¡Descarga patrones de herencia y más Apuntes en PDF de Psicobiología solo en Docsity!
PATRON DE HERENCIA Y CARACTERISTICAS
COREA DE HUNTINGTON:
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo
que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de
probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la
enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.
Es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a determinadas zonas el
cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren. Esta
caracterizada por movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos y
pérdida de las funciones intelectuales (demencia).
Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una
estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo
la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de
Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente
a las del núcleo caudado y pallido. También queda afectada otra parte del cerebro
que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
ENFERMEDAD DE TAY – SACHS:
Es una enfermedad hereditaria, autosomica y recesiva, potencialmente mortal del sistema
nervioso.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 que carece
de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado gangliósidos (en particular los gangliósidos GM2). A consecuencia de
esto la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones
normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos son componentes fundamentales del
plasmalema neuronal.
Esta enfermedad esta caracterizada por: Apatía o desgano, Ceguera, Ligero retraso mental,
Irritabilidad, Convulsiones, Disminución en tono muscular, Retraso en el desarrollo de
habilidades mentales y sociales, Perdida de las destrezas motrices, Demencia, Sordera, Parálisis
y crisis epilépticas.
DALTONISMO
Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma X.
Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión del color (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde). Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen conduce a que no se formen los conos para estos colores.
El carácter de estas mutaciones es recesivo, que significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al tener sólo un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. Cada hija de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de ser portadora, y cada hijo tiene un 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad. Si es el padre el afectado, todas las hijas serán portadoras del gen mutante pero los hijos no sufrirán la enfermedad.
Las anomalías para el azul, mucho menos frecuentes, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. La mayoría de los problemas de la visión del color están presentes desde el nacimiento y generalmente afectan los dos ojos.
HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad genética con rasgo recesivo ligado al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofilico (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsable de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda mas tiempo en formar el coagulo y aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapon para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales perdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación y la C, que es el déficit de factor XI.
El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
Los signos varian dependiendo de la localización y la gravedad. En torno al 30% de los varones con hemofilia sangran excesivamente cuando les practican la circucision y solamente entre el 1% y el 2% de los recién nacidos con hemofilia sangran dentro del cráneo. Otros síntomas son: Hemorragias nasales prolongadas, sangrado excesivo al morderse los labios o la lengua, tras las extracciones dentales, intervenciones quirúrgicas y sangre en la orina.
SINDROME DE DOWN:
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales adquiriendo así, el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
Algunas de las características son:
Braquicefalia, Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos), Rostro (la raíz de la nariz hundida, boca pequeña con paladar arqueado, profundo y estrecho, la lengua desplazada hacia delante, debido a la boca pequeña, dientes irregulares, orejas de menor tamaño y conducto
• Tórax ancho y plano en forma de
escudo.
• Desarrollo tardío e incompleto en las
características sexuales.
• Párpados caídos.
• Ojos resecos.
• Infertilidad.
• Ausencia de la menstruación.
• Sequedad vaginal.
• Alteración de los niveles de
estrógenos en sangre y orina.
