GENÉTICA MÉDICA
Tema:
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
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ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES, Diapositivas de Genética
Que son estas anomalias y cuantas existen
Tipo: Diapositivas
2018/2019
1 / 28
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GENÉTICA MÉDICA
Tema:
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
Se produce por roturas y reordenamiento del
material hereditario, con diferente
configuración resultante.
El número de cromosomas puede ser o no
normal.
DelecionesDeleciones
Se producen por roturas y pérdidas de
fragmentos cromosómicos,
pueden ser:
Deleciones terminales
Deleciones intersticiales
formación de anillos
Deleción en anillo:
Se produce a consecuencia de 2 roturas en los extremos del cromosoma y la posterior fusión de los extremos rotos.
Deleción intersticial: También puede producirse la Deleción a consecuencia de dos roturas y la posterior fusión de los extremos rotos
Deleción intersticial: También puede producirse la Deleción a consecuencia de dos roturas y la posterior fusión de los extremos rotos
Se caracteriza porque un segmento del cromosoma se encuentra repetido. Este tipo de defecto genera trisomías parciales en los descendientes. Ej.
Se caracteriza porque un segmento del cromosoma se encuentra repetido. Este tipo de defecto genera trisomías parciales en los descendientes. Ej.
TRAnSLOCACIÓN
La translocación es el intercambio de ADN entre 2
cromosomas.
Se produce la rotura de 2 cromosomas y la
reparación se produce uniendo los segmentos rotos
de un cromosoma enel otro cromosoma roto.
Tipos:
Recíprocas (rep)
Insercionales o inserciones(ins)
Por fusión centromérica o robertsonianas (rob),
involucran a cromosomas acrocéntricos.
Translocación recíprocas: La rotura y el intercambio se produce entre cromosomas no homólogos. No existe pérdida ni ganancia de material hereditario
Translocación recíprocas: La rotura y el intercambio se produce entre cromosomas no homólogos. No existe pérdida ni ganancia de material hereditario
Translocación insercional: Tiene lugar entre 2 cromosomas homólogos y como consecuencias se producen duplicaciones y Deleciones en los cromosomas resultantes que se denominan.
Translocación insercional: Tiene lugar entre 2 cromosomas homólogos y como consecuencias se producen duplicaciones y Deleciones en los cromosomas resultantes que se denominan.
Cuando se da entre dos cromosomas acrocéntricos tras una rotura que se produce en los brazos cortos o un sitio muy próximo al centrómero, pero en los brazos largos, se puede dar la translocación Robertsoniana. Se forma un cromosoma derivativo con los brazos largos
Cuando se da entre dos cromosomas acrocéntricos tras una rotura que se produce en los brazos cortos o un sitio muy próximo al centrómero, pero en los brazos largos, se puede dar la translocación Robertsoniana. Se forma un cromosoma derivativo con los brazos largos
Translocaciones robertsonianas^ Translocaciones robertsonianas
InversionesInversiones
Se producen rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico involucrado