicado. Esto sucede cuando la división del centrómero (la estructura que une las cromátides hermanas) se produce en un plano transversal en lugar de vertical Cromosomas dicéntricos : consisten en una fusión de dos segmentos de un cromosoma, cosa que deriva en la aparición de dos centrómeros. En lugar de tener un solo centrómero, pasa a tener dos debido a esta anómala fusión de porciones cromosómicas.
- Síndrome Cri du Chat (5p): Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en el brazo corto del cromosoma 5.
- Síndrome de deleción 22q11: Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2, en el cromosoma 22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes partes del cuerpo: el timo, las glándulas paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples regiones del cerebro (cresta neural)
- Síndrome de X frágil: El síndrome de X frágil ocurre tras mutaciones en el gen FMR1, que tiene el fin de "instruir" la producción de proteínas FMRP, a partir de las cuales es posible construir una conexión entre neuronas (sinapsis).
- Síndrome de Robinow: El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es resultado de una mutación en el gen ROR2 y una de las causas de enanismo genético más comunes.
- Síndrome de Prader-Willi: Este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. En ocasiones es una mutación, mientras que otras veces se trata de la ausencia de la aportación paterna o la presencia de dos genes exclusivamente de la madre.
- Síndrome de Waadenburg: Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se asocian con la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos.
- Síndrome de William: El síndrome de William, casi exclusivo de las niñas, es el resultado de microborraduras del cromosoma 7 ¿CÓMO SUCEDEN LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS? Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas. Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas:
- Edad materna: Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.
- Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible
que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos. ¿POR QUÉ UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA (TRANSLOCACIÓN, INVERSIÓN...) AFECTA A LA REPRODUCCIÓN? Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la reproducción. El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un proceso de división celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:
- No embarazar
- Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer, pero producen abortos de primer trimestre.
- Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.
