Guía de laboratorio de Genética: Práctica 6 - Problemas Aplicativos de Ligamiento | Esquemas y mapas conceptuales de Genética Humana

GUÍA DE LABORATORIO

GENÉTICA 2021

Autor: Ramsés Salas Asencios

PRÁCTICA N°6

TÍTULO DE LA PRÁCTICA:

PROBLEMAS APLICATIVOS DE LIGAMIENTO

Logro del aprendizaje:

Resuelve problemas prácticos de ligamiento, calculando las

distancias entre genes.

Comprende el concepto de marcador y utiliza las distancias

genéticas como valor diagnóstico

MATERIALES

Materiales de laboratorio:

Materiales del estudiante :

Detalle

Cantidad

Detalle

Cantidad

Guía de práctica

Cuaderno de notas

Calculadora

Computadora con acceso a Internet

PROCEDIMIENTO:

Existen tres tipos de problemas a los que nos podemos enfrentar en el capítulo de Ligamiento:

A) CÁLCULO DE DISTANCIA DE 3 GENES:

En este tipo de problema, se habla de 3 genes con dos alelos, uno dominante y el otro recesivo, y se dan datos de un

cruce de prueba. Hay que recordar que un cruce de prueba (el cruce de un individuo con fenotipo dominante con un

individuo homocigote recesivo) es el único que permite identificar el genotipo a partir del fenotipo, puesto que toda la

descendencia tendrá siempre un alelo recesivo, por lo que el fenotipo depende de qué alelo le otorga el progenitor

dominante. En el caso de 3 genes ligados, el cruce de prueba debe generar 8 fenotipos dentro de la descendencia, con

diferentes proporciones (si no estuvieran los genes ligados, habría distribución independiente, por lo que los 8 tipos de

hijos en el cruce de prueba deberían tener frecuencias similares).

Ejemplo:

En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en cepillo y manchas

púrpura. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales tienen los alelos normales para

cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre una polilla normal y una polilla con alas

vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se obtienen los siguientes resultados en la descendencia:

Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo, 40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial, 7;

vestigial púrpura, 48; púrpura, 60. Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la

distancia de mapa.

Si bien es cierto que no se menciona en ningún caso que se trata de un cruce de prueba, se puede inferir que lo es

observando que uno de los tipos progenitores posee el fenotipo recesivo para los tres genes (alas vestigiales, antena en

cepillo y manchas púrpura). El primer paso será ordenar los valores de la descendencia de mayor a menor frecuencia,

y transformar su fenotipo en genotipo. Considerando las letras “V” para la forma de alas (normales o vestigiales), “A”

para el tipo de antena (normal o en cepillo) y “P” para la coloración del cuerpo (normal o con manchas), el ordenamiento

sería el siguiente:

Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp 270

Normales VvAaPp 235

Vestigial, cepillo vvaaPp 62

Púrpura VvAapp 60

Vestigial, púrpura vvAapp 48

Cepillo VvaaPp 40

Vestigial vvAaPp 7

Cepillo, púrpura Vvaapp 4

TOTAL DE LA DESCENDENCIA 726

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PRÁCTICA N° 6

TÍTULO DE LA PRÁCTICA:

PROBLEMAS APLICATIVOS DE LIGAMIENTO

Logro del aprendizaje: Resuelve problemas prácticos de ligamiento, calculando las distancias entre genes. Comprende el concepto de marcador y utiliza las distancias genéticas como valor diagnóstico

MATERIALES

Materiales de laboratorio: Materiales del estudiante : Detalle Cantidad Detalle Cantidad Guía de práctica 1 Cuaderno de notas 1 Calculadora 1 Computadora con acceso a Internet 1

PROCEDIMIENTO:

Existen tres tipos de problemas a los que nos podemos enfrentar en el capítulo de Ligamiento: A) CÁLCULO DE DISTANCIA DE 3 GENES: En este tipo de problema, se habla de 3 genes con dos alelos, uno dominante y el otro recesivo, y se dan datos de un cruce de prueba. Hay que recordar que un cruce de prueba (el cruce de un individuo con fenotipo dominante con un individuo homocigote recesivo) es el único que permite identificar el genotipo a partir del fenotipo, puesto que toda la descendencia tendrá siempre un alelo recesivo, por lo que el fenotipo depende de qué alelo le otorga el progenitor dominante. En el caso de 3 genes ligados, el cruce de prueba debe generar 8 fenotipos dentro de la descendencia, con diferentes proporciones (si no estuvieran los genes ligados, habría distribución independiente, por lo que los 8 tipos de hijos en el cruce de prueba deberían tener frecuencias similares). Ejemplo: En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales tienen los alelos normales para cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre una polilla normal y una polilla con alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura, se obtienen los siguientes resultados en la descendencia: Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo, 40; cepillo púrpura, 4; vestigial cepillo y púrpura, 270; vestigial, 7; vestigial púrpura, 48; púrpura, 60. Determine cuál es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la distancia de mapa. Si bien es cierto que no se menciona en ningún caso que se trata de un cruce de prueba, se puede inferir que lo es observando que uno de los tipos progenitores posee el fenotipo recesivo para los tres genes (alas vestigiales, antena en cepillo y manchas púrpura). El primer paso será ordenar los valores de la descendencia de mayor a menor frecuencia, y transformar su fenotipo en genotipo. Considerando las letras “V” para la forma de alas (normales o vestigiales), “A” para el tipo de antena (normal o en cepillo) y “P” para la coloración del cuerpo (normal o con manchas), el ordenamiento sería el siguiente: Vestigial, cepillo y púrpura vvaapp 270 Normales VvAaPp 235 Vestigial, cepillo vvaaPp 62 Púrpura VvAapp 60 Vestigial, púrpura vvAapp 48 Cepillo VvaaPp 40 Vestigial vvAaPp 7 Cepillo, púrpura Vvaapp 4 TOTAL DE LA DESCENDENCIA 726

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El color rojo muestra los alelos que han sido transmitidos a todos los hijos por el progenitor homocigote recesivo del cruce de prueba; por lo tanto, no se tomarán en cuenta puesto que los otros alelos (los de color negro) son los que estarían mostrando los fenómenos de recombinación que pueden haber sucedido entre estos tres genes. Por otro lado, la descendencia que presenta mayores frecuencias (270 y 235) se denominan PARENTALES, puesto que representan a los hijos que recibieron del progenitor heterocigote un cromosoma sin haber sufrido recombinación. Eso significaría que, en el caso del problema, el progenitor heterocigote poseía un cromosoma con los 3 alelos recesivos y otro con los 3 alelos dominantes. En casos como éste, se dice que los genes en el cromosoma se encuentran en fase de ACOPLAMIENTO o disposición CIS, puesto que los alelos dominantes de dos genes se encuentran en el mismo cromosoma mientras que los alelos recesivos están en el otro (AB/ab, BC/bc y AC/ac). Si en el mismo cromosoma se alojarían un alelo dominante de un gen con el recesivo de otro, se dice que se encuentran en fase de REPULSIÓN o disposición TRANS (Ab/aB, Bc/bC, aC/Ac). Esta fase o disposición se define para cada par de genes. Sabiendo si los alelos de estos genes se encuentran en fase de acoplamiento o repulsión no es suficiente para definir el orden de los genes en estos cromosomas, puesto que podría tenerse estas posibilidades: Como se ve, sólo se ha movido el gen del medio en cada caso. Para poder identificar el orden correcto, se realiza un doble entrecruzamiento a estas tres posibilidades a fin de poder obtener el tipo de alelos que han recibido los hijos DOBLES RECOMBINANTES identificados por presentar la frecuencia más pequeña: Estas combinaciones de alelos son comparadas con los alelos que se encuentran en los hijos dobles recombinantes del problema, verificando si coinciden en cuanto a si los alelos son dominantes o recesivos. En el problema, los hijos dobles recombinantes tienen el genotipo vvAaPp y Vvaapp (recordar que sólo se analizan los alelos de color negro, los que provienen del heterocigote), en donde se observa que por un lado están juntos los alelos dominantes “AP” junto con un recesivo “v”, mientras que en el otro descendiente doble recombinante están juntos los alelos “ap” recesivos junto con el alelo “V” dominante. Esto coincide con el tercer orden planteado (por tanto, el gen V debe estar en el medio). Una vez identificado el orden real (cuál gen va al medio), el cálculo de las distancias se realizará a través de entrecruzamientos simples entre un gen del extremo con el del medio, y luego el gen del otro extremo con el del medio: Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvAapp, VvaaPp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto, la distancia es la suma de estos recombinantes: Distancia AV = 48 + 40 + 7 + 4 x 100 = 13.64 unidades 726 Estas combinaciones se encuentran en los hijos vvaaPp, VvAapp, vvAaPp y Vvaapp. Por tanto, la distancia es la suma de estos recombinantes: Distancia VP = 62 + 60 + 7 + 4 x 100 = 18.32 unidades 726

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Por tanto,

Probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis: si hereda el cromosoma del padre con los alelos “rE” (Parental, o sea 40%).
Probabilidad de que el hijo tenga eliptocitosis si es Rh+: si hereda del padre el cromosoma con los alelos “RE” (Recombinante, o sea 10%). Puedes revisar un problema resuelto en el siguiente video: https://youtu.be/bZbMNb18Leg. C) PROBABILIDAD DEL FENOTIPO DE LOS HIJOS EN CASO DE MATRIMONIOS QUE NO SEMEJAN UN CRUCE DE PRUEBA PARA DOS GENES LIGADOS CUYA DISTANCIA ES CONOCIDA. Estamos frente a casos en los cuales, al no ser el matrimonio similar a un cruce de prueba, los dos progenitores generan cuatro gametos (dos parentales y dos recombinantes) que pueden combinarse dentro de un cuadro de Punnet pero, como son genes ligados, la probabilidad de una combinación genotípica será el producto de la probabilidad de los dos gametos que han participado en la fecundación. Si en el cuadro de Punnet existe más de una celda con ese genotipo, se suman los productos de cada una de ellas. Ejemplo: Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre sí por una distancia de mapa de 30 unidades. Cuando se cruzan dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el fenotipo dominante. a) ¿Cuál es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales? b) ¿Si se cruzan dos individuos F1, cuál es la probabilidad de que en la descendencia se obtengan individuos Aabb, aabb y aaBB? El dato de las razas puras AABB y aabb permite considerar que en ambos casos los individuos pertenecientes a ellas sólo pueden producir un único tipo de gameto (AB y ab, respectivamente). Por tanto, la descendencia de la F1 será heterocigota y tendrán los alelos en fase de acoplamiento (AB/ab).

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La figura muestra que la probabilidad de generar gametos parentales en este caso es 70%. Para saber las probabilidades en la F2 (cruce dihíbrido) es necesario hacer un cuadro de Punnet en el que se pueda combinar cada tipo de gameto considerando sus probabilidades (puestas en decimales): AB (0.35) ab (0.35) Ab (0.15) aB (0.15) AB (0.35) ab (0.35) (^) (0.35x0.35=0.1225)aabb (0.35x0.15=0.0525)^ Aabb Ab (0.15) Aabb (0.35x0.15=0.0525) aB (0.15) aaBB (0.15x0.15=0.0225) ¿Cuál es la probabilidad de que en la F2 se obtengan individuos:

Aabb: dos celdas, por tanto (0.0525 + 0.0525) x 100 = 10.5%
aabb: una sola celda, por tanto (0.1225) x 100 = 12.25%
aaBB: una sola celda también, por tanto (0.0225) x 100 = 2.25% Puedes observar un problema resuelto en el siguiente video: https://youtu.be/jiKSoU-nbsM. PROBLEMAS PARA RESOLVER 1.- Los alelos recesivos de dos genes producen fisura palatina y síndrome de la piel arrugada, y se hallan en el cromosoma 2 en humanos a una distancia entre sí de 14 unidades de mapa. Alberta es una mujer con paladar y piel normales cuyo padre tenía piel arrugada y paladar normal y su madre tenía fisura palatina y piel normal. El esposo de Alberta tiene fisura palatina y piel arrugada, y de sus cuatro hijos, un niño tiene fisura palatina y piel normal, dos niños tienen paladar normal y piel arrugada y una niña con piel y paladar normal. Si la hija normal de Alberta se casara con un hombre con ambos caracteres recesivos, ¿cuál es la probabilidad de que un hijo suyo sea de piel arrugada, con ambos caracteres, o sólo con fisura palatina? 2.- La ceguera para el color (b) y la hemofilia (h) son rasgos recesivos ligados al X en humanos. Ambos loci están a una distancia de 36 unidades de mapa entre sí. Si una mujer fenotípicamente normal tiene cuatro hijos varones, dos ciegos para los colores y con buena coagulación, y dos hemofílicos pero de visión normal para los colores, y considerando a todos estos hijos como parentales: a) ¿Cuál es el genotipo más probable para la mujer? ¿Cómo están ordenados sus alelos para estos dos loci? b) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y hemofílico? c) ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varón de visión normal y de buena coagulación? 3.- En el tomate, existe una variedad con tres caracteres recesivos: frutos en forma de pera ( p ), amarillo ( r ), y plantas enanas ( d ). Al hacer un cruce de prueba, se obtuvieron los siguientes resultados: 159 en forma de pera; 40 amarillos y en forma de pera; 931 amarillos; 260 normales; 268 enanas, en forma de pera, amarillos; 941 enanas, en forma de pera; 32 enanas; 169 enanas, amarillas. a) ¿Cómo están los genes en el cromosoma? b) Calcular las frecuencias de recombinación y dibuje el cromosoma con las distancias de mapa. 4.- En la siguiente Tabla se le entregan las distancias de mapa calculadas para seis genes en el segundo grupo de ligamiento del gusano de seda. Con estos datos, construya un mapa genético incluyendo los seis genes. Gr Rc S Y P A Gr - 25 1 19 7 20 Rc 25 - 26 6 32 5 S 1 26 - 20 6 21 Y 19 6 20 - 26 1 P 7 32 6 26 - 27 A 20 5 21 1 27 -

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