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Principios básicos de la herencia, Apuntes de Genética

Asignatura: genetica, Profesor: Francisco Javier Santos Hernández, Carrera: Biología, Universidad: UAM

Tipo: Apuntes

2012/2013

Subido el 20/11/2013

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Principios básicos de la herencia.
La genética nace con la teoría particulada del gen y las leyes que explican los patrones más
sencillos de herencia. El componente genético de la variación de todos los caracteres de los
seres vivos se puede explicar por un número limitado de elementos discretos: los factores
mendelianos o genes.
Mendel, además de la genética, estaba también interesado en otras ciencias como la física o la
meteorología.
Los caracteres fenotípicos Mendelianos.
Mendel los seleccionó sin saberlo.
1- Son dicotómicos (dos alternativas fenotípicas: una dominante y otra recesiva).
2- Cada carácter está gobernado por un factor hereditario (gen) (genotipo).
3- Cada gen tiene un par de alternativas en las poblaciones naturales (alelos: uno
responsable del fenotipo dominante) que ocupan un espacio físico llamado “locus” (en
plural “loci”).
4- Cada individuo tiene dos alelos posibles para cada carácter fenotípico, y los individuos
pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
5- Los factores hereditarios (genes) pasan de una generación a otra como entidades
discretas (esto da lugar a la naturaleza particulada; no a la mezcla de sangres).
6- Los patrones de distribución de los caracteres fenotípicos (y sus genes
correspondientes) se ajustan a las tres leyes fundamentales.
La elección del guisante de olor (Pisum sativum) no fue por casualidad, ya que la técnicas de
cultivo eran conocidas (autofecundación, fecundación cruzada, castración y aislamiento).
Tienen un periodo corto de generación y hay una gran variedad de semillas y fenotipos
fácilmente distinguibles, que se presentan en forma alternativa.
La técnica de castración consistía en quitar las anteras. La fecundación cruzada se hacía
tocando con un pincel las anteras de otra flor y llevarlas a la castrada.
Los caracteres en los que nos fijamos son en las semillas y vainas.
Lo primero que hizo Mendel fue seleccionar dos plantas de color distinto y realizó
cruzamientos entre ellos. A esto se le denomina cruzamiento monohíbrido, ya que nos fijamos
en un solo gen y la primera generación es heterocigota. En la primera generación, el fenotipo
es igual para todos los descendientes. Se realiza una autofecundación de la primera generación
y en la segunda reaparece el fenotipo que había desaparecido siempre en la misma
proporción.
Hizo otro tipo de experimento, también con líneas puras, pero para dos caracteres
(cruzamiento dihíbrido). Utilizó guisantes verdes lisos y amarillos rugosos. El resultado de la
primera generación fue completa amarilla lisa. Al autofecundar la primera, obtuvo una
segunda con los cuatro fenotipos posibles.
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Principios básicos de la herencia.

La genética nace con la teoría particulada del gen y las leyes que explican los patrones más sencillos de herencia. El componente genético de la variación de todos los caracteres de los seres vivos se puede explicar por un número limitado de elementos discretos: los factores mendelianos o genes.

Mendel, además de la genética, estaba también interesado en otras ciencias como la física o la meteorología.

Los caracteres fenotípicos Mendelianos.

Mendel los seleccionó sin saberlo.

1- Son dicotómicos (dos alternativas fenotípicas: una dominante y otra recesiva). 2- Cada carácter está gobernado por un factor hereditario (gen) (genotipo). 3- Cada gen tiene un par de alternativas en las poblaciones naturales (alelos: uno responsable del fenotipo dominante) que ocupan un espacio físico llamado “locus” (en plural “loci”). 4- Cada individuo tiene dos alelos posibles para cada carácter fenotípico, y los individuos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos. 5- Los factores hereditarios (genes) pasan de una generación a otra como entidades discretas (esto da lugar a la naturaleza particulada; no a la mezcla de sangres). 6- Los patrones de distribución de los caracteres fenotípicos (y sus genes correspondientes) se ajustan a las tres leyes fundamentales.

La elección del guisante de olor ( Pisum sativum) no fue por casualidad, ya que la técnicas de cultivo eran conocidas (autofecundación, fecundación cruzada, castración y aislamiento). Tienen un periodo corto de generación y hay una gran variedad de semillas y fenotipos fácilmente distinguibles, que se presentan en forma alternativa.

La técnica de castración consistía en quitar las anteras. La fecundación cruzada se hacía tocando con un pincel las anteras de otra flor y llevarlas a la castrada.

Los caracteres en los que nos fijamos son en las semillas y vainas.

Lo primero que hizo Mendel fue seleccionar dos plantas de color distinto y realizó cruzamientos entre ellos. A esto se le denomina cruzamiento monohíbrido, ya que nos fijamos en un solo gen y la primera generación es heterocigota. En la primera generación, el fenotipo es igual para todos los descendientes. Se realiza una autofecundación de la primera generación y en la segunda reaparece el fenotipo que había desaparecido siempre en la misma proporción.

Hizo otro tipo de experimento, también con líneas puras, pero para dos caracteres (cruzamiento dihíbrido). Utilizó guisantes verdes lisos y amarillos rugosos. El resultado de la primera generación fue completa amarilla lisa. Al autofecundar la primera, obtuvo una segunda con los cuatro fenotipos posibles.

Las tres leyes de Mendel.

  1. Primera ley de Mendel o principio de la uniformidad de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigóticas) que difieren en un determinado carácter y la correspondiente pareja alélica, todos los individuos de la F presentan el mismo fenotipo con independencia de la dirección del cruzamiento (cruzamientos recíprocos), y este fenotipo coincide con el manifestado por uno de los parentales. Al carácter correspondiente se le llama dominante y al enmascarado recesivo.
  2. Segunda ley de Mendel o Principio de la segregación. Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigótica de un cruzamiento entre dos líneas puras reaparecen en la F2 con una proporción específica de ¼ debido a que los miembros de la correspondiente pareja alélica se separan (segregan) sin sufrir modificación alguna para los gametos.
  3. Tercera ley o principio de la distribución independiente. Los miembros de parejas alélicas diferentes (A/a, B/b) se distribuyen o combinan al azar sin sufrir modificación alguna, para formar los gametos de un individuo dihíbrido para los caracteres correspondientes.

Tras los estudios de Mendel, se descubrió la mutación responsable de los alelos de la rugosidad del guisante. Esto ocurrió a finales de la década de 1990. Para hallar el gen responsable de esto hay que intentar explicar el por qué unas semillas son rugosas y otras lisas. Se llegó a la conclusión de que podía ser por las rugosas tenían un contenido menor de agua provocado por un gradiente de glucosa. Se pensó que estaba implicado el almidón y al repasar los genes del almidón, se vio que en uno de los alelos de semilla rugosa era más largo debido a un elemento transponible que insertaba inhabilitando la expresión del gen.

Un alelo es una variante de un gen. Mientras Mendel estudiaba los guisantes y los genes, por otro lado, científicos estudiaban los cromosomas y se notó un paralelismo entre ambos. También se descubrieron unos patrones de herencia ligada al sexo y fenómenos de no- disyunción.

Durante la meiosis se produce un bivalente, esto es el par de cromosomas homólogos unidos en la placa ecuatorial. En anafase se separa cada monovalente.

Herencia ligada al sexo.

Uno de los caracteres que estudió la escuela de Morgan fue el color de los ojos de Drosophila. Vieron que había variedad ojos rojos y ojos blancos, por lo que supusieron que se debía a un gen mendeliano. Mendel afirmaba que los resultados eran los mismos en cruzamientos del recíprocos (daba igual el sexo de los padres), pero se dieron cuenta que en este caso eso no se cumplía. El recesivo es fenotipo color blanco. En el cromosoma X aparece en un locus inexistente en el cromosoma Y.

Una hembra dominante para ojos rojos (dominante) con un macho ojos blancos, el resultado era una generación de ojos rojos completamente. Si se hacía al revés (hembras ojos blancos y machos ojos rojos), las hembras tienen todas ojos rojos y los macho todos ojos blancos.