Docsity
Docsity

Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes

Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity


Consigue puntos base para descargar
Consigue puntos base para descargar

Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium


Orientación Universidad
Orientación Universidad


PRESENTACION DIABETES, Diapositivas de Clínica Medica

PRESENTACION DIABETES MATERIA DE INTEGRACION BASICO CLINICO PRIMER AÑO DE LA CARRERA DE MEDICINA, PRESENTACION

Tipo: Diapositivas

2022/2023

Subido el 01/06/2026

rominaa.pobb21
rominaa.pobb21 🇲🇽

1 documento

1 / 7

Toggle sidebar

Esta página no es visible en la vista previa

¡No te pierdas las partes importantes!

bg1
Primera evaluación acumulativa Genética Médica
Nombre: Romina Poblete Beltran Fecha: 05 / agosto / 2024
1. ¿Qué es un ácido nucleico?
biomoléculas esenciales para la vida
2. ¿Cuál es la diferencia entre un nucleósido y un nucleótido?
Los dos están compuestos por Base Nitrogenada y Pentosa pero el nucleótido
tiene el grupo fosfato
3. ¿Cuáles son las diferencias entre DNA y RNA?
La cadena del ADN es doble y la del RNA simple, las bases nitrogenadas del ADN
son: A, T, G, C y las del RNA son: A, U, G, C y también su funcion es diferente
4. (2 reactivos) ¿Cuáles bases son pirimidinas y cuáles purinas?
Pirimidinas: Citosina (C) Timina (T) Uracilo (U) Purinas: Adenina (A) Guanina
(G)
5. (2 reactivos) ¿Qué bases forman pares en el DNA y cuántos puentes de
hidrógeno se forman entre los diferentes pares de bases?
adenina, timina, guanina y citosina
6. ¿Cómo se llama el enlace entre la base y la pentosa, y en qué carbono
de la pentosa ocurre este enlace?
N-glucosídico
7. ¿Cómo se llama el enlace entre los grupos fosfato y la pentosa, y en
qué carbono de la pentosa ocurre este enlace?
enlace fosfodiéster
8. ¿En qué carbono de la ribosa se une el grupo hidroxilo?
Carbono 2 y 3
9. ¿Qué característica le confieren los grupos fosfato al DNA que le permite
ser soluble en agua y que se aprovecha como fundamento para el
movimiento del DNA en la electroforesis?
La carga negativa
10. (3 reactivos) ¿Qué conformación de la cadena de DNA (A, B o Z) es la
canónica en el ser humano, y en qué se diferencia de los otros 2 tipos de
conformaciones (2 diferencias)?
La del ser humano es la conformación B
Se diferencian en el sentido de la hélice y el número de bases
11. (3 reactivos) Describe el flujo de la información genética aceptado en el
dogma central de la biología molecular y menciona el flujo que no es
posible en tal dogma
Replicación, Transcripción, Traducción y el flujo que no es aceptado es
Proteína ARN, Proteína ADN, ARN ADN
pf3
pf4
pf5

Vista previa parcial del texto

¡Descarga PRESENTACION DIABETES y más Diapositivas en PDF de Clínica Medica solo en Docsity!

Primera evaluación acumulativa Genética Médica Nombre: Romina Poblete Beltran Fecha: 05 / agosto / 2024

  1. ¿Qué es un ácido nucleico? biomoléculas esenciales para la vida
  2. ¿Cuál es la diferencia entre un nucleósido y un nucleótido? Los dos están compuestos por Base Nitrogenada y Pentosa pero el nucleótido tiene el grupo fosfato
  3. ¿Cuáles son las diferencias entre DNA y RNA? La cadena del ADN es doble y la del RNA simple, las bases nitrogenadas del ADN son: A, T, G, C y las del RNA son: A, U, G, C y también su funcion es diferente
  4. (2 reactivos) ¿Cuáles bases son pirimidinas y cuáles purinas? Pirimidinas: Citosina (C) Timina (T) Uracilo (U) Purinas: Adenina (A) Guanina (G)
  5. (2 reactivos) ¿Qué bases forman pares en el DNA y cuántos puentes de hidrógeno se forman entre los diferentes pares de bases? adenina, timina, guanina y citosina
  6. ¿Cómo se llama el enlace entre la base y la pentosa, y en qué carbono de la pentosa ocurre este enlace? N-glucosídico
  7. ¿Cómo se llama el enlace entre los grupos fosfato y la pentosa, y en qué carbono de la pentosa ocurre este enlace? enlace fosfodiéster
  8. ¿En qué carbono de la ribosa se une el grupo hidroxilo? Carbono 2 y 3
  9. ¿Qué característica le confieren los grupos fosfato al DNA que le permite ser soluble en agua y que se aprovecha como fundamento para el movimiento del DNA en la electroforesis? La carga negativa
  10. (3 reactivos) ¿Qué conformación de la cadena de DNA (A, B o Z) es la canónica en el ser humano, y en qué se diferencia de los otros 2 tipos de conformaciones (2 diferencias)? La del ser humano es la conformación B Se diferencian en el sentido de la hélice y el número de bases
  11. (3 reactivos) Describe el flujo de la información genética aceptado en el dogma central de la biología molecular y menciona el flujo que no es posible en tal dogma Replicación, Transcripción, Traducción y el flujo que no es aceptado es Proteína → ARN, Proteína → ADN, ARN → ADN
  1. ¿Qué significa expresión génica o que un gen se exprese? es el proceso mediante el cual la información contenida en un gen se utiliza para producir una molécula funcional
  2. (4 reactivos) Describe cuál es la función en general de las DNA polimerasas, helicasas, topoisomerasas y ligasas en la replicación del DNA DNA polimerasas: ● Función principal: Son las enzimas constructoras del ADN. Añaden nucleótidos nuevos a una cadena existente de ADN Helicasas: ● Función principal: Desenrollan la doble hélice de ADN, separando las dos cadenas para que puedan servir como moldes para la síntesis de nuevas cadenas. Topoisomerasas: ● Función principal: Relajan la tensión que se genera en la doble hélice del ADN a medida que se desenrolla. Ligasas: ● Función principal: Unen los fragmentos de ADN recién sintetizados.
  3. (2 reactivos) Describe las propiedades semiconservativa y semidiscontinua de la replicación del DNA Semiconservativa : Cada molécula de ADN hija contiene una cadena original y una cadena nueva, lo que permite la conservación de la información genética. Semidiscontinua : La cadena líder se sintetiza de manera continua, mientras que la cadena retardada se sintetiza de manera discontinua
  4. ¿Cuál es la diferencia entre exón e intrón? El exón codifica para aminoácidos y el intron no
  5. ¿Cuáles son las secuencias conservadas de los intrones? Secuencia de Donador (5' Splice Site): 5-GU- Secuencia de Aceptador (3' Splice Site): 5-AG-

el alelo presente en doble dosis. Heterocigoto: Ambos alelos son diferentes y generalmente se expresa el alelo dominante. Hemicigoto: Solo hay una copia del gen y el único alelo presente se expresa.

  1. (3 reactivos) Describe la organización del genoma humano Nucleótidos Genes Cromosomas
  2. ¿Cuál es el tamaño en pb del genoma humano? 3.2 Gb
  3. (3 reactivos) ¿Qué es la paradoja del valor C y del valor G, y cuál es la razón que explica estas paradojas? Paradoja del Valor C : Falta de correlación entre la cantidad de ADN en el genoma y la complejidad biológica, explicada por la abundancia de ADN no codificante. Paradoja del Valor G : Falta de correlación entre el número de genes y la complejidad biológica, explicada por la regulación génica y mecanismos como el empalme alternativo y la interacción entre proteínas.
  4. ¿Cuál es la diferencia entre genes parálogos y genes ortólogos? Los Genes Ortólogos son los que estan en diferentes especies
  5. (3 reactivos) Mencione 3 diferencias entre el genoma nuclear y el genoma mitocondrial Estructura y Organización Herencia Función y Contenido Génico
  6. (3 reactivos) ¿Qué es la cromatina, y cuál es la diferencia entre eucromatina y heterocromatina? La cromatina es una estructura compleja de ADN y proteínas Eucromatina es transcripcionalmente activa, heterocromatina es transcripcionalmente inactiva.
  7. (2 reactivos) Explica los mecanismos de LOF (pérdida de función) y GOF (ganancia de función) LOF: Una mutación de pérdida de función reduce o elimina la actividad normal de una proteína o gen. GOF: Una mutación de ganancia de función aumenta la actividad normal

de una proteína o gen

  1. ¿Qué significa haplosuficiencia, haploinsuficiencia y dominancia negativa? Haplosuficiencia: ● Definición: Una copia del gen es suficiente para la función normal Haploinsuficiencia: ● Definición: Una sola copia del gen no es suficiente para la función normal. Dominancia Negativa: ● Definición: La proteína defectuosa producida por la copia mutada del gen interfiere con la función de la proteína normal.
  2. (5 reactivos) ¿Cuál es la diferencia entre las enfermedades con patrón autosómico dominante y las enfermedades con patrón autosómico recesivo, y cuáles mecanismos de patología molecular (haplosuficiencia, haploinsuficiencia y dominancia negativa) se asociarían con cada patrón?
  3. ¿Cuál es la diferencia entre penetrancia completa y penetrancia reducida? Penetrancia Completa : Todos los individuos con el genotipo mutado muestran el fenotipo. Es predecible y el fenotipo es una certeza en los portadores del alelo mutado. Penetrancia Reducida : Solo algunos individuos con el genotipo mutado muestran el fenotipo. La manifestación del rasgo o enfermedad puede depender de otros factores.
  4. (4 reactivos) Menciona otro término para a) heterogeneidad genética y b) heterogeneidad clínica, así como las diferencias entre ambas
  5. ¿Qué es la penetrancia dependiente de la edad? La penetrancia dependiente de la edad es cuando el fenotipo asociado con una mutación genética solo se manifiesta en una etapa avanzada de la vida, después de una cierta edad
  6. ¿Qué es expresividad variable? variabilidad en la gravedad y la presentación de una enfermedad entre diferentes individuos con el mismo genotipo
  7. ¿Qué es la correlación genotipo - fenotipo? estudio de cómo las variaciones genéticas (genotipo) se traducen en características observables (fenotipo)
  1. (5 reactivos) ¿Cuál es el riesgo para el siguiente embarazo de una pareja en la que el padre tiene síndrome de hipercolesterolemia familiar (FH) heterocigoto para una variante patogénica (VP) en LDLR? Considere que tras estudio de secuenciación la madre no presenta variantes patogénicas relacionadas, que la FH debida a VP en LDLR es autosómica dominante y que la penetrancia de FH para la mayoría de las VP en LDLR es del 73% 50%
  2. (6 reactivos) Acude una pareja para asesoramiento prenatal a las 10 SDG; la madre presenta hipermenorrea e inflamación en las rodillas después de traumatismos leves. Después de estudiar a la madre se encontró una variante patogénica para el gen F9 (el cual codifica para el factor IX de la cascada de coagulación) en estado de heterocigosis, mientras que el padre no presenta variantes patogénicas en dicho gen. a. ¿Cuál es el asesoramiento de riesgo que se otorga a la pareja para el embarazo con esta información? b. La pareja acude años después con su hija de 3 años de edad para seguimiento. Le han hecho estudio de cariotipo y de secuenciación. El cariotipo es normal (46,XX). El estudio de secuenciación reveló que la paciente es heterocigota para la misma variante de la mamá en el gen F9. ¿Qué información darían a la pareja si se les preguntara el riesgo de que la hija presente alteraciones de la coagulación?