Bases Genéticas de la Conducta: PAC 1 - Bases Genéticas de la Conducta Nota B - Prof. Vale, Ejercicios de Psicología

¡Descarga Bases Genéticas de la Conducta: PAC 1 - Bases Genéticas de la Conducta Nota B - Prof. Vale y más Ejercicios en PDF de Psicología solo en Docsity!

Descargado en:

patatabrava .com

BASES GENETICAS DE LA CONDUCTA (UOC)

PAC 1 BASES GENETIQUES DE CONDICTA NOTA B

PROF. 17-

BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA

Prova d’Avaluació Continuada 1 PAC

Bases moleculares de la herencia biológica

Mecanismos de la herencia humana : modelos de transmisión genética y anomalías cromosómicas

Data de lliurament: 31 d’Octubre de 2017

Introducció a la PEC

Aquesta primera PAC és una de les obligatòries, l'objectiu és el d'assolir i obtenir els coneixements bàsics sobre conceptes fonamentals de genètica tractats en les seccions 4 i 5 del material de l'assignatura. La comprensió dels conceptes aquí tractats serà de crucial importància, ja que sense els quals no és possible seguir els continguts que es tractaran en els següents mòduls.

NOM I COGNOMS DE L’ALUMNE:

Enunciats

Pregunta 1

La distròfia muscular de Duchenne (DMD) deriva de mutacions afectant al gen de la distrofina i pot comportar no només alteracions musculars sinó també la presència de discapacitat intel·lectual. Imaginem que la seqüència d'aminoàcids de la distrofina inclou: ... Phe-Ser-Arg-Tyr-Val ... Un estudi de seqüenciació en un pacient revela la presència d'una mutació dins el corresponent segment d'ADN on es va observar la seqüència de bases: ... 3'AAGAGGGCTATTCAG5'...

A) Determina quina és la seqüència complementària derivada d'ARNm i tracta d'identificar on es troba l'error o mutació.

Pregunta 3

Omple el següent quadre utilitzant els següents vuit termes: correlació activa, correlació passiva, correlació evocativa, interacció gens-ambient, malaltia complexa, regulació epigenètica, ambient no compartit, ambient compartit.

Concepte Definició INTERELACCIÓ GENS+AMBIENT

La variabilitat en la resposta al maltractament depèn de factors genètics. L'aparició posterior de conductes violentes i antisocials en homes es troba associada a variacions (polimorfismes) en el gen que codifica per la MAO-A. AMBIENT COMPORTIT

Mostra una enorme influència sobre la nostra manera de ser, en la nostra estructura i funcionament cerebral i en la nostra susceptibilitat a patir un trastorn mental. CORRELACIÓ EVOCATIVA O REACTIVA

Una persona presenta una elevada predisposició genètica a ser colèrica i irascible, és a dir, manifesta una alta dosi d'impulsivitat. Mostrant amb freqüència respostes carregades de còlera i agressivitat, la resta de persones li responen també amb queixes i també amb agressivitat. CORRELACIÓ PASSIVA

Un nen amb un bagatge genètic que li proporciona un elevat talent musical és apuntat pels seus pares a una escola que prioritza l'educació musical i artística en el seu currículum escolar. REGULACIÓ EPIGENÈTICA

El fet de patir abusos i maltractaments durant la infància afecta l'expressió del gen receptor dels glucocorticoïds. Aquest fet, per la seva banda, s'associa a una major predisposició a patir depressió, cometre abusos o presentar una major taxa de suïcidi. AMBIENTO NO COMPARTIT

Un subtipus del mateix es refereix a les experiències familiars que són comunes entre germans. CORRELACIÓ ACTIVA

Una persona extravertida per propensió genètica a manifestar una alta puntuació en aquest tret de personalitat tria com a treball dedicar-se a la venda i al màrqueting (professions que exigeixen una bona dosi d'extraversió). MALALTIA COMPLEXA

Els índexs de concordança entre bessons monozigots i dicigots no segueixen un patró d'herència mendelià.

Pregunta 4

4.1. Explica de quina manera els processos de divisió cel·lular que (a) generen un nombre haploide i (b) els que generen un nombre diploide de cèl·lules poden ser origen de les cromosomopaties en forma d’aneuploïdia. N'hi ha prou amb que consideris/restringeixis tots dos processos al progenitor femení.

4.2. ¿Es relaciona algun d'aquests processos en el grau de manifestació clínica de l'anomalia cromosòmica? Quin dels dos processos de divisió alterat és més freqüent que generi una aneuploïdia?

Pregunta 5

Una malaltia humana afecta una família de la forma en què apareix en el següent arbre. Assenyala les possibles congruències i/o incongruències d'aquest model amb els següents patrons d'herència: (quadrat: home; cercle: dona, negre: afectats, blanc: no afectats).

A) Autosòmica dominant El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales,

com del seu pare (I.1). Aquesta dona té una probabilitat d'un 50% amb cada fill o filla (independentment del sexe), de que aquest heredi l'al·lel mutat i desenvolupi la malaltia. Si fos la parella afectada (II.5), transmetrà l'al·lel mutat i per tant la malaltia a totes les seves filles (III.1, III.3) però no al seu fill (III.2).

D) Lligada a cromosoma X recessiu El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal , por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad , y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.

En la primera generació tant el pare com la mare estan afectats (I.1, I.2)......

En la segona generació (II.4) encaixa. Les seves filles (III.1, III.3) seran portadores (pero no afectades) i el seu fill (III.2) està afectat per la malaltia.

E) Mitocondrial La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos

orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad , mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad. Encaixa. Les malalties que es transmeteixen amb el patró característic degut a que las mitocondias només s'hereden per part de la mare. Per tant, en la primera i segona generació (I.2, II.4) transmeteixen la malaltia a la seva descendència.