Resumen extendido – “Parkinson genético: Reporte de
un caso clínico y revisión de la literatura”
Referencia:
Rojas Castillo JC, Ruiz AM, Moreno López CL, Silva Soler MA, Páez Gutiérrez CC.
Parkinson genético: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura. Acta Neurol
Colomb. 2021; 37(3): 133-138.
1. Contexto general
• Enfermedad de Parkinson (EP): trastorno neurodegenerativo caracterizado por
bradicinesia, temblor en reposo y/o rigidez, además de síntomas no motores
variables.
• Fisiopatología: degeneración de neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra
pars compacta → alteración de los circuitos de los núcleos basales.
• Epidemiología: incidencia aumenta con la edad; <50 años = inicio temprano;
>50 años = inicio tardío.
• Causas: mayoría idiopática, pero un 5-10 % son hereditarias con herencia
autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o ligada al X.
• Genes frecuentes en EP genética: PRKN, PINK1, LRRK2, GBA, SNCA, DJ1.
El gen GIGYF2 (PARK11) aún no tiene una clínica bien caracterizada.
2. Caso clínico
• Paciente: hombre de 37 años, mecánico automotriz, Bogotá, Colombia.
• Inicio de síntomas (2016):
o Temblor en reposo en labio inferior y hemicuerpo izquierdo (predominio
en miembro superior), inicialmente esporádico y en situaciones de estrés.
o Hipomimia, bradicinesia, dificultad para articular palabras (disartria
leve).
• Sin antecedentes familiares de EP ni otros trastornos del movimiento.
• Antecedente quirúrgico: corrección de fractura de tibia y peroné (2017).
• Antecedente familiar: hermana fallecida por lupus eritematoso sistémico.
• Hábitos: tabaquismo (IPA = 1).
3. Examen físico
• Neurológico:
o Disartria espástica leve con disprosodia.
o Rigidez en rueda dentada.
o Bradicinesia.
o Temblor en reposo y postural moderado en hemicuerpo izquierdo.
