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Práctica N°
Problemas aplicativos de ligamiento
Curso: Genética
Alumna: Corayma Vanessa Gómez Zamudio
Profesora: Katherine Malpartida Garay
PRÁCTICA N°
TÍTULO DE LA PRÁCTICA:
PROBLEMAS APLICATIVOS DE LIGAMIENTO
Logro del aprendizaje: Resuelve problemas prácticos de ligamiento, calculando las
distancias entre genes.
Comprende el concepto de marcador y utiliza las distancias genéticas
como valor diagnóstico
MATERIALES
Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante :
Detalle Cantidad Detalle Cantidad
Guía de práctica 1 Cuaderno de notas 1
Calculadora 1 Computadora con acceso a Internet 1
PROCEDIMIENTO:
Existen tres tipos de problemas a los que nos podemos enfrentar en el capítulo de Ligamiento:
A) CÁLCULO DE DISTANCIA DE 3 GENES:
En este tipo de problema, se habla de 3 genes con dos alelos, uno dominante y el otro recesivo, y se dan datos de un
cruce de prueba. Hay que recordar que un cruce de prueba (el cruce de un individuo con fenotipo dominante con un
individuo homocigote recesivo) es el único que permite identificar el genotipo a partir del fenotipo, puesto que toda la
descendencia tendrá siempre un alelo recesivo, por lo que el fenotipo depende de qué alelo le otorga el progenitor
dominante. En el caso de 3 genes ligados, el cruce de prueba debe generar 8 fenotipos dentro de la descendencia, con
diferentes proporciones (si no estuvieran los genes ligados, habría distribución independiente, por lo que los 8 tipos de
hijos en el cruce de prueba deberían tener frecuencias similares).
Ejemplo:
En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en cepillo y manchas
púrpura. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales tienen los alelos normales para
cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre una polilla normal y una polilla con alas
vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se obtienen los siguientes resultados en la descendencia:
Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo, 40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial, 7;
vestigial púrpura, 48; púrpura, 60. Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la
distancia de mapa.
Si bien es cierto que no se menciona en ningún caso que se trata de un cruce de prueba, se puede inferir que lo es
observando que uno de los tipos progenitores posee el fenotipo recesivo para los tres genes (alas vestigiales, antena en
cepillo y manchas púrpura). El primer paso será ordenar los valores de la descendencia de mayor a menor frecuencia,
y transformar su fenotipo en genotipo. Considerando las letras “V” para la forma de alas (normales o vestigiales), “A”
para el tipo de antena (normal o en cepillo) y “P” para la coloración del cuerpo (normal o con manchas), el
ordenamiento sería el siguiente:
Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp
Normales VvAaPp
Vestigial, cepillo vvaaPp
Púrpura VvAapp
Vestigial, púrpura vvAapp
Cepillo VvaaPp
Vestigial vvAaPp
Cepillo, púrpura Vvaapp
TOTAL DE LA
DESCENDENCIA
El color rojo muestra los alelos que han sido transmitidos a todos los hijos por el progenitor homocigote recesivo del
cruce de prueba; por lo tanto, no se tomarán en cuenta puesto que los otros alelos (los de color negro) son los que
estarían mostrando los fenómenos de recombinación que pueden haber sucedido entre estos tres genes. Por otro lado,
la descendencia que presenta mayores frecuencias (270 y 235) se denominan PARENTALES, puesto que representan a
los hijos que recibieron del progenitor heterocigote un cromosoma sin haber sufrido recombinación. Eso significaría
que, en el caso del problema, el progenitor heterocigote poseía un cromosoma con los 3 alelos recesivos y otro con los
3 alelos dominantes. En casos como éste, se dice que los genes en el cromosoma se encuentran en fase de
ACOPLAMIENTO o disposición CIS, puesto que los alelos dominantes de dos genes se encuentran en el mismo
cromosoma mientras que los alelos recesivos están en el otro (AB/ab, BC/bc y AC/ac). Si en el mismo cromosoma se
alojarían un alelo dominante de un gen con el recesivo de otro, se dice que se encuentran en fase de REPULSIÓN o
disposición TRANS (Ab/aB, Bc/bC, aC/Ac). Esta fase o disposición se define para cada par de genes.
Sabiendo si los alelos de estos genes se encuentran en fase de acoplamiento o repulsión no es suficiente para definir el
orden de los genes en estos cromosomas, puesto que podría tenerse estas posibilidades:
Como se ve, sólo se ha movido el gen del medio en cada caso. Para poder identificar el orden correcto, se realiza un
doble entrecruzamiento a estas tres posibilidades a fin de poder obtener el tipo de alelos que han recibido los hijos
DOBLES RECOMBINANTES identificados por presentar la frecuencia más pequeña:
rasgo de eliptocitosis, se casa con una mujer normal Rh-. ¿Cuál es la probabilidad de que su hijo sea Rh- y
tenga eliptocitosis?, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+?
Los datos que hacen referencia a los progenitores en este caso servirán para deducir cómo estaban los alelos de estos
dos genes en el cromosoma del varón, ya que al decir que su madre tenía eritrocitos normales, eso implica que era
homocigota recesiva para el alelo “e”, mientras que el papá de este varón era Rh-, lo cual significa que era homocigote
recesivo para el alelo “r”.
En los cromosomas del varón se pueden ver un alelo dominante de un gen con el alelo recesivo del otro gen (Re/rE), lo
que significa que estos genes están en una fase de repulsión o configuración “trans”. También se ve en la figura que la
mujer con la que se casa el varón es homocigota recesiva, por lo que el 100% de sus gametos siempre llevarán a todos los
futuros hijos los alelos recesivos. El fenotipo de los hijos, por tanto, depende del tipo de gameto del papá fue el que
participó en la fecundación. Por tanto, el varón formará en meiosis los siguientes tipos de gametos:
Por tanto,
- Probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis: si hereda el cromosoma del padre con los alelos “rE”
(Parental, o sea 40%).
- Probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+: si hereda del padre el cromosoma con los alelos
“RE” (Recombinante, o sea 10%).
C) PROBABILIDAD DEL FENOTIPO DE LOS HIJOS EN CASO DE MATRIMONIOS QUE NO SEMEJAN
UN CRUCE DE PRUEBA PARA DOS GENES LIGADOS CUYA DISTANCIA ES CONOCIDA.
Estamos frente a casos en los cuales, al no ser el matrimonio similar a un cruce de prueba, los dos progenitores generan
cuatro gametos (dos parentales y dos recombinantes) que pueden combinarse dentro de un cuadro de Punnet pero,
como son genes ligados, la probabilidad de una combinación genotípica será el producto de la probabilidad de los dos
gametos que han participado en la fecundación. Si en el cuadro de Punnet existe más de una celda con ese genotipo, se
suman los productos de cada una de ellas.
Ejemplo:
Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre sí por una distancia de mapa de 30
unidades. Cuando se cruzan dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el fenotipo dominante.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales?
b) ¿Si se cruzan dos individuos F1, cuál es la probabilidad de que en la descendencia se obtengan
individuos Aabb, aabb y aaBB?
El dato de las razas puras AABB y aabb permite considerar que en ambos casos los individuos pertenecientes a ellas
sólo pueden producir un único tipo de gameto (AB y ab, respectivamente). Por tanto, la descendencia de la F1 será
heterocigota y tendrán los alelos en fase de acoplamiento (AB/ab).
La figura muestra que la probabilidad de generar gametos parentales en este caso es 70%. Para saber las
probabilidades en la F2 (cruce dihíbrido) es necesario hacer un cuadro de Punnet en el que se pueda combinar cada tipo
de gameto considerando sus probabilidades (puestas en decimales):
AB (0.35) ab (0.35) Ab (0.15) aB (0.15)
AB (0.35)
ab (0.35)
aabb
(0.35x0.35=0.1225)
Aabb
(0.35x0.15=0.0525)
Ab (0.15)
Aabb
(0.35x0.15=0.0525)
aB (0.15)
aaBB
(0.15x0.15=0.0225)
¿Cuál es la probabilidad de que en la F2 se obtengan individuos:
- Aabb: dos celdas, por tanto (0.0525 + 0.0525) x 100 = 10.5%
- aabb: una sola celda, por tanto (0.1225) x 100 = 12.25%
- aaBB: una sola celda también, por tanto (0.0225) x 100 = 2.25%
PROBLEMAS PARA RESOLVER
1.- Los alelos recesivos de dos genes producen fisura palatina y síndrome de la piel arrugada, y se hallan en el
cromosoma 2 en humanos a una distancia entre sí de 14 unidades de mapa. Alberta es una mujer con paladar y piel
normales cuyo padre tenía piel arrugada y paladar normal y su madre tenía fisura palatina y piel normal. El esposo de
Alberta tiene fisura palatina y piel arrugada, y de sus cuatro hijos, un niño tiene fisura palatina y piel normal, dos niños
tienen paladar normal y piel arrugada y una niña con piel y paladar normal. Si la hija normal de Alberta se casara con
c) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y de buena coagulación?
3.- En el tomate, existe una variedad con tres caracteres recesivos: frutos en forma de pera ( p ), amarillo ( r ), y plantas
enanas ( d ). Al hacer un cruce de prueba, se obtuvieron los siguientes resultados: 159 en forma de pera; 40 amarillos y
en forma de pera; 931 amarillos; 260 normales; 268 enanas, en forma de pera, amarillos; 941 enanas, en forma de pera;
32 enanas; 169 enanas, amarillas.
a) ¿Cómo están los genes en el cromosoma?
b) Calcular las frecuencias de recombinación y dibuje el cromosoma con las distancias de mapa.
Hemofilia: h b… h = 36 u
No hemofilia: H
Ceguera para el color: b
Visión normal: B
Hijos
Serían
recombinantes
2 ciegos con buena coagulación: X
b
Y, X
H
Y
2 hemofílicos con visión normal: X
B
Y, X
h
y
Mujer fenotípicamente
normal
b-----32-----H
64 Parentales
B-----32-----h
b H
b-----18-----h
M
36 Recombinantes
B-----18-----H
B
h
Respuesta:
a. El genotipo de la mujer sería: X
B
X
b
, X
H
X
h
Están ordenados sus alelos:
b. Probabilidad de que un nuevo hijo varón sea de visión normal y hemofílico: 32%
c. Probabilidad de que un nuevo hijo varón sea de visión normal y buena coagulación:
b H
B h
1. Ordenamiento
a. Forma de pera: p Forma normal: P
b. Color amarillo: r Color normal: R
c. Plantas enanas: d Plantas normales: D
Fenotipo Genotipo Cantidad
Enanas, forma de pera ppRrdd 941
Amarillas PprrDd 931
Enanas, forma de pera y amarillas pprrdd 268
Normales PpRrDd 260
Enanas, amarillas Pprrdd 169
Forma de pera ppRrDd 159
Amarillas, forma de pera pprrDd 40
Enanas PpRrdd 32
Total: 2800
2. Hallar la ubicación de los genes
Hay tres posibles órdenes de los genes en el cromosoma del progenitor
Se realiza un doble entrecruzamiento a las tres posibilidades
Los resultados de los dobles entrecruzamientos serán:
PRD, prd rpD, RPd Pdr, pDr
a. Los genes en el cromosoma están en el orden de rPD (Rpd).
b. Calcular las distancias
Distancia rP
rp, RP
Distancia PD
Pd, pD
DR: prD = 40
PRd= 32
Parentales: pRd = 941
PrD= 931
P D r r P D P r
D
p d
R
R p
d
p R
d
x 100 =21.
x 100 =14.
R P D
